Browsing by Subject "1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-20 of 44
  • Ylikallio, Emil; Rahikkala, Elisa; Keski-Filppula, Riikka; Auranen, Mari; Tyynismaa, Henna (2017)
  • Tanila, Heikki; Hiltunen, Mikko; Myllykangas, Liisa (2018)
  • Ollila, Saara; Andressoo, Jaan-Olle (2021)
    DNA:n korjausmekanismit ovat kehittyneet säilyttämään DNA-molekyylit riittävän virheettöminä solun ja eliön elinkyvyn säilyttämiseksi sukupolvelta toiselle. Periytyvät muutokset DNA:ssa voivat johtaa perinnöllisiin sairauksiin, mutta toisaalta ne sallivat perimän vaihtelun ja sitä kautta evoluution. Somaattisten kudosten solujen DNA:han kerääntyvät virheet liittyvät lääketieteen näkökulmasta ennen kaikkea syöpien kehitykseen sekä ikääntymiseen, ja DNA:n korjausmekanismien tutkimus onkin aiemmin liittynyt pääasiallisesti näihin ilmiöihin. Viime aikoina valtavasti kehittyneet geenien muokkausmenetelmät, kuten CRISPR-Cas, luovat uusia mahdollisuuksia hoitaa ihmisten sairauksia genomia muokkaamalla. Solunsisäiset DNA:n korjausmekanismit ovat keskeisiä ja luovat reunaehdot genomin muokkaukselle.
  • Linden, Leena; Vuorinen, Katariina (2012)
  • Kääriäinen, Helena; Metspalu, Andres; Perola, Markus (2022)
  • Stenberg, Tarja (2019)
  • Salo, Heljä Vanamo (Gaudeamus, 2018)
  • Koskenvuo, Laura; Pöyhönen, Minna; Lepistö, Anna (2020)
  • Wartiovaara, Kimmo (2021)
    Sairaudet johtuvat tavallisesti häiriöistä solujen biologiassa. Ongelmat voivat olla tilapäisiä tai jatkuvia, ympäristön aiheuttama tai synnynnäisiä. Farmakologiset hoidot perustuvat kemiallisiin vaikutuksiin, kun taas geeniterapia muuttaa solujen toimintaohjeita eli geenejä. In vivo -hoidoissa solujen geneettiset muutokset tehdään potilaassa ja ex vivo -terapiassa vastaanottajalle siirretään muutettuja soluja. Geenihoitoja on tutkittu 30 vuotta jo tuhansissa kliinisissä kokeissa, mutta lääkevalmisteita on vasta kourallinen. Kaikki markkinoilla olevat valmisteet pohjautuvat uuden geenin lisäämiseen siirtogeenitekniikalla, ja geenien muokkaus potilassoluissa on vielä kliinisissä kokeissa. Geeniterapiaan liittyy tekniikka- ja tehokysymysten lisäksi regulatorisia, taloudellisia ja eettisiä haasteita, mutta kehitys on nopeaa, lukuisia tuotteita on valmistumassa ja alan rahoitus kasvaa.
  • Laatikainen, Tiina; Hero, Matti (2019)
    Useita kansansairauksille altistavia geenejä pystytään jo tunnistamaan.
