Browsing by Subject "Neurologia"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-20 of 31
  • Aspelund, Aleksanteri (Helsingin yliopisto, 2015)
    Keskushermostoa on pidetty imusuonista vapaana elimenä, jossa immuunivasteet ovat rajoit-tuneita. Imusuonien puutetta on pidetty eräänä immuunivasteita rajoittavana mekanismina. Tästä huolimatta useilla eläinlajeilla merkittävä osa aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksesta tapahtuu kaulan syvien imusolmukkeiden kautta. Ilmiötä on selitetty sillä, että aivo-selkäydinneste virtaa aivohermojen lukinkalvonalaista tilaa pitkin kallonulkoiseen tilaan, josta se imeytyy kudosnesteeseen ja edelleen imusuoniin. Ehdotettu mekanismi on kuitenkin hypo-teettinen, eikä sitä ole vielä pystytty osoittamaan kokeellisesti. Tässä työssä osoitamme, että hiiren uloimmista aivokalvoista löytyy imusuoniverkosto, joka näyttää osallistuvat aivo-selkäydinnesteen kuljetukseen lukinkalvonalaisesta tilasta kaulan alueen syviin imusolmuk-keisiin. Aivokalvojen imusuoniverkosto kulkee kovakalvon suurien laskimoiden ja valtimoiden yhteydessä, sekä aivohermojen ympärillä, jatkuen kallon ulkopuolelle näiden mukana. Ko-keemme viittasivat siihen, että aivokalvon imusuonijärjestelmä on yhteydessä aivojen kudos-nesteeseen asti glymfakierron välityksellä. Lisäksi tutkimme K14-VEGFR3 transgeenistä hii-rimallia, joka ilmentää keratinosyyteissä systeemisesti liukoista VEGF-C/D-signalointia estä-vää proteiinia. Näistä hiiristä aivokalvon imusuonisto puuttuu, mutta kaulan alueen syvät imusolmukkeet ovat tallella. Osoitamme, että aivokalvon imusuonien puuttuessa proteiini-merkkiaineen kertyminen aivokalvojen imusuonien ympärille estyy, poistuminen aivokudok-sesta hidastuu, ja kertyminen kaulan syviin imusolmukkeisiin estyy. Yllättäen aivojen imusuo-nien puute ei vaikuttanut aivojen kudosnestepaineeseen tai vesisisältöön. Kokonaisuudes-saan tulokset viittaavat siihen, että aivokalvojen imusuonisto osallistuu aivojen kudosnesteen ja aivo-selkäydinnesteen ulosvirtaukseen ja antigeenien kulkeutumiseen imusolmukkeihin. Tämä järjestelmä saattaa olla tärkeä ennen kaikkea makromolekyylien poistumisessa, jolla voi olla merkitystä useissa keskushermoston sairauksissa.
  • Koskela, Ilkka (Helsingfors universitet, 2014)
    Basilar artery occlusion (BAO) is one of the most severe neurological diseases associated with high mortality and morbidity. According to previous studies, aetiology, risk factors and outcome of BAO differ from other stroke subtypes, and little information exists on the characteristics of young adult BAO patients. This study is a retrospective observational case-control study of a large registry of consecutive young adult stroke patients (aged 15 to 49 years) treated in the Helsinki University Central Hospital between 1994 and 2007, first describing in detail the risk factors, aetiology, symptom severity and subsequent mortality and disability of young adult BAO-patients, and comparing them with other young adult stroke patients. We found that smoking is significantly less common in BAO patients than in non-BAO-patients (25% vs 45.2%, respectively), large artery atherosclerosis and vertebral or basilar artery dissection are significantly more common in BAO-patients than in non-BAO-patients (25% vs 7.8% and 32.2% vs 7.8%) whereas cardioembolisms, small vessel disease, and internal carotid artery dissection were significantly less common in BAO-patients. Stroke symptoms were significantly more difficult in BAO patients vs non-BAO patients (NIHSS medians 9 [range 0-35] vs 3 [range 0-30]) and follow-up disability defined by the modified Rankin Scale was significantly higher in BAO -patients (good outcome of mRS 0-2 in 53.6% of BAO patients vs 82.3% in non-BAO-patients at 3 months) along with mortality (BAO vs non-BAO-patients 28.6% vs 14.7%). Further development in diagnostics, treatments and rehabilitation is needed to manage BAO in young adult patients.
