Browsing by Subject "Inre medicin"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-19 of 19
  • Kärkkäinen, Johannes (Helsingfors universitet, 2015)
    Vähäinen liikunta ja runsaasti energiaa sisältävä ravitsemus ovat aikaansaaneet räjähdysmäisen ylipainon ja lihavuuden yleistymisen. Ylipainoon ja lihavuuteen liittyvät sairaudet, kuten tyypin 2 diabetes mellitus, rasvamaksa, verenpainetauti, sepelvaltimotauti, hyperkolesterolemia, aivoinfarkti ja metabolinen oireyhtymä, ovat merkittäviä sairastavuuden ja ennenaikaisen kuolleisuuden aiheuttajia. Lihavuus ja insuliiniresistenssi ovat tyypin 2 diabetes mellituksen keskeisimmät riskitekijät. Patologinen reniini-angiotensiini-aldosteroni –järjestelmän (RAAS) aktivaatio on keskeisessä roolissa endoteelin toimintahäiriön ja insuliiniresistenssin kehityksessä useissa elimissä. Laajoissa kliinisissä lääketutkimuksissa on tullut esiin ACE-estäjien ja angiotensiini 2:den (AT2) tyypin 1 reseptoria salpaavien lääkeaineiden insuliiniherkkyyttä parantava ja uusia diabetestapauksia vähentävä vaikutus. AT2:den ja insuliinin aineenvaihdunta on monilta osin toisiinsa kietoutunutta ja RAAS-järjestelmällä on keskeinen rooli verenpaineen säätelyn lisäksi myös insuliinin klassisissa kohdekudoksissa. Selvittääksemme AT2:den roolia insuliiniresistenssin synnyssä ihmisen luurankolihaksessa tutkimme glukoosin kuljetusta 14 terveen koehenkilön vastus lateralis -lihaksesta avolihasbiopsiatekniikalla otetuissa lihasnäytteissä. Tutkimuksemme perusteella AT2:lla on ihmisen luurankolihassoluissa insuliinivälitteistä glukoosin soluun kuljetusta vähentävä vaikutus ex vivo. AT2 vähensi glukoosin kuljetusta 20 % insuliinin läsnä ollessa, mutta insuliinin puuttuessa AT2:lla ei ollut tilastollisesti merkittävää vaikutusta glukoosin kuljetukseen. RAAS-järjestelmä ja AT2 ovat siten mielenkiintoinen kohde pyrittäessä lisäämään lihaksen insuliiniherkkyyttä.
  • Lehto, Markku; Harjutsalo, Valma; Järvinen, Asko; Kirveskari, Juha; Forsblom, Carol; Groop, Per-Henrik; Simonsen, Johan Rasmus (Helsingfors universitet, 2015)
    Tidigare studier har visat en högre frekvens av bakterieinfektioner hos patienter med diabetes, men de specifika riskfaktorerna har varit oklara. Målet med vår studie var att underöka incidensen av bakterieinfektioner och deras koppling till kronisk hyperglykemi och diabetesnefropati hos patienter med typ 1 diabetes. Vi undersökte frekvensen av bakterieinfektioner hos patienter med typ 1 diabetes (n=4748) och deras kontrollpatienter som hade justerats för ålder och kön (n=12 954). Vi använde landsomfattande register ur vilka vi samlade information på årliga uppköp av antibiotika och epikrisdiagnoser mellan 1996 och 2009. Diabetesnefropati klassificerades enligt graden av albuminuri. Resultat: Frekvensen av bakterieinfektioner som krävde sjukhusvård och det årliga antalet uppköp av antibiotika var högre hos patienter med typ 1 diabetes, jämfört med kontrollpatienterna. Resultaten korrelerade även med svårighetsgraden av diabetesnefropati. Mängden årliga uppköp av antibiotika korrelerade med graden av kronisk hyperglykemi. Studien visar för första gången sambandet mellan bakterieinfektioner, kronisk hyperglykemi och diabetesnefropati.
