Browsing by Subject "Genetic Testing"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-20 of 25
  • Saarenheimo, Jatta; Wahid, Nesna; Tornio, Aleksi; Ristamäki, Raija; Keinänen, Mauri; Niemi, Mikko; Turpeinen, Miia; Jekunen, Antti (2021)
    Eri syöpien hoidossa laajasti käytettyihin fluoropyrimidiini-lääkkeisiin (kapesitabiini, tegafuuri ja 5-fluorourasiili) liittyy vakavien haittavaikutusten mahdollisuus. Niistä tyypillisimpiä ovat ripuli, suun ja suolen limakalvojen haavaumat, luuydinlama, hermotoksisuus sekä sydänhaitat. Yksi syy haittoihin on dihydropyrimidiinidehydrogenaasi-entsyymin (DPD) vajaus ja toimimattomuus, joka johtaa fluorourasiilin aineenvaihduntahäiriöön ja kertymiseen elimistöön. Vuonna 2020 Euroopan lääkevirasto (EMA) antoi suosituksen, jonka mukaan DPD-entsyymin toimimattomuus tulee selvittää ennen fluoropyrimidiinien antamista. Testaus voidaan tehdä tutkimalla potilaan verinäytteestä tunnettuja kliinisesti merkittäviä DPYD-geenivariantteja. Fluoropyrimidiinejä ei tule antaa potilaalle ollenkaan, mikäli hänellä todetaan täydellinen DPD-entsyymin puutos. Osittaisessa DPD-entsyymin puutostilassa hoito aloitetaan pienennetyllä annoksella, mikä pohjautuu kansainvälisiin annossuosituksiin.
  • Heliste, Juho; Elenius, Klaus; Niemi, Mikko; Elenius, Varpu (2016)
  • Alanne, Erika; Joensuu, Heikki; Elenius, Klaus (2021)
    Geenidiagnostiikka on viime vuosina herättänyt odotuksia syövän tehokkaammasta hoidosta. Syövän kohdennetut lääkehoidot ovat lisääntyneet ja kehittyneet, ja syövän hoidon valinta on nykyään mahdollista pienellä osalla potilaista pelkästään syövän geneettisen profiilin perusteella. Kliiniset tutkimukset, joissa on käytetty geeniprofilointia hoidon ohjaamisessa, ovat olleet keskeisessä asemassa geenitiedon perusteella valittavien syöpähoitojen yleistymisessä. Geenitestauksesta onkin tullut osa syövän diagnostiikkaa. Geenidiagnostiikkaan perustuvan syövän hoidon mukanaan tuomiin haasteisiin liittyen geenitestaukseen, tulosten tulkintaan ja hoidon saatavuuteen joudutaan etsimään uusia ratkaisuja.
  • Tarkiainen, Katriina; Lehtisalo, Minna; Niemi, Mikko (2021)
    Lääkehoitoihin vaikuttavien geenien tutkiminen voi auttaa suunnittelemaan potilaalle sopivan lääkehoidon ja ehkäisemään lääkehoitojen haittavaikutuksia tai parantamaan hoidon tehoa.
  • Laatikainen, Tiina; Hero, Matti (2019)
    Useita kansansairauksille altistavia geenejä pystytään jo tunnistamaan.
  • Salminen, Eveliina; Saloranta, Carola; Laivuori, Hannele (2018)
  • Kere, Juha; Knuuti, Juhani; Moilanen, Jukka; Sajantila, Antti; Wallgren-Pettersson, Carina (2020)
    Suomeen suunnitellun genomikeskuksen kaltainen viranomainen olisi Euroopassa poikkeuksellinen. Väestön genomitiedon keskitetyn rekisteröinnin lähtökohdat ovat vanhentuneet.
  • Ripatti, Samuli; Kääriäinen, Helena; Perola, Markus; Salomaa, Veikko; Widén, Elisabeth (2018)
  • Leivo, Krista; Koskenvuo, Juha W.; Heliö, Tiina (Helsingin yliopisto, 2018)
    Perinnöllisissä sydänlihassairauksissa geeniteknologian ja bioinformatiikan kehityksen myötä uuden sukupolven sekvensointi on mahdollistanut laaja-alaisten geenipaneeleiden käytön rutiininomaisesti diagnostisena apuvälineenä ja kliinisen sairauden perinnöllisen etiologian selvittelyssä. Selvitimme Meilahden sairaalan perinnöllisten sydänlihassairauksien poliklinikan geenitutkimusten käyttöä, tuloksia laajojen geenipaneelien aikakauden alkuvuosilta ja varianttien luokittelumuutoksia seuranta-aikana. Kliiniset löydökset ja geenitulokset kerättiin perinnöllisten sydänlihassairauksien poliklinikan kautta indeksipotilailta ja sukulaisilta. Eri tautiryhmien osuudet kokonaisaineistosta vastasivat hyvin eurooppalaisessa kirjallisuudessa esitettyjä lukuja. Geenipaneeleiden käyttö oli selvästi suosituin geenitestauksen muoto. Kliinisesti merkittävien, eli patogeenisten tai todennäköisesti patogeenisten, geenivarianttien löytymisosuus kaikista indeksipotilaiden geeninäytteistä oli ryhmäkohtaisesti HCM:ssä 36%, DCM:ssä 31%, ARVC:ssä 14% ja LVNC:ssä 10%. HCM-potilaiden patogeenisista mutaatiolöydöksistä suomalaisten valtamutaatioiden osuus oli 54%, ja ne selittivät 14% HCM-indeksipotilaiden tautietiologiasta toisin kuin FinHCM-tutkimuksessa, jossa nämä mutaatiot kattoivat neljänneksen tautitapauksista. Mutaatioiden luokitteluissa nähtiin muutoksia geenitutkimus- ja nykyhetken välillä. Kasvua oli nähtävissä patogeenisten varianttien ja harmittomien varianttien luokissa. Laskua todettiin todennäköisesti patogeenisissa ja merkitykseltään tuntemattomissa varianteissa. Varianttien luokitteluiden polarisoituminen klassifikaation ääripäihin kuvaa geneettisen tiedon yhtenäistymisen kautta tapahtuvaa epävarmojen varianttien varmistumista jompaankumpaan suuntaan. Suuri muutosten määrä luokituksissa heijastelee alalla tapahtuvaa nopeaa kehitystä geenitiedon siirtyessä avoimiin laajoihin referenssitietokantoihin sekä niin diagnostisten laboratorioiden kuin tutkimuslaboratorioiden varianttitietokantoihin.