  • Schmidt, Eeva-Kaisa; Atula, Sari; Tanskanen, Maarit; Nikoskinen, Tuuli; Notkola, Irma-Leena; Kiuru-Enari, Sari (Helsingfors universitet, 2016)
    Background: Finnish type of hereditary gelsolin amyloidosis (AGel amyloidosis) is an autosomal dominant disorder. Until recently, there has only been little knowledge of fatal complications of the disease and its possible impact on the patients' life span. Methods: We identified 272 deceased patients based on patient interviews and genealogical data. After collecting their death certificates we recorded the patients' underlying and immediate causes of death (CoD) and life span and compared them to the general Finnish population. We then calculated proportional mortality ratios (PMR), standardised for age and sex, for the CoDs. Results: The underlying CoD in 20% of the patients was AGel amyloidosis (PMR=114.2; 95% CI 85.6-149.4). The frequency of fatal cancers (10%) was significantly diminished (PMR=0.47; 95% CI 0.31-0.69). Renal complications were overrepresented as the immediate CoD in female patients (PMR=2.82 95% CI 1.13-5.81). The mean life span for male patients was 73.9 years (95% CI 72.0-75.6) and 78.0 years for female patients (95% CI 76.4-79.5) compared to 72.1 and 80.1 years for the general population. Conclusions: Our results suggest that the disease increases the risk for fatal renal complications, but does not substantially shorten the life span, possibly due to the significantly lower frequency of fatal cancers.
  • Hannikainen, Heikki (Helsingfors universitet, 2014)
    Background and purpose: Cerebral venous thrombosis (CVT) is a rare, but serious disease, commonly occurring in young to middle-aged women. It is not yet known whether sinus size and shape confers a risk for thrombosis and whether clot size is correlated with recanalization rates, and because there is no established method for measuring sinus or clot size, we decided to develop one. Patients and methods: CVT patients with 3-D magnetic resonance imaging done early for diagnosis and follow-up imaging around 6 months or later were recruited. Age and sexmatched (1:2) control subjects were patients with various benign headache problems who underwent 3D MRI for excluding CVT or other acute structural disease. All major sinuses were measured in size (area and diameter). All detected clots underwent similar measurement (volume, area and length). Measurements were done with Osirix-software. Results: 25 CVT patients (17 females and 8 males) and 50 control subjects were measured. Volume of the thrombus was either dissolved or reduced in all except one case. Sinus area in CVT patients in follow-up imaging was slightly smaller compared to healthy subjects (P=0.052-0.170). Thrombus volumes were bigger (P=0.009) but also dissolved more effectively in women, with no difference in sex-groups in follow-up imaging. Residual clot volume was bigger in older patients (P=0.007). Other factors did not strongly correlate with thrombus volume. Measurement reproducibility with two individual investigators was good, with best interrater correlation of over 95% in volume measures. Conclusions: This is the first attempt in establishing a volumetric measurement of cerebral sinuses and clots. The methodology may help in estimating probability of recanalization and in trials with interventions such as local thrombolysis and thrombectomy.
  • Pihlajamäki, Lilli (Helsingin yliopisto, 2017)
    Folate has been shown to be important in muscle metabolism and in controlling nucleotide pools. As nucleotide pools are expected to decrease during differentiation while mtDNA increases, we studied whether folate availability controls increasing mtDNA amount. The aim of this study was to determine, how folate deficiency affects the differentiation of human myoblasts into myotubes and mitochondrial DNA copy number development. We cultured human and mouse myotubes in differentiation media with and without folate. Proper differentiation of the cells was determined by imaging and by studying key transcription factors. MtDNA copy number and gene expression of folate metabolism genes were measured using quantitative PCR. We concluded that the differentiation protocol was successful and that mtDNA copy number developed similarly in differentiating human and mouse myotubes. Further, clear differences were observed in folate metabolism gene expression patterns between the two cell types but not between cells cultured with and without folate.