  • Lahelma, Mari (Helsingfors universitet, 2016)
    Vähäinen fyysinen aktiivisuus lisää ylipainon ja useiden siihen liittyvien sairauksien, kuten tyypin 2 diabeteksen ja sydän- ja verisuonitautien riskiä. Fyysisen aktiivisuuden mittaus mahdollistaa aktiivisuuden ja terveyden välisen yhteyden tutkimisen sekä entistä tehokkaampien liikuntainterventioiden kehittämisen. Tämän tutkielman tavoitteena oli perehtyä liikunnan mittausmenetelmiin ja pystyttää kaksi menetelmää tutkimusryhmän käyttöön. Yleisimpiä fyysisen aktiivisuuden mittausmenetelmiä ovat kyselykaavakkeet, kaksoismerkattu vesi, kiihtyvyysmittari, askelmittari, sykemittari ja gyroskooppi. Näistä kyselykaavake on laajasti kliinisessä käytössä sen käytön helppouden ja edullisuuden ansiosta, ja se soveltuu hyvin käytettäväksi isoissa tutkimusryhmissä. Sen heikkouksia ovat epätarkkuus ja subjektiivisen raportoinnin epävarmuus. Objektiiviset menetelmät, kuten kaksoismerkattu vesi, askel- ja kiihtyvyysmittari sekä gyroskooppi, mahdollistavat tarkemmat ja luotettavammat mittaustulokset, mutta ovat kalliimpia ja tulosten saaminen hitaampaa. Tutkielmassa hyvin validoitu Aktiivisuuskyselylomake (Modifiable Activity Questionnaire) suomennettiin ja sen käyttöä testattiin haastattelemalla se kymmenellä koehenkilöllä. Lisäksi otettiin käyttöön aktiivisuusmittari ActiGraph wGT3X-BT samassa tutkimusryhmässä, ja kokeiltiin sen käyttöä samoilla koehenkilöillä. Pystytettyjä menetelmiä tullaan käyttämään rasvamaksatutkimukseen osallistuvilla potilailla HUS Kliinisen tutkimuksen rasvamaksatutkimusyksikössä.
  • Rimpilä, Olga (Helsingfors universitet, 2011)
    Tutkimuksessa selvitetään oksidatiivisen stressin yhteyttä akuuttiin sepelvaltimotautioireyhtymään. Tämä tehdään vertaamalla veren hapettuneen LDL-kolesterolin pitoisuuksia kolmessa potilasryhmässä. Siinä pohditaan myös LDL-kolesterolin käyttöä biologisena merkkisuureena diagnostiikassa. Tällä hetkellä ei ole biomarkkeria, joka osoittaisi akuutin sydrooman vaarassa olevat potilaat. Hapettuneen LDL-kolesterolin pitoisuus määritettiin potilaiden plasmasta ELISA-menetelmää käyttäen. Tulokset tukevat työhypoteesia ja tutkimus antaa arvokasta tietoa suomalaisten statiinilääkitystä käyttävien sepelvaltimotautipotilaiden oksidatiivisestä stressistä.
  • Husu, Henrik (Helsingfors universitet, 2014)
    Histamin är en biologiskt amin, som förekommer rikligt i människans vävnader. Histaminet syntetiseras i professionella- och icke-professionella histaminproducerade celler, varav de förstnämnda lagrar histamin i sekretkorn för att utsöndras vid behov i höga koncentrationer, och de sistnämnda utsöndrar kontinuerligt låga histaminkoncentrationer. Effekterna av histamin förmedlas via fyra G-proteinkopplade receptorer på cellmembranen, H1R - H4R, av vilka H4R lokaliseras främst på celler med hematopoietiskt ursprung. Vid en del inflammatoriska och allergiska sjukdomar, såsom vid astma, har lokalt förhöjda histaminkoncentrationer i vävnad kunnat påvisas, men trots det har behandling med traditionella antihistaminer (H1R-antagonister) haft en begränsad effekt. Efter identifieringen av H4R med hög histaminaffinitet finns det förväntningar att läkemedel som påverkar H4R kunde vara effektiva vid behandling av autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar. Syftet med den nuvarande studien är att utreda vad man vet om H4R, och analysera relevant litteratur angående H4R:s verkan vid olika inflammatoriska sjukdomstillstånd.
