Browsing by Subject "Hip"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-4 of 4
  • Löppönen, Tuija; Mäenpää, Helena; Peltonen, Jari; Ahonen, Matti; Kiviranta, Tuula (2018)
    Lähtökohdat Tutkimuksessa verrattiin Suomen CP-vammaisten lasten ja nuorten lonkkien seuranta¬käytäntöjä Ruotsissa kehitettyyn CPUP-ohjelmaan. Ohjelman tarkoitus on ehkäistä lonkkien sijoiltaanmenoa varhaisella -konservatiivisella tai operatiivisella hoidolla. Menetelmät Valtakunnallisessa CP-hankkeessa kerättiin tiedot 362:sta alle 20-vuotiaasta potilaasta. ¬Tarkastelimme ¬erityisesti ensimmäistä lonkkaröntgenkuvaa ja lausuntoa, sekä selvitimme tehdyt kirurgiset ¬toimen¬piteet. ¬Selvitimme seurantakäytäntöjä myös kyselyllä lastenneurologian ylilääkäreille. Tulokset Lonkkaröntgenkuva oli otettu ainakin kerran 69 %:lta lapsista (n = 251), ensimmäisen kerran 0,2–15,2-¬vuotiaana. ¬CPUP-suosituksen mukaan lievimmissä liikuntavammoissa (GMFCS-luokka I) kuvausta ei tarvita rutiinin¬omaisesti. Kuitenkin 43 % tämän ryhmän lapsista oli kuvattu. Liikkumisen apuvälineitä käyttäville lapsille (GMFCS-luokat III–V) kuvausta suositellaan heti diagnoosin varmistuttua. Heistä 33 % oli kuvattu vasta yli 3-vuotiaana ja 6 oli jäänyt kuvaamatta. Päätelmät Lonkkien seuranta Suomessa poikkesi CPUP-ohjeistuksesta. Kansainvälisiin suosituksiin perustuva radiologinen seuranta mahdollistaa luksaatiokehityksen riittävän varhaisen toteamisen ja hoidon.
  • Lindahl, Jan (2019)
  • Lapatto, Risto (2020)
  • Taipale, M.; Jakkula, E.; Kamarainen, O. -P; Gao, P.; Skarp, S.; Barral, S.; Kiviranta, I.; Kroger, H.; Ott, J.; Wei, G. -H.; Ala-Kokko, L.; Mannikko, M. (2016)
    Objective: The aim of the study was to identify genetic variants predisposing to primary hip and knee osteoarthritis (OA) in a sample of Finnish families. Methods: Genome wide analysis was performed using 15 independent families (279 individuals) originating from Central Finland identified as having multiple individuals with primary hip and/or knee OA. Targeted re-sequencing was performed for three samples from one 33-member, four-generation family contributing most significantly to the LOD score. In addition, exome sequencing was performed in three family members from the same family. Results: Genome wide linkage analysis identified a susceptibility locus on chromosome 2q21 with a multipoint LOD score of 3.91. Targeted re-sequencing and subsequent linkage analysis revealed a susceptibility insertion variant rs11446594. It locates in a predicted strong enhancer element region with maximum LOD score 3.42 under dominant model of inheritance. Insertion creates a recognition sequence for ELF3 and HMGA1 transcription factors. Their DNA-binding affinity is highly increased in the presence of A-allele compared to wild type null allele. Conclusion: A potentially novel functional OA susceptibility variant was identified by targeted resequencing. This variant locates in a predicted regulatory site and creates a recognition sequence for ELF3 and HMGA1 transcription factors that are predicted to play a significant role in articular cartilage homeostasis. (C) 2015 The Authors. Published by Elsevier Ltd and Osteoarthritis Research Society International.