  • Viitanen, Janne (Helsingfors universitet, 2016)
    Objective Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) patients' phenotypes vary from early onset epileptic seizures to late onset ataxia and neuropathy. We aim to find possible phenotype influencing and this study focuses on folate as a predisposing factor. Methods MIRAS Patients (n=8; 2 early-onset, 3-early-adult-onset, 3 late-onset; all carriers of W748S) were interviewed, eating habits analyzed with food diaries and patients' folate levels analyzed. Results Early onset patients were markedly overweight at age of onset, while late-onset patients were mostly of normal weight at age of onset. Folate intake was inadequate but blood folate values were in normal range. Patients' folate serum levels were noticeably but non-significantly lower than controls', the levels correlated with age of onset(p<0,05). Patient erythrocyte folate levels did not differ from controls. Conclusion Weight gain and serum folate levels may be associated with an earlier age of onset. Patient folate levels are not markedly different from controls.
  • Pohjolan-Pirhonen, Risto (Helsingin yliopisto, 2018)
    Introduction: Parkinson’s disease is the second most common neurodegenerative disease in the Western countries with a prevalence of about 0.3% in the population. Approximately 5 to 10% of patients are estimated to have a hereditary form of the disease. In recent years, 23 gene loci have been found, in which mutations cause hereditary Parkinson’s disease. In Finland, however, only a few disease linked gene variants have been found so far. Aims and methods: To find out if there are gene variants previously found in Parkinson’s disease patients in the Finnish population, we searched variants found in literature search in a novel genetic database, SISu, which contains genetic data of over 10 000 Finns. In addition, to confirm population findings and search for new gene variants, we analyzed 47 patient cohort with a designed gene panel and also another cohort, containing 147 patients, by minisequencing one variant found in the population data. Results: We found 16 variants in five different genes in the population data. Three of them were considered pathogenic and four likely benign after our analysis. In addition, we found nine potentially disease linked variants in eight different patients. Four of the variants were novel. Discussion: Finns seem to carry only few previously described gene variants in genes linked to Parkinson’s disease. It is likely that Finns carry their own unique variants, some of which we also found in our study. Our analysis brings valuable information about the still scarce knowledge of the genetics of this disease in the Finnish population. In addition, we were able to evaluate the disease risk of many variants further by studying their occurrence in Finns. The study of novel gene variants may bring valuable new information about the pathogenic processes related to the disease; especially the location of a novel variant in PARK2 gene found in our study turned out to be crucial for one of the previously suggested disease mechanisms.
  • Pöyhönen, Rosanna (Helsingfors universitet, 2013)
    Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy is one of the most common forms of inherited peripheral neuropathies with the prevalence of one in 2500 individuals. CMT is phenotypically and genetically a very heterogeneous disease. It can be inherited as an autosomal recessive, dominant or X-linked trait. CMT is characterized by distal muscle weakness, atrophy and deformity of the feet as well as clumsiness of gait. The onset of CMT varies and also the symptoms of the disease can vary even among the members of a single family. So far more than 40 genes have been identified for CMT and the list is estimated to grow by 30-50 genes. Whole exome sequencing (WES) is a next generation sequencing technique, which targets the protein coding area of the genome. Through WES analysis it is possible to search for disease causing mutations with all kinds of inheritance patterns. Patients suffering from CMT are good candidates for WES analysis because of the genetic heterogeneity of their disease. WES can be used for diagnosing Mendelian disorders with atypical symptoms as well as diseases, which are difficult to confirm using clinical criteria alone and which require costly evaluation, e.g. CMT. In this master study new disease causing mutations for early-onset neuropathies are identified by whole exome sequencing. The aims of this study include using WES for the molecular diagnosis of four patients suffering from early-onset axonal neuropathies, the functional analysis of possible causative variants and improving and developing the process of analyzing variants from whole exome sequencing data, especially the analyzing steps of insertion and deletion variants. Finding causative variants among the insertion and deletion variants has previously been often left out from the WES analysis because of the lack of systematic analysis technique. As a result of the WES data analysis a new candidate disease gene, tripartite motif containing 2 (TRIM2) was identified. A missense mutation c.761T>A (p.E254V) and a deletion c.1779delA (p.K594Rfs7X) were found in patient 2, who suffers from severe CMT type 2. The carrier frequency was analysed to see whether the variants are present in the general population or not. The functional analysis of TRIM2 was started by preparing constructs carrying the missense mutation and the deletion and by setting up conditions for western blotting.