  • Kotisalmi, Emma (Helsingfors universitet, 2014)
    IgG4-associerad sjukdom är ett relativt nyligen upptäckt fibroinflammatoriskt tillstånd med mycket varierande manifestationer. Den vanligaste manifestationen är autoimmunpankreatit, men även bl.a. IgG4-associerad kolangit, Mikulicz sjukdom, retroperitoneal fibros, Riedels tyreoidit och orbitala manifestationer kan förekomma. Typiskt för IgG4-associerad sjukdom är lymfocytinfiltration med rikligt av IgG4-positiva plasmaceller i vävnaden, fibros och en förhöjd IgG4-koncentration i serum. Målen med studien var att utreda betydelsen av en förhöjd IgG4-koncentration i serum, samt att noggrant beskriva 6 utvalda patientfall. Som material användes IgG4-bestämningar gjorda vid HUSLAB mellan 1 maj 2010 och 1 maj 2011, samt patientjournaler i HUCS databaser. I studien framkom att en förhöjd IgG4-koncentration i serum är ett relativt vanligt fynd bland patienter på sjukhus. Dessutom varierade IgG4-koncentrationen hos patienter som diagnostiserats med IgG4-associerad sjukdom. IgG4-koncentrationen i serum visade sig vara förhöjd i även många andra sjukdomar än IgG4-associerad sjukdom. Bland dessa var skleroserande kolangit och astma, allergi, sinuit eller atopiska utslag de vanligaste. I materialet på 253 patienter framkom 14 patienter med IgG4-associerad sjukdom. Av dessa hade 10 patienter pankreatit, 9 kolangit, 3 Mikulicz sjukdom, 2 lymfadenopati, 2 Riedels tyreoidit, en mediastinal fibros och en retroperitoneal fibros. IgG4-associerad sjukdom är ett tillstånd som omfattar många medicinska specialområden och är viktigt att beakta i differentialdiagnostiken av oklara inflammatoriska och fibrotiska sjukdomar.
  • Tallbacka, Kaj; Pettersson, Tom; Pukkala, Eero (Helsingin yliopisto, 2017)
    Objective: The aim of this study was to assess the cancer risk in a cohort of Finnish systemic lupus erythematosus (SLE) patients when followed long-term. Methods: The cohort consisted of 182 female and 23 male SLE patients treated at the Helsinki University Central Hospital, from 1967 to 1987. The cohort was linked to the Finnish Cancer Registry and followed for cancer incidence from 1967 to 2013. Standardized incidence ratios (SIRs) were calculated by dividing the number of observed cases with the number of expected cases for different types of cancer. Results: The mean duration of follow-up was 25.7 years. 45 patients out of 205 were diagnosed with cancer, with an increased risk of overall malignancy (SIR 1.90, 95% CI 1.39 to 2.54, p<0.001). The incidence for soft-tissue sarcoma (SIR 12.1, 95% CI 1.47 to 43.7, p<0.05), non-Hodgkin lymphoma (SIR 12.1, 95% CI 5.82 to 22.3, p<0.001) and kidney cancer (SIR 7.79, 95% CI 2.53 to 18.2, p<0.01) were significantly elevated. Conclusion: This long-term study confirms that patients with SLE have an increased risk of cancer, particularly non-Hodgkin lymphoma and kidney cancer.
  • Kangaspunta, Mikael (Helsingin yliopisto, 2017)
    Anemia is the most common extraintestinal complication of inflammatory bowel disease and usual per oral iron treatment might not be sufficient enough. The main objective of our study was to determinate the effectiveness of intravenous iron treatment with ferric carboxymaltose. Our other objectives were to find out if there were any parameters that would predict a good response to the treatment and to chart out possible side-effects of the treatment. In our study we used data collected from medical records of IBD patients who were treated with ferric carboxymaltose in Meilahti Triangle hospital between 2014 and 2016. The collected data included laboratory test results and general patient information related to IBD. According to our study, intravenous iron treatment with ferric carboxymaltose is effective in patients with anemia and IBD and the side-effects that occured in our study were all in all quite rare and mild. The results of our study further strengthens the current knowledge of the effectiveness and safety of the treatment used in Meilahti Triangle hospital.