  • Seppälä, Toni; Meretoja, Tuomo (2019)
  • Juteau, Susanna; Koljonen, Virve; Kytölä, Soili (2019)
  • Aivelo, Tuomas (2013)
    Genetics education is under wide pressure for a change as the genetics is a fast-advancing field of science and the societal and cultural reprecussions of genetics are constantly increasing. The traditional teaching based on the Mendel’s pea experiments is widely acknowledged as a poor starting point for understanding genetics, though it’s globally the most common approach. Also in Finland, the Mendelian genetics is both in the textbooks and in the curriculum the most typical way of teaching the gene function and the heredity of traits. This approach has been fundamentally criticized for espousing genetic determinism and an old-fashioned model of gene. According to the critics, the teaching is focused on unrealistic crossing experiments and the gene-to-trait process is practically forgotten. I decided to study the Finnish textbooks and the students’ perception of gene function to see whether this critic is justified. I studied the students’ perception on gene function as a part of the National Biology Olympiad in January 2013. I formulated four multiple-choice questions which were answered by 632 students from 73 different high schools and performed quantitative analysis on answers. At the same questionnaire I asked which textbooks were used in schools. I analysed all four different textbooks used in the genetics course with content analysis and looked for all the presented gene models. I used the gene model classification by Niklas Gericke and also assessed the internal hybridization of models. Furthermore, I looked for all the definitions of gene, dominance and recessiveness and the way environmental effects on phenotype were presented. The students had several misconceptions: they didn’t recognize the difference between genotype and phenotype and their understanding of gene function was lacking. The view that genotype and environmental effects have their own separate effects on phenotype but they don’t interact was prominent. The situation was, however, better than expected by the contents of textbooks. Textbooks included several different, mostly hybrid, gene models, but those didn’t include the modern model. The models were never explicitly discussed and different gene definitions were not discussed. The environmental effects on phenotype were rarely discussed. Based on my results, I give suggestions for further development of study materials, curriculum and genetics teaching and also ideas for further research in genetics education.
  • Kere, Juha; Knuuti, Juhani; Moilanen, Jukka; Sajantila, Antti; Wallgren-Pettersson, Carina (2020)
    Suomeen suunnitellun genomikeskuksen kaltainen viranomainen olisi Euroopassa poikkeuksellinen. Väestön genomitiedon keskitetyn rekisteröinnin lähtökohdat ovat vanhentuneet.
  • Rönty, Mikko (2020)
  • Kere, Juha; Sariola, Hannu (2019)
  • Yin, Xianyong; Bose, Debraj; Kwon, Annie; Hanks, Sarah C.; Jackson, Anne U.; Stringham, Heather M.; Welch, Ryan; Oravilahti, Anniina; Silva, Lilian Fernandes; Locke, FinnGen Adam E.; Fuchsberger, Christian; Service, Susan K.; Erdos, Michael R.; Bonnycastle, Lori L.; Kuusisto, Johanna; Stitziel, Nathan O.; Hall, Ira M.; Morrison, Jean; Ripatti, Samuli; Palotie, Aarno; Freimer, Nelson B.; Collins, Francis S.; Mohlke, Karen L.; Scott, Laura J.; Fauman, Eric B.; Burant, Charles; Boehnke, Michael; Laakso, Markku; Wen, Xiaoquan (2022)
    Transcriptomics data have been integrated with genome-wide association studies (GWASs) to help understand disease/trait molecular mechanisms. The utility of metabolomics, integrated with transcriptomics and disease GWASs, to understand molecular mechanisms for metabolite levels or diseases has not been thoroughly evaluated. We performed probabilistic transcriptome-wide association and locus-level colocalization analyses to integrate transcriptomics results for 49 tissues in 706 individuals from the GTEx project, metabolomics results for 1,391 plasma metabolites in 6,136 Finnish men from the METSIM study, and GWAS results for 2,861 disease traits in 260,405 Finnish individuals from the FinnGen study. We found that genetic variants that regulate metabolite levels were more likely to influence gene expression and disease risk compared to the ones that do not. Integrating transcriptomics with metabolomics results prioritized 397 genes for 521 metabolites, including 496 previously identified gene-metabolite pairs with strong functional connections and suggested 33.3% of such gene-metabolite pairs shared the same causal variants with genetic associations of gene expression. Integrating transcriptomics and metabolomics individually with FinnGen GWAS results identified 1,597 genes for 790 disease traits. Integrating transcriptomics and metabolomics jointly with FinnGen GWAS results helped pinpoint metabolic pathways from genes to diseases. We identified putative causal effects of UGT1A1/UGT1A4 expression on gallbladder disorders through regulating plasma (E,E)-bilirubin levels, of SLC22A5 expression on nasal polyps and plasma carnitine levels through distinct pathways, and of LIPC expression on age-related macular degeneration through glycerophospholipid metabolic pathways. Our study highlights the power of integrating multiple sets of molecular traits and GWAS results to deepen understanding of disease pathophysiology.
  • Sarparanta, Jaakko; Udd, Bjarne (2021)
    Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.