Useita kansansairauksille altistavia geenejä pystytään jo tunnistamaan.

• Pe­rin­nöl­li­set he­mog­lo­bii­ni­poik­kea­vuu­det ovat Suo­mes­sa har­vi­nais­sai­rauk­sia, ei­kä yh­del­le lää­kä­ril­le muo­dos­tu niis­tä riit­tä­vää ko­ke­mus­ta nor­maa­lin klii­ni­sen työn puit­teis­sa. • Osal­le po­ti­lais­ta tu­lee hoi­ta­mat­to­man he­mog­lo­bii­ni­poik­kea­vuu­den seu­rauk­se­na ete­ne­viä ku­dos­vau­rioi­ta, ja nii­den komp­li­kaa­tiot ovat kal­lii­ta hoi­taa. • Al­ku­diag­nos­tiik­ka teh­dään pe­rus­ter­vey­den­huol­los­sa, ja si­tä var­ten tar­vi­taan kan­sal­li­set suo­si­tuk­set. • Po­ti­laan oi­reet ja komp­li­kaa­tio­ris­kit edel­lyt­tä­vät seu­ran­nas­sa eri­tyis­tut­ki­muk­sia ja mo­niam­ma­til­li­sen työ­ryh­män tu­kea. • Hoi­don por­ras­tuk­sen ta­voit­tee­na on saa­da ris­ki­po­ti­laat vii­veet­tä tut­ki­muk­siin ja ajan­mu­kai­seen hoi­toon. Toi­saal­ta ne po­ti­laat, jot­ka ei­vät tar­vit­se seu­ran­taa, tu­li­si tun­nis­taa mah­dol­li­sim­man ajois­sa jo pe­rus­ter­vey­den­huol­los­sa.