  • Toikka, Martti (Helsingfors universitet, 2011)
    Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, kuinka mikrobilääkeresistenssiä aiheuttava laajakirjoinen beetalaktamaasi (ESBL) vaikuttaa kuolleisuuteen HYKS Meilahden sairaalassa todetuissa Escherichia coli –bakteerin aiheuttamissa veriviljelypositiivisissa infektioissa. Resistenttien bakteerien aiheuttamat infektiot ovat ajankohtainen ongelma, jota on tutkittu runsaasti viime vuosina. Suomessa tutkimuksia on kuitenkin toistaiseksi vähän. Kansainvälisten tutkimusten tulokset viittaavat siihen, että ESBL vaikeuttaa E. colin aiheuttamien infektioiden hoitoa ja lisää kuolleisuutta bakteremioihin. Tutkimuksessa analysoitiin kaikki HYKS Meilahden sairaalassa vuosina 2005-2010 todetut ESBL:ia tuottavien E. coli -kantojen aiheuttamat bakteremiat. Kullekin ESBLkannan aiheuttaman infektion saaneelle potilaalle valittiin verrokkipotilas, jonka infektion oli aiheuttanut beetalaktaamiantibiootille herkkä E. coli -kanta. 30 päivän kuolleisuuden lisäksi tutkimuksessa analysoitiin hoidon viiveen ja perussairauksien vaikutusta kuolleisuuteen. McCabe-luokitusta käytettiin apuna perussairauksien luokittelussa. ESBL-kantojen aiheuttamia bakteremioita todettiin vuosina 2005-2010 yllättävän vähän: 29 tapausta. Tästä johtuen tilastollisesti merkittävää eroa kuolleisuudessa ei ryhmien välillä tullut esille. ESBL-potilaista kuoli 30 päivän seurannassa 9 (31%) ja verrokeista 6 (21%). Kahden vuoden seuranta-aikana ero kuolleisuudessa kasvoi entisestään. ESBL viivästytti merkittävästi tehoavan antibioottihoidon aloitusta.
  • Kataja, Mikko (Helsingfors universitet, 2015)
    Tutkielmassa on tarkoitus selvittää, minkälainen yhteys on liikunnan ja unen määrällä sekä näiden yhteisvaikutuksella viskeraalisen, ihonalaisen ja maksan rasvan määrään. Viskeraalisella rasvakudoksella tarkoitetaan vatsaontelon sisälle sisäelinten ympärille kerääntyvää rasvakudosta, jolla nykykäsityksen mukaan on aktiivinen osuus adipokiineja erittävänä kudoksena. Viskeraalisella rasvakudoksella tiedetään olevan selvä yhteys moniin sairauksiin, kuten tyypin 2 diabetekseen. Tämän tutkielman aineisto koostuu 12 monotsygoottisen kaksosparin otoksesta. Parit ovat painonsa suhteen diskordantteja eli heillä on painoeroa yli 3 BMI-yksikköä. Tutkielmassa pyritään huomioimaan sukupuolen tuoma vaikutus viskeraalisen rasvakudoksen kertymiseen. Unen ja liikunnan määrä sekä laatu on mitattu objektiivisesti aktiivisuusmittareiden avulla sekä käyttämällä tutkittavien henkilöiden käyttämiä päiväkirjoja. Viskeraalisen rasvakudoksen määrä on selvitetty magneettikuvauksilla. Tutkielman tulokset kertovat, että vähäinen liikunnan ja unen määrä lisäävät eri rasvakudostyyppien määrää. Työn kliininen merkitys on mahdollisesti jatkossa merkittävä, sillä tutkielmassa on viitteitä siitä, että korkean intensiteetin liikunta saattaa vähentää viskeraalisen rasvan määrää enemmän kuin kevyempi liikunta. Kevyt liikunta puolestaan vaikuttaa mahdollisesti enemmän ihonalaisen rasvakudoksen määrään.
