Browsing by Subject "FAS"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-3 of 3
  • Lilja, Johanna (Helsingfors universitet, 2016)
    Alcohol use during pregnancy might have serious consequences. Alcohol causes variable amount of damages to the growing fetus. The ones that are most damaged can be deeply handicapped, milder exposure might cause different kinds of cognitive problems. The whole spectrum caused by alcohol use during pregnancy is called FASD (fetal alcohol spectrum disorder). The purpose of this study is to describe the process of diagnosing individuals who are exposed to alcohol in uterus, their rehabilitation and upcoming challenges. The aim was also to determine what happens if the diagnosis is not right or if the individual doesn't get diagnosed at all. The research was made as a literature review. Data was collected manually by using several different databases. After screening and processing the material 9 articles and 11 books were included to the research. The method of analysis in use was inductive content analysis. The endeavour was to describe all the changes, conditions, functions and evolution that involve to this phenomenon. The research indicated that making a diagnosis under the FASD-umbrella was challenging. Various methods of diagnosing, certification of alcohol use during pregnancy and individualised symptoms complicated the process. Often a more socially acceptable diagnose ADHD was given instead of FAS. It increased the possibility of secondary symptoms to appear. When diagnosis FAS was given, the course of life often became challenging. Actions by child welfare, rehabilitation and support measures dominated persons life even in adulthood. Early diagnosis and custody appeared to be most relevant factors in improving the quality of life for individuals exposed to alcohol in uterus.
  • Sarmalinna, Oona (Helsingin yliopisto, 2018)
    Fetaalialkoholisyndrooma (FAS) on oireyhtymä, joka johtuu äidin raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä. FAS-oireyhtymää esiintyy 1-2 lapsella jokaista tuhatta syntyvää lasta kohden. Diagnoosin muodostaa eri oireiden yhdistelmä: lapsen raskaudenaikainen ja syntymän jälkeinen kasvuhäiriö, keskushermoston toimintahäiriöt, kasvojen tyypilliset piirteet ja muut elimistön epämuodostumat. Edellä mainittujen oireiden lisäksi sikiöaikainen runsas alkoholialtistus on varmistettu. Huuli- ja suulakihalkiot ovat yksi yleisimmistä synnynnäisistä kasvojen epämuodostumista lapsilla. Niitä esiintyy jopa yhdellä lapsella jokaista viittäsataa syntyvää lasta kohden. Halkiot syntyvät sikiölle ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Halkioiden syntymekanismi on monitekijäinen eli siihen vaikuttavat sekä perimä että ympäristötekijät. Tutkielman tavoitteena on kuvata FAS-lapsen, jolla on halkio, hampaiston ja kasvojen rakenteet, ja verrata niitä FAS-lapsen ja halkiolapsen vastaaviin rakenteisiin. Tutkimus sisältää kirjallisuuskatsauksen ja asiakirjatutkimuksen. Asiakirjatutkimus tehtiin neljän potilaan hampaiston ja leukojen hoitoon liittyvistä röntgenkuvista. Ptg-kuvista laskettiin lasten hampaistoikä ja arvioitiin sen korrelointia kronologiseen ikään. Kallolateraalikuvista arvioitin pehmytkudokset ja leukojen, hampaiston ja kallon väliset suhteet. Aineisto on peräisin Huuli- ja suulakihalkiokeskuksesta. Lapsilla, joilla on sekä FAS-oireyhtymä että halkio, esiintyi enemmän hampaistoiän jälkeenjääneisyyttä ja maksillan retrognatiaa, kuin lapsilla, joilla oli vain FAS-oireyhtymä tai halkio. Hampaistoiän jälkeenjääneisyyttä lisäsi halkion vakavuus. Nämä erityiset piirteet tulisi huomioida lapsen, jolla on sekä FAS-oireyhtymä että halkio, hoidossa ja diagnostiikassa. Potilasaineiston pienuuden ja hajanaisuuden vuoksi varmempien johtopäätösten tekeminen vaatii kuitenkin lisätutkimuksia laajemmalla potilasaineistolla.
  • Savola, Paula; Brück, Oscar; Olson, Thomas; Kelkka, Tiina; Kauppi, Markku J.; Kovanen, Panu E.; Kytölä, Soili; Sokka-Isler, Tuulikki; Loughran, Thomas P.; Leirisalo-Repo, Marjatta; Mustjoki, Satu (2018)
    Felty syndrome is a rare disease defined by neutropenia, splenomegaly, and rheumatoid arthritis. Sometimes the differential diagnosis between Felty syndrome and large granular lymphocyte leukemia is problematic. Recently, somatic STAT3 and STAT5B mutations were discovered in 30-40% of patients with large granular lymphocyte leukemia. Herein, we aimed to study whether these mutations can also be detected in Felty syndrome, which would imply the existence of a common pathogenic mechanism between these two disease entities. We collected samples and clinical information from 14 Felty syndrome patients who were monitored at the rheumatology outpatient clinic for Felty syndrome. Somatic STAT3 mutations were discovered in 43% (6/14) of Felty syndrome patients with deep amplicon sequencing targeting all STAT3 exons. Mutations were located in the SH2 domain of STAT3, which is a known mutational hotspot. No STAT5B mutations were found. In blood smears, overrepresentation of large granular lymphocytes was observed, and in the majority of cases the CD8(+) T-cell receptor repertoire was skewed when analyzed by flow cytometry. In bone marrow biopsies, an increased amount of phospho-STAT3 positive cells was discovered. Plasma cytokine profiling showed that ten of the 92 assayed cytokines were elevated both in Felty syndrome and large granular lymphocyte leukemia, and three of these cytokines were also increased in patients with uncomplicated rheumatoid arthritis. In conclusion, somatic STAT3 mutations and STAT3 activation are as frequent in Felty syndrome as they are in large granular lymphocyte leukemia. Considering that the symptoms and treatment modalities are also similar, a unified reclassification of these two syndromes is warranted.