Browsing by Subject "Lastenneurologia"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-8 of 8
  • Aaltio, Juho (Helsingin yliopisto, 2019)
    Tausta: DNA:n sekvensointitekniikoiden kehitys mahdollistaa yhä useammin harvinaista perinnöllistä sairautta sairastavan potilaan molekyyligeneettisen diagnoosin löytämisen. Uuden sukupolven sekvensointitekniikoista etenkin koko geenistön analyysiä eli eksomisekvensointia on alettu käyttää yleisesti suurien potilaskohorttien taudinaiheuttajamutaatioiden löytämiseen. Suomessa perinnöllisten sairauksien diagnostiikka keskittyy edelleen erilaisten geenitestien ja –paneelien käyttämiseen kliinisen epäilyn perusteella. Eksomisekvensoinnilla voidaan arvioida yhdellä kertaa potilaan kaikkia proteiinia koodaavia geenin alueita mutaation löytämiseksi. Tavoitteet ja menetelmät: Tutkiaksemme eksomidiagnostiikan merkitystä perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa, teimme prospektiivisesti eksomisekvensoinnin 48:lle vaikeaa aivosairautta sairastavalle lapselle, ja vertailimme retrospektiivisesti 48:n kontrollipotilaan sairauskertomustietoja selvittääksemme, onko alkuvaiheen eksomisekvensointi parempi vaihtoehto harvinaisten aivosairauksien diagnostiikassa lapsilla. Tulokset: Eksomikohortista 18/48 (37,5%) potilaista sai diagnoosin eksomisekvensoinnilla, kontrollikohortissa muulla kuin eksomisekvensoinnilla diagnoosin sai 10/48 (20,8%). Kontrollikohortista 10 potilasta päätyi myöhäisessä vaiheessa eksomisekvensointiin, jolloin 5/48 (10,4%) sai diagnoosin. Ero eksomisekvensoinnilla ja muulla kuin eksomisekvensoinnilla saatujen diagnoosien (37,5%, 20,8%) välillä ei ollut tilastollisesti merkitsevä (p=0,072). Diagnoosiin kuluvassa ajassa eksomikohortissa diagnoosi saatiin keskimäärin 2,8 vuodessa, kontrollikohortissa 4,0 vuodessa (n=18, n=15). Ero ajassa diagnoosiin ei ollut tilastollisesti merkitsevä (p=0,401). Eksomikohortin potilaista 3 geenidiagnoosia mahdollisti hoitokokeilun aloittamisen. Pohdinta: Tutkimuksellamme saimme eron diagnostiikassa kohorttien välille, vaikka ero ei ollutkaan tilastollisesti merkitsevä. Tuloksessa on pidettävä mielessä, että monet eksomisekvensoinnilla saaduista geenidiagnooseista eivät olisi olleet sairaaladiagnostiikassa käytettävillä geenitesteillä mahdollisia. Tutkimuksemme jatkuu eksomidiagnostiikan kustannustehokkuuden tutkimisella, jolloin selvitämme kohorttien välisiä kustannuksia diagnostisissa selvittelyissä.
  • Hellén, Hanna (Helsingfors universitet, 2013)
    En tredjedel av epilepsierna är medicinresistenta, och hos barn och vuxna som lider av katastrofala och medicinresistenta epilepsier kan epilepsikirurgi eliminera eller ge en signifikant reduktion av epilepsianfall. Sjukdomar som omfattar en hel hemisfär associeras ofta med dessa svåra epilepsityper. I detta fall kan hemisfärkirurgi vara indicerat för utvalda patienter. Hemisfäroperationer har gjorts i Finland sedan 1990-talet, men inga resultat har hittills rapporterats. Målsättning: Att analysera resultaten av hemisfäroperationerna i Finland i hänseende till patienternas anfall, kognitiva utveckling, medicinering och komplikationer. Metoder: Tjugosex patienter med medicinresistent och svår epilepsi genomgick hemisfäroperation under åren 1991-2008 i HUCS. Patienternas preoperativa anfall, medicinering och kognitiva nivå jämfördes med postoperativa uppföljningar. Alla uppgifter samlades från patienternas sjukjournaler. Resultat: Nitton (73 %) patienter blev anfallsfria efter den första operationen. Fyra patienter reopererades på grund av att den första operationen visat sig vara ofullständig och tre av fyra blev anfallsfria. Efter två års uppföljning var 21 av 25 patienter anfallsfria med reoperationerna inräknade. En anfallsfri patient följdes upp bara sex månader. Kortikal dysgenesi och hemimegalenkefali hade sämre anfallsresultat, (n=7) 57 % anfallsfria, jämfört med gruppen med vaskulär eller förvärvad hjärnskada samt Rasmussens enkefalit (n=16) där anfallsfriheten uppgick till 100 %. Av Sturge-Weber-patienterna erhöll två av tre barn anfallsfrihet. Kognitiva resultat finns hos 25/26 patienter: Nio patienter erhöll en sämre kognitiv nivå och tre patienter erhöll en högre nivå. I medeltal förändrades inte patienternas nivå av utvecklingsstörning. Postoperativt kunde 20/25 (80 %) patienter lätta på epilepsimedicineringen. Alla patienter hade hemiplegi före operationen, och operationen inverkade mycket litet på graden av hemiplegi. En allvarlig komplikation uppkom, en patient erhöll en permanent hypotalamusskada. Slutsats: Hemisfäroperation är en mycket effektiv vårdmetod för medicinresistent epilepsi, då patienten har en omfattande skada i ena hemisfären och hemipares. I medeltal blev 85 % av de opererade patienterna anfallsfria efter två års uppföljning. Operationen inverkar i mycket liten grad på hemiplegi eller kognitiv nivå.