  • Jukarainen, Sakari; Heinonen, Sini; Rämö, Joel; Rinnankoski-Tuikka, Rita; Rappou, Elisabeth; Tummers, Mark; Muniandy, Maheswary; Hakkarainen, Antti; Lundbom, Jesper; Lundbom, Nina; Kaprio, Jaakko; Rissanen, Aila; Pirinen, Eija; Pietiläinen, Kirsi (Helsingfors universitet, 2016)
    Context: Sirtuins (SIRTs) regulate cellular metabolism and mitochondrial function according to the energy state of the cell reflected by NAD+‚ levels. Objective: Our aim was to determine whether expressions of SIRTs and NAD+‚ biosynthesis genes are affected by acquired obesity and how possible alterations are connected with metabolic dys-function while controlling for genetic and familial factors. Design and Participants: We studied a cross-sectional sample of 40 healthy pairs of monozygotic twins, including 26 pairs who were discordant for body mass index (within-pair difference +ƒ 3 kg/m2), from the FinnTwin12 and FinnTwin16 cohorts. Main Outcome Measures: Subcutaneous adipose tissue (SAT) transcriptomics was analyzed by using Affymetrix U133 Plus 2.0 chips, total SAT (poly-ADP) ribose polymerase (PARP) activity by an ELISA kit, body composition by dual-energy x-ray absorptiometry and magnetic resonance imaging/spectroscopy, and insulin sensitivity by an oral glucose tolerance test. Results: SIRT1, SIRT3, SIRT5, NAMPT, NMNAT2, NMNAT3, and NRK1 expressions were significantly down-regulated and the activity of main cellular NAD+‚ consumers, PARPs, trended to be higher in the SAT of heavier cotwins of body mass index–discordant pairs. Controlling for twin-shared factors, SIRT1, SIRT3, NAMPT, NMNAT3, and NRK1 were significantly negatively correlated with adiposity, SIRT1, SIRT5, NMNAT2, NMNAT3, and NRK1 were negatively correlated with inflammation, and SIRT1 and SIRT5 were positively correlated with insulin sensitivity. Expressions of genes involved in mitochondrial unfolded protein response were also significantly down-regulated in the heavier cotwins. Conclusions: Our data highlight a strong relationship of reduced NAD+‚/SIRT pathway expression with acquired obesity, inflammation, insulin resistance, and impaired mitochondrial protein homeostasis in SAT.
  • Pevgonen, Liia (Helsingfors universitet, 2016)
    Diabeettinen mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia (DMHA) on hyvin harvinainen ja vakava diabeteksen aiheuttama komplikaatio. Maailmalla on julkaistu vain tapausselostuksia, joista yksi oli raskaudenaikainen. Pitkään diabetesta sairastaneen verisuonistossa on vaurioita, myös punasolujen rakenne on poikkeava. Nämä yhdessä voivat johtaa jopa henkeäuhkaavaan pilkkoutumishemolyysiin. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää raskaudenaikaista diabeettista mikroangiopaattista hemolyyttistä anemiaa tyypin 1 diabeetikoilla. Vastaavanlaista tutkimusta ei ole tehty Suomessa aikaisemmin. Tutkimusmenetelmänä oli retrospektiivinen potilasasiakirjatutkimus ja aineistona on käytetty Helsingin Naistenklinikan diabetestutkimuksen rekisteriä vuosilta 1988−2008. Tutkimukseen otettiin mukaan White F –luokan potilaat (n=138) ja heidän verikoevastaukset kerättiin Excel-taulukkoon. Löytyi kaksi DMHA:han sopivaa potilasta, joiden potilaspapereihin perehdyttiin tarkemmin. Toisen potilaan kohdalla autoimmuunihemolyyttistä anemiaa ei voitu poissulkea. Ensimmäisen potilaan hemolyysi vaati useita punasolusiirtoja, toinen sai vain yhden kerran. Molemmille potilaille tehtiin suunniteltu keisarinleikkaus 3. trimesterin alkupuolella ja heidän anemia korjaantui spontaanisti noin kuukauden kuluttua synnytyksestä. Tutkimus osoitti, että harvinaisen DMHA−komplikaation mahdollisuus tulee muistaa kliinisessä työssä. Jatkossa voisi tutkia raskaudenaikaista DMHA:n esiintyvyyttä Suomen muissa sairaaloissa.
