Lääkehoitoihin vaikuttavien geenien tutkiminen voi auttaa suunnittelemaan potilaalle sopivan lääkehoidon ja ehkäisemään lääkehoitojen haittavaikutuksia tai parantamaan hoidon tehoa.

Perinnöllisissä sydänlihassairauksissa geeniteknologian ja bioinformatiikan kehityksen myötä uuden sukupolven sekvensointi on mahdollistanut laaja-alaisten geenipaneeleiden käytön rutiininomaisesti diagnostisena apuvälineenä ja kliinisen sairauden perinnöllisen etiologian selvittelyssä. Selvitimme Meilahden sairaalan perinnöllisten sydänlihassairauksien poliklinikan geenitutkimusten käyttöä, tuloksia laajojen geenipaneelien aikakauden alkuvuosilta ja varianttien luokittelumuutoksia seuranta-aikana. Kliiniset löydökset ja geenitulokset kerättiin perinnöllisten sydänlihassairauksien poliklinikan kautta indeksipotilailta ja sukulaisilta. Eri tautiryhmien osuudet kokonaisaineistosta vastasivat hyvin eurooppalaisessa kirjallisuudessa esitettyjä lukuja. Geenipaneeleiden käyttö oli selvästi suosituin geenitestauksen muoto. Kliinisesti merkittävien, eli patogeenisten tai todennäköisesti patogeenisten, geenivarianttien löytymisosuus kaikista indeksipotilaiden geeninäytteistä oli ryhmäkohtaisesti HCM:ssä 36%, DCM:ssä 31%, ARVC:ssä 14% ja LVNC:ssä 10%. HCM-potilaiden patogeenisista mutaatiolöydöksistä suomalaisten valtamutaatioiden osuus oli 54%, ja ne selittivät 14% HCM-indeksipotilaiden tautietiologiasta toisin kuin FinHCM-tutkimuksessa, jossa nämä mutaatiot kattoivat neljänneksen tautitapauksista. Mutaatioiden luokitteluissa nähtiin muutoksia geenitutkimus- ja nykyhetken välillä. Kasvua oli nähtävissä patogeenisten varianttien ja harmittomien varianttien luokissa. Laskua todettiin todennäköisesti patogeenisissa ja merkitykseltään tuntemattomissa varianteissa. Varianttien luokitteluiden polarisoituminen klassifikaation ääripäihin kuvaa geneettisen tiedon yhtenäistymisen kautta tapahtuvaa epävarmojen varianttien varmistumista jompaankumpaan suuntaan. Suuri muutosten määrä luokituksissa heijastelee alalla tapahtuvaa nopeaa kehitystä geenitiedon siirtyessä avoimiin laajoihin referenssitietokantoihin sekä niin diagnostisten laboratorioiden kuin tutkimuslaboratorioiden varianttitietokantoihin.

Tieto ihmisen genomista ja sen tutkimisen teknologia ovat muuttuneet nopeasti. Geneettisten tutkimusten käyttö on lisääntynyt kaikilla lääketieteen kliinisillä erikoisaloilla, ja ihmiset ovat itsekin kiinnostuneet hankkimaan tietoa genomistaan. Jotta kasvava genomitiedon määrä saadaan hyödyttämään terveyttä ja hyvinvointia, tarvitaan erilaisia tapoja kertoa tiedon merkityksestä. Tämä edellyttää terveydenhuollossa sekä yhteistyötä että työnjakoa kliinisten erikoisalojen ja genetiikkaan erityisesti perehtyneiden ammattilaisten välillä.

Nefroottisen oireyhtymän (NS) taustalla on epäyhtenäinen ryhmä munuaissairauksia, joita esiintyy kaiken ikäisillä. Steroidihoitoon reagoiva nefroottinen oireyhtymä on lapsuuden yleisin munuaiskeräsen sairaus. Ennuste on hyvä. Lääkehoito tehoaa huonosti noin 20 %:lla potilaista. Heistä pienellä osalla oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Geenitutkimuksia suositellaan muun muassa potilaille, joilla ensimmäinen sairausjakso on todettu alle vuoden ikäisenä. Samoin, jos sairaus ei rajoitu munuaisiin tai suunnitellaan munuaisensiirtoa.