  • Kukko, Maija (Helsingfors universitet, 2016)
    Tutkielmassa tarkastellaan lasten MS-tautia HYKS-vastuualueella vuosina 1994-2015. Tutkielmassa selvitetään lasten MS-taudin esiintyvyys, taudinkuvat, käytetyt hoidot ja niiden vaikutus taudin kulkuun sekä taudin eteneminen aikuisikään siirryttäessä ja nuorella aikuisiällä. Tutkimuksen tarkoituksena on myös pohtia, olisiko MS-taudin hoitoa syytä tehostaa jo lapsuusiällä taudin etenemisen ja pahenemisvaiheiden ehkäisyä ajatellen. Kyseessä on retrospektiivinen asiakirjatutkimus. Lasten MS-taudin ilmaantuvuus HYKS-alueella yhden vuoden aikana oli 0,31 uutta tautitapausta 100 000 lasta kohden. Potilaita tutkimuksen 21 vuoden aikavälillä oli yhteensä 15. Tautimuodoista yleisin oli aaltomaisesti etenevä eli remittoiva, relapsoiva MS-tauti. Potilasaineistossa yhdellä potilaalla todettiin primaarinen progressiivinen tauti. Sekundaarisesti progressiivista taudinkuvaa ei todettu. Tutkimuksen merkitys on kuvata MS-taudin esiintyvyys, ikä- ja sukupuolijakauma sekä taudin vaikeusaste lapsuus- ja nuoruusiässä. Lisäksi tutkimuksessa arvioidaan käytettyjen hoitojen vaikutusta taudinkulkuun sekä yhdenmukaisuutta kansainvälisiin hoitosuosituksiin.
  • Saarenpää-Heikkilä, Outi; Urrila, Anna Sofia; Paavonen, E. Juulia (2017)
    • Melatoniinin käyttö on viime aikoina yleistynyt lasten ja nuorten vuorokausirytmin häiriöiden ja unettomuuden hoidossa. • Hoito tulisi suunnitella hoidettavan oma rytmi huomioon ottaen ja siihen tulisi aina liittää myös käyttäytymisterapeuttisia menetelmiä ja unenhuollon tukemista. • Melatoniinihoidossa tulisi tavoitella fysiologista pitoisuutta vastaavaa, pienintä vaikuttavaa annosta. • Tutkimustietoa haittavaikutuksista lapsilla ja nuorilla on edelleen vähän.
  • Jolma, Mirjami (Helsingfors universitet, 2015)
    Pienenpienten keskosten pitkäaikaiskehityksestä ja sen suhteesta varhaisvaiheen ongelmiin on vain rajallisesti tietoa. Kirjallisuuskatsaus käsittelee pienimpien keskosten hoidon ja ennusteen nykytilannetta. Pikkukeskosilla todetaan usein avoin valtimotiehyt, PDA, joka on pyritty sulkemaan joko lääkkeellisesti tai kirurgisesti. Sulkumenetelmien pitkäaikaisvaikutuksia on tutkittu vähän. Aineistona oli vuosina 2000-2005 HUS:n Lasten ja nuorten sairaalassa hoidetut ja seuratut alle 1000g painavina syntyneet lapset, joista kerättiin alkuvaiheen tiedot sekä seurantatiedot 5-6 vuoden ikään asti. Päätemuuttujana oli 5-6v iässä tehtyjen neuropsykologisten tutkimusten tulokset. Menetelmänä käytettiin nelikenttäanalyysiä. PDA:n lääkkeellinen sulku ei lisännyt neuropsykologisten ongelmien ilmaantuvuutta. Ibuprofeenia ja indometasiinia ei voitu aineiston perusteella vertailla. Verrattaessa eri hoitomenetelmien vaikutuksia todettiin kirurgisen hoidon lisäävän äänihuulipareesin ja visuaalisten erityisvaikeuksien riskiä. Syntymäpainon ja raskauden keston vakioinnin jälkeen PDA:n kirurginen hoito, kuten mikä tahansa kirurginen operaatio, kolminkertaisti visuaalisen erityisvaikeuden riskin ja PDA:n kirurgiseen sulkuun liittyi vähintään 12-kertainen äänihuulipareesin riski. Pienenpienten keskosten kirurginen hoito on syytä varata vain tilanteisiin, joissa sille ei ole vaihtoehtoa.
