Browsing by Subject "Genetic Diseases, Inborn"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-11 of 11
  • Hydén-Granskog, Christel; Anttonen, Anna-Kaisa; Tiitinen, Aila (2018)
  • Laatikainen, Tiina; Hero, Matti (2019)
    Useita kansansairauksille altistavia geenejä pystytään jo tunnistamaan.
  • Salminen, Eveliina; Saloranta, Carola; Laivuori, Hannele (2018)
  • Hytönen, Marjo K.; Lohi, Hannes (2016)
  • Jahnukainen, Kirsi; Helminen-Pacius, Päivi; Anttonen, Anna-Kaisa; Matinlauri, Irma; Mustanoja, Satu; Sirkiä, Kirsti; Wartiovaara-Kautto, Ulla (2016)
    • Pe­rin­nöl­li­set he­mog­lo­bii­ni­poik­kea­vuu­det ovat Suo­mes­sa har­vi­nais­sai­rauk­sia, ei­kä yh­del­le lää­kä­ril­le muo­dos­tu niis­tä riit­tä­vää ko­ke­mus­ta nor­maa­lin klii­ni­sen työn puit­teis­sa. • Osal­le po­ti­lais­ta tu­lee hoi­ta­mat­to­man he­mog­lo­bii­ni­poik­kea­vuu­den seu­rauk­se­na ete­ne­viä ku­dos­vau­rioi­ta, ja nii­den komp­li­kaa­tiot ovat kal­lii­ta hoi­taa. • Al­ku­diag­nos­tiik­ka teh­dään pe­rus­ter­vey­den­huol­los­sa, ja si­tä var­ten tar­vi­taan kan­sal­li­set suo­si­tuk­set. • Po­ti­laan oi­reet ja komp­li­kaa­tio­ris­kit edel­lyt­tä­vät seu­ran­nas­sa eri­tyis­tut­ki­muk­sia ja mo­niam­ma­til­li­sen työ­ryh­män tu­kea. • Hoi­don por­ras­tuk­sen ta­voit­tee­na on saa­da ris­ki­po­ti­laat vii­veet­tä tut­ki­muk­siin ja ajan­mu­kai­seen hoi­toon. Toi­saal­ta ne po­ti­laat, jot­ka ei­vät tar­vit­se seu­ran­taa, tu­li­si tun­nis­taa mah­dol­li­sim­man ajois­sa jo pe­rus­ter­vey­den­huol­los­sa.
  • Tanner, Laura; Aaltonen, Kirsimari; Pöyhönen, Minna (2019)
  • Kääriäinen, Helena; Varilo, Teppo (2019)
    Suomalainen tautiperintö tarkoittaa harvinaisia, yhden geenin virheestä johtuvia tauteja, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla. Käsite sisältää sen, että eräitä muualla yleisiä vastaavia tauteja puuttuu suomalaisilta lähes täysin. Kaupungistuminen ja globaali liikkuvuus muuttavat näiden tautien esiintymistä. Genomiikka tarjoaa uusia mahdollisuuksia niiden ehkäisyyn
  • Wartiovaara, Anu (2018)
  • Seppä-Moilanen, Maija; Isohanni, Pirjo; Lönnqvist, Tuula (2019)