  • Katara, Emilia (Helsingfors universitet, 2007)
    Idiopaattinen epilepsia (IE) pidetään yhtenä yleisimmistä neurologisista ongelmista koirilla. On arvioitu että 1-2 % koirapopulaatiosta kärsii sairaudesta. Tämän työn kirjallisuuskatsauksessa tarkastellaan eri koiraroduilla esiintyvän IE:n periytymismalleja, vallitsevuutta, sairauden puhkeamisikää, sukupuolijakaumaa ja kohtauksiin vaikuttavia tekijöitä. Sairauden vallitsevuus suomenpystykorvilla on jo aikaisemmin todettu olevan keskimääräistä korkeampi. Tutkimuksemme tarkoituksena oli selvittää sairauden tämänhetkinen vallitsevuus rodussa. Lisäksi selvitettiin mm. sairauden puhkeamisikää, sukupuolijakaumaa ja ulkoisten tekijöiden merkitystä kohtausten puhkeamisiin. Tutkimus tehtiin kirjallisena kyselytutkimuksena suomenpystykorvien omistajille, jota täydennettiin puhelinhaastatteluin. Kyselylomakkeita lähetettiin kaikille Suomen kennelliiton rekisterissä oleville vuoden 1993 jälkeen syntyneiden suomenpystykorvien omistajille vuosina 2003 ja 2004. Kirjallisia vastauksia saatiin 2299 kpl ja vastausprosentti oli 38,6 %. Lomakkeiden perusteella sairaiksi luokiteltujen koirien omistajille soitettiin. Myös mikäli lomakkeet olivat epätäydellisesti täytetyt, vastaajille soitettiin. Sairaaksi luokiteltiin yhteensä 141 koiraa. Tutkimukseen osallistuneet koirat edustivat populaation normaalijakaumaa. Suomenpystykorvien IE:n vallitsevuudeksi saatiin 6 %. Koirat olivat keskimäärin kolmen vuoden ikäisiä saadessaan ensimmäisen kohtauksensa (vaihteluväli 6-120 kuukautta). Urokset olivat hieman narttuja sairaampia (suhteessa 1,6:1). Ulkoisista kohtauksiin vaikuttavista tekijöistä työllä, rasituksella tai muulla vastaavalla ärsykkeellä uskottiin olevan eniten vaikutusta. Jopa 35 % sairaiden koirien omistajista arvioi kohtausten liittyvän johonkin näistä. Suurin osa (45 % sairaiden koirien omistajista) eivät kuitenkaan olleet havainneet kohtausten puhkeavan missään tietyssä tilanteessa. Tutkimuksessa saatu vallitsevuus on yhtenäinen aikaisemmin saatujen tulosten kanssa. Sairauden keskimääräinen puhkeamisikä on suomenpystykorvilla sama kun usealla muulla rodulla. Sukupuolten välistä eroa sairastuvuudessa ei Suomessa ole suomenpystykorvilla aikaisemmin todettu. Taustatekijöiden merkitystä on muilla roduilla tutkittu hyvin vähän, ja myös suomenpystykorvien osalta lisätutkimuksille on tarvetta.