  • Borg, Emma (Helsingin yliopisto, 2018)
    Pikkukeskosina syntyneillä lapsilla esiintyy huomattavasti täysiaikaisina syntyneitä enemmän eriasteisia neurologisia ongelmia. Neurologiseen ennusteeseen voidaan kuitenkin usein vaikuttaa kuntoutuksen avulla. Kehitysseurannan tarkoituksena on havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa lapset, joiden neurologinen kehitys on poikkeavaa. Kehitysseurannan avulla voidaan myös melko luotettavasti arvioida miten lapsi tulee kehittymään leikki-iässä. Yhtenäistä kehitysseurantakäytäntöä pikkukeskosille ei kuitenkaan ole. Tämän tutkielman tavoitteena oli selvittää miten pikkukeskosten neurologinen kehitysseuranta järjestetään Suomen yliopistosairaaloissa ja miten eri yksiköiden toiminta eroaa toisistaan. Hypoteesina oli, että toimintatavoissa on huomattavia eroja eri alueiden välillä. Tietoa toimintatavoista kerättiin kyselylomakkeen avulla. Kyselyn tulokset osoittavat, että käytännöissä on alueellisia eroja. Lisäksi tavoitteena oli koota yleiskatsaus keskosuuden taustoista, pikkukeskosten neurologista ongelmista ja niiden yleisyydestä, sekä eri kehitysseurantamenetelmistä, joita käytetään niiden havainnoinnissa.
  • Id, Johannes (Helsingfors universitet, 2015)
    Rasmussenin enkefaliitti (RE) on erittäin harvinainen toiseen aivopuoliskoon rajautuva etiologialtaan tuntematon inflammatorinen sairaus, joka puhkeaa useimmiten lapsuusiässä. Sairaudelle ovat tyypillisiä tiheät epileptiset kohtaukset sekä etenevä neurologinen puutosoireisto, joka sopii toispuoleiseen aivovaurioon. Tätä tutkimusta varten kerättiin tiedot Hyks Lastenlinnan epilepsiayksikössä vuosina 1990-2013 hoidettujen RE-potilaiden taudinkuvasta ja heidän saamistaan hoitomuodoista. Vaikka aineisto oli pieni, tutkimuksessa kävi selväksi että sairaus on hyvin heterogeeninen ja taudinkuva vaihtelee huomattavasti potilaiden välillä – kaikilla potilailla taudinkuva ei täysin noudattanut aiemmissa julkaisuissa kuvattua. Tutkimuksessa havaittiin lisäksi, että alle 6-vuotiaana alkaneessa RE:ssä näyttää olevan huonompi ennuste sekä motoriikan että kognition suhteen yli 6-vuotiaana sairastuneisiin nähden. Kuten aiemmissakin tutkimuksissa, omassa aineistossamme ainoa tehokas hoitomuoto epilepsiaan oli diskonnektiivinen eli sairaan aivopuoliskon yhteydet muuhun keskushermostoon katkaiseva leikkaus. Kaikki diskonnektion läpikäyneet potilaat saavuttivat seuranta-aikana kohtauksettomuuden viimeistään uusintaleikkausten jälkeen.
  • Oksanen, Panu (Helsingfors universitet, 2015)
    Neonataalikohtaukset ovat yleisimpiä neurologisten häiriöiden ilmentymiä vastasyntyneellä. Kohtauksiin voi liittyä kliinisiä kohtausoireita, mutta ne voivat olla myös kliinisesti täysin oireettomia. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, minkälaisia taustatekijöitä HUS:n alueella hoidettujen vastasyntyneiden lasten neonataalikohtauksiin liittyy. Erityistä huomiota oli tarkoitus kiinnittää kohtausten taustalla ilmenevään etiologiaan. Tämä tutkimus on tyypiltään retrospektiivinen ja käsittää 44 potilaan potilasaineiston. Kaikilla aineiston potilailla esiintyi kohtauksia ensimmäisten 28 elinvuorokauden aikana. Vaikea asfyksia muodostui yleisimmäksi neonataalikohtausten aiheuttajaksi 47,7 % potilaista lievän/kohtalaisen asfyksian ollessa toisiksi yleinen etiologia 15,9 % potilaista. Yhteensä asfyktisia potilaita oli aineistossa 63,6 %. Muita neonataalikohtausten aiheuttajia olivat mm. aivoinfarkti ja aivoverenvuoto. Kliinisiä kohtausoireita esiintyi 47,7 % potilaista.