  • Kere, Juha (2019)
    Yleislääkärin vastaanotolla kysymys geenitestien käytöstä saattaa olla jo arkipäivää. Asiakkaiden kohtaaminen voi silti olla pulmallista, sillä testeihin saattaa liittyä voimakkaita uskomus- ja tunne¬latauksia.
  • Lappi-Blanco, Elisa; Salmenkivi, Kaisa; Kytölä, Soili; Kononen, Juha (2016)
  • Kääriäinen, Helena; Aittomäki, Kristiina (2020)
    Tieto ihmisen genomista ja sen tutkimisen teknologia ovat muuttuneet nopeasti. Geneettisten tutkimusten käyttö on lisääntynyt kaikilla lääketieteen kliinisillä erikoisaloilla, ja ihmiset ovat itsekin kiinnostuneet hankkimaan tietoa genomistaan. Jotta kasvava genomitiedon määrä saadaan hyödyttämään terveyttä ja hyvinvointia, tarvitaan erilaisia tapoja kertoa tiedon merkityksestä. Tämä edellyttää terveydenhuollossa sekä yhteistyötä että työnjakoa kliinisten erikoisalojen ja genetiikkaan erityisesti perehtyneiden ammattilaisten välillä.
  • Tanner, Laura; Aaltonen, Kirsimari; Pöyhönen, Minna (2019)
  • Kere, Juha (2021)
    Geenitesteistä puhutaan nykyään paljon, ja niillä tarkoitetaan yleensä joko yksittäisten mutaatiokohtien tai jopa koko perimän vaihtelevien kohtien tutkimista. Tutkimuksilla pyritään diagnosoimaan periytyvä tauti tai yritetään ennakoida tavallisten tautien riskiä yhdistämällä tuhansia vaihtelevia kohtia riskiprofiileiksi. Kaikissa näissä tapauksissa tutkitaan DNA:n emäsjärjestystä, joka pysyy pääasiassa samana hedelmöityksestä kuolemaan. Elimistön hajoavista soluista vapautuvaan DNA:han perustuva testaus voikin kertoa elimistön dynaamisesti muuttuvasta tilasta tavanomaisten laboratoriotestien tapaan, mutta herkemmin.
  • Hölttä, Tuula; Jalanko, Hannu (2019)
    Nefroottisen oireyhtymän (NS) taustalla on epäyhtenäinen ryhmä munuaissairauksia, joita esiintyy kaiken ikäisillä. Steroidihoitoon reagoiva nefroottinen oireyhtymä on lapsuuden yleisin munuaiskeräsen sairaus. Ennuste on hyvä. Lääkehoito tehoaa huonosti noin 20 %:lla potilaista. Heistä pienellä osalla oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Geenitutkimuksia suositellaan muun muassa potilaille, joilla ensimmäinen sairausjakso on todettu alle vuoden ikäisenä. Samoin, jos sairaus ei rajoitu munuaisiin tai suunnitellaan munuaisensiirtoa.
  • Kere, Juha; Knuuti, Juhani (2022)
    Tautien määritykseen ja ennakointiin tarvitaan uusia näköaloja. Potilaille pitää osata kertoa, että geenien osuus terveydessä on vähäinen verrattuna elämäntapoihin.
  • Kääriäinen, Helena; Varilo, Teppo (2019)
    Suomalainen tautiperintö tarkoittaa harvinaisia, yhden geenin virheestä johtuvia tauteja, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla. Käsite sisältää sen, että eräitä muualla yleisiä vastaavia tauteja puuttuu suomalaisilta lähes täysin. Kaupungistuminen ja globaali liikkuvuus muuttavat näiden tautien esiintymistä. Genomiikka tarjoaa uusia mahdollisuuksia niiden ehkäisyyn
  • Ylikallio, Emil; Tyynismaa, Henna; Auranen, Mari (2018)