  • Ismail, Bilgin (Helsingfors universitet, 2013)
    Epilepsia on koiran yleisin neurologinen sairaus ja belgianpaimenkoirarodulla uskotaan olevan selvästi korkeampi riski sairastua epilepsiaan kuin koirapopulaatiossa yleisesti. On todettu, että epilepsia lisää koirilla ennenaikaisen kuoleman riskiä. Koirien terveyden parantamisen lisäksi epilepsian tutkimus koirilla auttaa ihmisten epilepsian tutkimusta. Useimpien koirien perinnöllisten epilepsioiden epäillään periytyvän joko resessiivisesti tai polygeenisesti. Epilepsian kohtauskuva vaihtelee rotukohtaisesti, mutta mahdollisesti myös rodun sisällä. Koirien epilepsiakohtaukset luokitellaan paikallisiin kohtauksiin, paikallisalkuisiin sekundäärisiin yleistyneisiin kohtauksiin ja primaarisesti yleistyneisiin kohtauksiin. Tässä tutkimuksessa tutkittiin belgianpaimenkoiran epilepsian kliinistä kuvaa ja peritytymismallia, jotta voidaan arvioida onko taustalla yksi vai useita epilepsiaa aiheuttavia geenimutaatioita. Tutkimuksessa analysoitiin 79 epilepsiaa sairastavan belgianpaimenkoiran kyselylomake ja laadittiin tutkimukseen valituista koirista sukupuut periytymismallin selvittämiseksi. Tutkimuksessa tarkasteltiin myös sitä, onko belgianpaimenkoiran rotumuunnosten välillä eroja kliinisessä kuvassa ja prevalenssissa. Oletuksena oli, että tervueren- ja groenendael-rotumuunnoksilla on korkeampi epilepsian prevalenssi aiempien tutkimusten perusteella. Tutkimuksessa mukana olevien koirien kohtauksista 47 % luokiteltiin paikallisalkuiseksi sekundäärisesti yleistyneeksi kohtaukseksi, 47 % primaarisesti yleistyneeksi kohtaukseksi ja 6 % paikalliseksi kohtaukseksi. Tervueren-rotumuunnoksella esiintyi enemmän primaarisesti paikallisia kohtauksia kuin groenendael-rotumuunnoksella. Tervueren-rotumuunnoksen kohtaustiheys oli korkeampi kuin groenendael-rotumuunnoksella. Belgianpaimenkoirien epilepsian periytymismallin arvioitiin olevan laadittujen sukupuiden perusteella monitekijäinen. Belgianpaimenkoirien tarkan periytymismallin selvittäminen vaatisi jatkotutkimuksia.
  • Pilve, Penita (Helsingfors universitet, 2013)
    Epileptinen kohtaus voidaan luokitella idiopaattiseksi, sekundaariseksi (symptomaattiseksi), luultavasti sekundaariseksi (kryptogeeniseksi) ja reaktiiviseksi. Epilepsia voidaan todeta idiopaattiseksi, jos taustalla ei todeta rakenteellista vikaa aivoissa, muuta neurologista tai kliinistä oiretta ja epilepsian voidaan olettaa olevan perinnöllinen ja ikäriippuvainen. Idiopaattinen epilepsia todetaan yleensä koiran ollessa 1-5-vuotias. Se on tyypillisempi sairaus puhdasrotuisilla kuin monirotuisilla koirilla. Tarkka anamneesi sekä kattavat kliiniset ja neurologiset tutkimukset ovat tärkeimpiä diagnoosiin johtavia tekijöitä. Epileptinen kohtaus voidaan koirilla luokitella kohtauskuvan perusteella kahteen luokkaan, jotka ovat paikallinen kohtaus ja yleistynyt kohtaus. Paikallisessa kohtauksessa kliiniset oireet viittaavat vain yhden aivopuoliskon yhden osan osallistumiseen kohtaukseen. Paikallinen kohtaus jakaantuu vielä yksinkertaiseen paikalliseen kohtaukseen (tajunnantaso on säilynyt ennallaan) ja kompleksiseen paikalliseen