Ihmisen perintötekijät eli geenit koostuvat eksoneista ja introneista. Eksonit sisältävät ohjeet valkuaisaineiden, proteiinien, valmistamiseksi. Yhden henkilön kaikista eksoneista käytetään yhdessä termiä eksomi. Tämän eksomin rakenne eli emäsjärjestys on nykyisin mahdollista selvittää erityisillä sekvensointilaitteilla. Muutokset tai virheet eksomissa, eli yhdessä tai useammassa eksonissa, voivat johtaa tiettyjen proteiinien puuttumiseen tai muodostumiseen väärin, mikä aiheuttaa sairauden. Tämän vuoksi eksomin rakenteen selvittäminen eli eksomisekvensointi on tullut käyttöön potilaiden diagnostiikkaan. Kyseessä on kuitenkin edelleen niin vaativa ja kallis tutkimus, että sen hyödyntämistä edeltävät usein muut lääketieteelliset tutkimukset. Eksomisekvensoinnin jälkeen vaaditaan vielä saatujen tietojen tulkitsemista suhteessa potilaaseen ja taustaväestöön. Esimerkiksi eräät muutokset eksomissa ovat niin yleisiä tietyissä väestöissä, että voidaan olettaa, etteivät ne aiheuta sairauksia. Eksomin rakenteen selvittämistä voidaan diagnostiikan lisäksi hyödyntää tutkimuksissa etsittäessä uusia, tuntemattomia perimän muutoksia sairauksien tai tautien taustalla. Tässä tutkimuksessa kolmen potilaan eksomisekvensointituloksista suodatettiin populaatiotietoja sekä kyseisten potilaiden kliinistä kuvaa hyödyntäen todennäköiset kandidaattigeenit. Saatujen kandidaattigeenien avulla voidaan diagnostiikkaa kohdistaa tarkemmin esimerkiksi tiettyyn aineenvaihduntareittiin. Eksomisekvensointia voidaan luontevasti verrata koko perimän eli genomin sekvensointiin tai ennalta valikoituun geenijoukkoon kohdistuvaan paneelisekvensointiin. Koko genomiin nähden on eksomin tutkiminen selkeästi nopeampaa ja halvempaa. Toisaalta osa sairauksista johtuu muutoksista eksonien ulkopuolissa alueissa, joiden havaitsemiseen genomisekvensointi soveltuu. Paneeleita käytettäessä on etukäteen tiedettävä, mihin geeneihin paneeli kohdistetaan. Tällöin ei myöskään löydetä mahdollisia uusia tauteja aiheuttavia perimän muutoksia.

Lääketieteen perusopetuksen tärkeä tavoite on antaa opiskelijalle hyvät käytännön valmiudet toimia lääkärin tehtävissä. Suurin osa ylimpien vuosikurssien opiskelijoista työskentelee kesäaikana lääkärinä. Pyysimme kesätöissä olleita kahden ylimmän vuosikurssin opiskelijoita arvioimaan työelämävalmiuksiaan ja antamaan ehdotuksia perusopetuksen kehittämiseksi. Onnistumisia oli koettu ammattihenkilöstön välisen yhteistyön, potilas-lääkärivuorovaikutuksen ja potilaan haastattelemisen osa-alueilla. Heikoimmin oli onnistuttu toimenpiteissä, diagnoosin löytämisessä ja potilaan tutkimisessa. Perusopetusta toivottiin tapauslähtöisemmäksi ja enemmän perusterveydenhuollossa tarvittavaa osaamista painottavaksi. Ohjaavaa yksilöllistä palautetta ja toimenpideopetusta haluttiin lisää. Toivelistalla oli myös lausuntojen laatimisen opetusta, lääkehoidon erityiskysymysten huomiointia, moniammatillisen yhteistyön harjoittelua ja lääkäriksi kasvamisen tukemista.

Akuutti verenvuoto tai verisuonitukos vaativat kliinikolta tietämystä veren hyytymisen periaatteista ja tutkimusmenetelmistä, niiden käyttöaiheista ja tulosten tulkinnasta. Hemostaasikokeiden valikoima on laaja ja monipuolinen, mutta käytännön työssä tarvitaan kohdennettuja tutkimuksia, joihin erikoissairaanhoidon kliinikon on syytä perehtyä. Niihin kuuluvat hemostaasin seulontakokeet (tromboplastiiniaika, TT ja aktivoitu partiaalinen tromboplastiiniaika, APTT), trombiiniaika, fibrinogeeni ja sen hajoamistuote D-dimeeri, hyytymistekijä VIII (FVIII) ja elimistön luonnollinen antikoagulantti antitrombiini (AT3). Yhdistettyinä kliiniseen tilaan laboratoriotutkimusten tulokset antavat kuvan hemostaasista, mahdollistavat hyytymishäiriöiden kokonaisvaltaista diagnostiikkaa ja kohdennettuja jatkoselvittelyitä erikoissairaanhoidossa sekä ovat keskeisiä hoitovasteiden seurannassa.