  • Hägg, Stefanie (Helsingfors universitet, 2012)
    Typ 1 diabetiker har en betydligt högre risk att insjukna i en hjärnförlamning än vad typ 2 diabetiker och icke-diabetiker har. Dock saknas studier som försöker utreda de självständiga riskfaktorerna för hjärnförlamning vid typ 1 diabetes och därmed var syftet med denna studie att klarlägga dessa riskfaktorer. Studien är en del av FinnDiane-studien, vars mål är att undersöka riskfaktorer för följdsjukdomar vid typ 1 diabetes. Studiepopulationen bestod av 2285 patienter, varav 75 fick sin första hjärnförlamning under uppföljningstiden på 5,3 år. Information på hjärnförlamningar insamlades genom att sjukjournaler av ifrågavarande patient lästes igenom. Detta sammanställdes i en databas och analyserades med hjälp av SPSS. De självständiga riskfaktorerna för hjärnförlamning visade sig vara diabetisk nefropati, diabetisk retinopati, dålig blodsockerbalans, högre ålder och lägre BMI. Studien har en betydande roll i utvärderingen av risken för att insjukna i en hjärnförlamning och av behovet av vård hos patienter med typ 1 diabetes.
  • Hägg, Stefanie (Helsingfors universitet, 2013)
    Typ 1 diabetiker har en betydligt högre risk att insjukna i ett slaganfall än vad typ 2 diabetiker och icke-diabetiker har. Dock saknas studier som försöker utreda de självständiga riskfaktorerna för slaganfall vid typ 1 diabetes och därmed var syftet med denna studie att klarlägga dessa riskfaktorer. Studien är en del av FinnDiane-studien, vars mål är att undersöka riskfaktorer för följdsjukdomar vid typ 1 diabetes. Studiepopulationen bestod av 2285 patienter, varav 75 fick sitt första slaganfall under uppföljningstiden på 5,3 år. Information på slaganfall insamlades genom att sjukjournaler av ifrågavarande patient lästes igenom. Detta sammanställdes i en data-bas och analyserades med hjälp av SPSS. De självständiga riskfaktorerna för slaganfall visade sig vara diabetisk nefropati, diabetisk retinopati, dålig blodsockerbalans, högre ålder och lägre BMI. Studien har en betydande roll i utvärderingen av risken för att insjukna i ett slaganfall och av behovet av vård hos patienter med typ 1 diabetes.
  • Savola, Paula; Kelkka, Tiina; Rajala, Hanna; Kuuliala, Antti; Kuuliala, Krista; Eldfors, Samuli; Ellonen, Pekka; Lagström, Sonja; Lepistö, Maija; Hannunen, Tiina; Andersson, Emma; Kumar Khajuria, Rajiv; Jaatinen, Taina; Koivuniemi, Riitta; Repo, Heikki; Saarela, Janna; Porkka, Kimmo; Leirisalo-Repo, Marjatta; Mustjoki, Satu (Helsingin yliopisto, 2017)
    Somatic mutations contribute to tumorigenesis. Although these mutations occur in all proliferating cells, their accumulation under non-malignant conditions, such as in autoimmune disorders, has not been investigated. Here, we show that patients with newly diagnosed rheumatoid arthritis have expanded CD8+ T-cell clones; in 20% (5/25) of patients CD8+ T cells, but not CD4+ T cells, harbour somatic mutations. In healthy controls (n=20), only one mutation is identified in the CD8+ T-cell pool. Mutations exist exclusively in the expanded CD8+ effector-memory subset, persist during follow-up, and are predicted to change protein functions. Some of the mutated genes (SLAMF6, IRF1) have previously been associated with autoimmunity. RNA sequencing of mutation-harbouring cells shows signatures corresponding to cell proliferation. Our data provide evidence of accumulation of somatic mutations in expanded CD8+ T cells, which may have pathogenic significance for RA and other autoimmune diseases.