kohtaukseen (tajunnantaso on alentunut). Paikallinen kohtaus voi laajentua yleistyneeksi kohtaukseksi, jolloin puhutaan sekundaarisesti yleistyneestä kohtauksesta. Yleistyneen kohtauksen kliiniset oireet antavat syytä epäillä molempien aivopuoliskojen osallistumista kohtauksen syntyyn. Mikäli kohtaus kestää 30 sekuntia tai pidempään, potilaan tulee menettää tajuntansa taso jollain tavalla kohtauksen aikana, jotta kohtaus voidaan luokitella yleistyneeksi. Epilepsiatyyppien luokittelu koirilla perustuu ILAE:n (International League Against Epilepsy) julkaisemaan epilepsiatyyppien luokitteluun ihmisillä. Kohtaustyyppien luokittelu on kuitenkin muuttunut ihmisillä vuosituhannen alussa ja enää tiukkaa jakoa paikalliseen ja yleistyneeseen kohtaukseen ei pidetä merkityksellisenä. Nykyisen luokittelun mukaan epilepsian alkuperä on joko perinnöllinen/idiopaattinen, metabolinen/rakenteellinen tai tuntematon. Tämän lisensiaatin tutkielman kokeellisessa osassa selvitettiin pitkäkarvaisen pyreneittenpaimenkoiran, schipperken ja kääpiöpinserin idiopaattisen epilepsian kliinistä kuvaa ja periytymismallia. Pitkäkarvaisilla pyreneittenpaimenkoirilla idiopaattinen epilepsia puhkeaa tyypillisesti melko vanhalla iällä ja kohtaukset ovat suurimmaksi osaksi paikallisia. Schipperkeillä ja kääpiöpinsereillä idiopaattisen epilepsian puhkeamisikä on melko tyypillinen, noin 3 vuotta. Kohtaustyyppi näillä roduilla on paikallisalkuinen sekundaarisesti yleistyvä. Piirretyistä sukupuista havaitaan, että epilepsia toistuu kaikilla kolmella rodulla useissa sukupolvissa ja monissa pentueissa on useampi sairastunut yksilö. Näiden tietojen perusteella voidaan päätellä epilepsian olevan kyseisissä roduissa perinnöllinen. Sukupuissa on mukana vielä liian monia koiria, joiden terveystiedot ovat tuntemattomia. Perinnöllisyyden tarkempi selvitys vaatii lisätutkimuksia. Yhdellä rodulla voi esiintyä useita eri geenivirheitä epilepsian taustalla. Samanlainen kliininen kuva viittaa samaan geneettiseen taustatekijään ja näin ollen epilepsian kliinisen kuvan määrittäminen on ensiarvoisen tärkeää valittaessa yksilöitä geenitutkimuksiin.
  • Niilo-Rämä, Meri (Helsingfors universitet, 2007)
    Epileptiset kohtaukset ovat koirien yleisin neurologinen ongelma. Yleisin diagnoosi on idiopaattinen epilepsia. Idiopaattisessa epilepsiassa koirilla voi esiintyä useita erityyppisiä kohtauksia. Sairauden ilmenemisessä ja kliinisessä kuvassa voidaan havaita vaihtelua eri koirarotujen välillä. Suomenpystykorvilla on pitkään epäilty esiintyvän epilepsiaa enemmän kuin koirilla keskimäärin ja epilepsian uskotaan olevan rodun yksi vakavimmista terveysongelmista. Kyseessä olevan tutkimuksen tavoitteena oli selvittää idiopaattisen epilepsian vallitsevuus ja sairauden erityispiirteet suomenpystykorvalla. Tässä työssä keskitytään erityisesti kohtausten kliiniseen kuvaan osana laajempaa suomenpystykorvien epilepsiatutkimusta. Työ koostuu kirjallisuuskatsauksesta ja tutkimusosasta. Kirjallisuuskatsaus käsittelee yleisesti koiran idiopaattista epilepsiaa sekä erityisesti kohtausten kliinistä kuvaa ja aiheesta tehtyjä tutkimuksia eri