  • Engelbarth, Sari (Helsingfors universitet, 2012)
    Vertasimme viiden kaupallisen antitrombiinin aktiivisuuden mittaamiseen perustuvan laboratoriomenetelmän herkkyyttä tunnistaa SPR hyytymishäiriörekisterin suomalaisia antitrombiinin vajausta sairastavia potilaita. Kartoitimme samalla potilaiden kliinistä kuvaa. 235 potilaan aineistossa kaikki testit tunnistivat 38.7 % potilaista sairaiksi (A-ryhmä) ja 11.9 % terveiksi (C-ryhmä). Loput potilaista saivat vaihtelevia tuloksia menetelmästä riippuen (49.4 %, B-ryhmä). Kaikkien potilaiden laskimotukos- ja raskauskomplikaatioriski oli selvästi kohonnut normaaliväestöön verrattuna. A-ryhmän potilaat sairastivat vaikeampaa tautia kuin B-ryhmän potilaat: syviä laskimotukoksia oli 3.7-kertaisesti, keuhkoveritulppia 3.5-kertaisesti, toistuvia laskimotukoksia 8.8-kertaisesti ja yli kolmen tapahtuman tautia 5.5-kertaisesti B-ryhmään verrattuna. A-ryhmässä 86.8 % sairasti tyypin I vajausta, kun B-ryhmässä tyypin II vajaus oli yleisin (75.9 %). Tämä selittänee osan tautierosta, koska tyypin IIb vajaukseen liittyy usein lievempi taudinkuva. Tulosten perusteella kahden menetelmän (herkän ja tarkan) yhdistäminen antitrombiinin vajausta diagnosoitaessa on perusteltua, jotta kaikki potilaat löydetään. Niillä potilailla, joilla eri menetelmät antavat poikkeavia tuloksia, saattaa olla matalampi tukosriski muihin verrattuna.
  • Hänninen, Mikko (Helsingin yliopisto, 2018)
    MicroRNAs are small single-stranded RNA molecules that regulate gene expression by silencing the translation of messenger RNAs. They have the ability to silence translation of multiple different messenger RNAs simultaniously and have been shown to have an important role in the formation and maintaining homeostatsis of several tissue types. The regenerative ability of the human heart after myocardial injury is limited, which often leads to adverse changes in cardiac structure and function. This is why molecules that enhance the regenerative and reparative abilities of cardiomyocytes, such as carbon monoxide, are of special interest. Carbon monoxide protects cardiomyocytes from apoptosis and prevents their proliferation. One proposed modulator of these effects is the p38 mitogen-activated protein kinase (p38 MAPK). We studied the effects of carbon monoxide releasing molecule-3 (CORM-3) on cardiac recovery after myocardial infarction in adult rats and how it effects the expression of microRNAs miR-133a, miR-133b, miR-206 and miR-208. In addition, we studied the effects of carbon monoxide releasing molecule-A1 (CORM-A1) and inhibition of p38 MAPK on neonatal rat cardiomyocyte proliferation and apoptosis. We showed that CORM-3 improves cardiac recovery after myocardial infarction by increasing the amount of cardiomyocytes in the infarct area and improving the cardiac function of the left ventricle. Additionally, we showed that inhibiting p38 MAPK increases proliferation in neonatal rat cardiomyocytes. The beneficial effects of carbon monoxide on cardiac recovery after myocardial injury are well known. However, the exact mechanisms of its actions in cardiomyocytes remain poorly known. MicroRNAs might at least partly mediate these effects as CORM-3 increased their expression in rat hearts. The potential pathways between carbon monoxide and microRNA require still further research.
  • Hohtari, Helena (Helsingfors universitet, 2012)
    Aikuisten akuuttin lymfaattiseen leukemiaan (ALL) sairastuu Suomessa vuosittain noin kolmekymmentä henkeä. Philadelphia-kromosomi (Ph) on yleisin aikuisten ALL:ssa esiintyvä geneettinen rakennepoikkeavuus, ja Ph-positiivisen ALL:n ennuste on ennen tyrosiinikinaasiestäjien (TKE) aikakautta ollut surkea. Tutkimuksessa tarkasteltiin TKE-lääkityksen vaikutusta Ph-positiivisen ALL:n ennusteeseen suomalaisessa potilasaineistossa. Potilastiedot kerättiin Suomen hematologisesta rekisteristä sekä Suomen akuutti leukemia työryhmän rekisteristä ja analysoitiin käyttäen tilastollisia menetelmiä. Tuloksissa TKE-lääkitys paransi ennustetta kaikissa potilasryhmissä riippumatta potilaan saamista hoidoista. Merkittävin tulos saatiin, kun vertailtiin TKE-lääkitystä käyttäneitä potilaita allogeenisen siirron suhteen. Vertailussa potilaat, jotka eivät olleet saaneet siirtoa pärjäsivät yhtä hyvin kuin siirron saaneet potilaat. Allogeenista kantasolujensiirtoa on pidetty ainoana paranemisen mahdollisuutena Ph-positiivisesta ALL:sta, mutta on hoitona potilaille erittäin raskas eikä sovellu kaikille. Tutkimuksen tulos viittaa TKE-lääkityksen kykenevän ylläpitämään pitkiä remissioita. Mikäli jatkotutkimukset osoittavat havainnon paikkansapitävyyden, saattavat Ph-positiivisen ALL:n hoitokäytännöt tulevaisuudessa merkittävästi muuttua.
  • Selenius, Jannica (Helsingin yliopisto, 2017)
    Background: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common primary immunodeficiency. Prevalence varies greatly between countries and studies. Most diagnostic criteria include hypogammaglobulinemia and impaired vaccine response. Aim: To evaluate the minimum prevalence as well as the clinical and immunological phenotypes of CVID in Southern Finland. Methods: We performed a cross-sectional study to assess all adult CVID patients followed-up in three hospital districts in Southern and South-Eastern Finland between April 2007 and August 2015. CVID diagnosis was based, with a minor modification, on the ESID/PAGID criteria for primary CVID. Antipolysaccharide responses to Pneumovax® were defined as impaired only if 50% or more of the serotypes did not reach a level of 0.35 μg/mL after vaccination. We further characterized the patients’ B cell phenotypes and complications associated with CVID. Results: In total, nine patients were excluded due to potential secondary causes before diagnosis. ESID/PAGID criteria were met by 132 patients (males 52%), of whom 106 had “probable” and 26 “possible CVID”. Based on the population statistics in the three hospital districts, the minimum adult prevalence per 100 000 inhabitants in Finland for all CVID (“probable CVID”, respectively) patients was 6.9 (5.5). In the highest prevalence district (Helsinki and Uusimaa), the prevalence was 7.7 (6.1). CVID patients suffer from frequent complications. Ten patients died during follow up. Of probable CVID patients, 73% had more than one clinical phenotype. Intriguingly, gradual B cell loss from peripheral blood during follow up was seen in as many as 16% of “probable CVID” patients. Patients with possible CVID displayed somewhat milder clinical and laboratory phenotypes than probable CVID patients. We also confirm that large granular lymphocyte lymphoproliferation is a CVID-associated complication. Conclusion: The prevalence of CVID in Finland appears the highest recorded, likely reflecting the genetic isolation and potential founder effects in the Finnish population. Studies to discover potential gene variants responsible for the high prevalence in Finland thus seem warranted. Increased awareness of CVID among physicians would likely lead to earlier diagnosis and improved quality of care.