koiraroduilla. Suomenpystykorvien epilepsiatutkimus toteutettiin laajan kyselytutkimuksen avulla. Yhteensä 5960 kyselylomaketta lähetettiin suomenpystykorvien omistajille vuosina 2003 ja 2004. Vastauksia saatiin 2299 kappaletta. Tutkimukseen otettiin mukaan 2143 koiraa. Epilepsiaa sairastavia koiria oli 141. Näiden koirien omistajille tehtiin puhelinhaastattelu. Haastattelujen tarkoituksena oli saada yksityiskohtaista tietoa sairauden kehityksestä ja epilepsiakohtausten kliinisestä kuvasta näillä koirilla. Epilepsiaa sairastavat koirat saivat ensimmäisen kohtauksen keskimäärin kolmen vuoden ikäisenä, mikä on tyypillistä idiopaattisessa epilepsiassa. Koirista 85 %:lla esiintyi osittaisia kohtauksia, jolloin kohtausten ensimmäiset kliiniset merkit viittasivat vain toisen aivopuoliskon osallisuuteen. Kohtaukset yleistyivät sekundaarisesti 54 %:lla koirista. Osittaisia kohtauksia saavista koirista 70 %:lla kohtaukset luokiteltiin monimutkaisiksi eli niihin liittyi heikentynyt tajunnan taso. Kohtausten alkuvaiheessa ja kohtausten jälkeen suurimmalla osalla koirista havaittiin poikkeavaa käyttäytymistä (mm. levottomuus, omistajan luokse hakeutuminen, piiloutuminen, sekavuus). Kohtausten aikana esiintyneistä motorisista oireista yleisimpiä olivat heikkous, tärinä sekä toonis-klooniset oireet (jäykkyys ja tahattomat lihasnykäykset). Koirista 75 %:lla esiintyi autonomisia oireita, joista yleisimpiä olivat kuolaaminen, oksentaminen ja virtsarakon kontrollin menetys. Kohtausten esiintymistiheys oli keskimäärin neljä kohtausta vuodessa ja esiintymistiheys nousi tutkimuksen aikana vain harvoilla koirilla. Pääosin epilepsiaa sairastavat suomenpystykorvat pystyivät siis elämään normaalia elämää.
  • Järvinen, Anna (Helsingfors universitet, 2015)
    Tutkimuksen tavoitteena oli löytää migreenille ja epilepsialle altistavia geneettisiä variantteja eksomisekvensoinnin avulla kromosomista 14q12-q23. Aineistona toimi kumpaakin sairautta ilmentävä suomalainen suku. Migreenidiagnoosit asetettiin kyselylomakkeen pohjalta, johon vastasi 111 henkilöä. Lomakkeen avulla karakterisoitiin tarkemmin suvun fenotyyppi migreenin suhteen. Aineistosta 61,3 % kärsi migreenistä ja 13,5 % epilepsiasta. Epilepsia assosioitui selkeästi aurattomaan migreeniin: epileptikoista 73,3 % sairasti auratonta migreeniä ja aurallista vain 20 %. Samanaikainen epilepsia lisäsi migreenioireiden vakavuutta. Epilepsiasta kärsivien migreeni alkoi keskimäärin nuorempana, oli oirekuvaltaan vaikeampaa ja kohtausten lukumäärä oli suurempi kuin vertailuryhmällä, joka kärsi pelkästä migreenistä. Eksomisekvensointia varten valittiin 8 henkilöä, joilta etsittiin harvinaisia variantteja, jotka segregoivat sairauden mukana ja aiheuttavat toiminnallisesti kiinnostavan muutoksen. 13 varianttia pääsi lopulliseen tarkasteluun. Näistä kaksi sijaitsi SYNE2-geenissä, joka osallistuu neurogeneesin säätelyyn. Jompikumpi varianteista esiintyi viidellä eksomisekvensoidulla henkilöllä, kaikilla heterotsygoottisina. Ne eivät kuitenkaan esiintyneet aineistossa siten, että niitä voitaisiin pitää migreenille ja epilepsialle altistavina variantteina. Lisäksi määritettiin kandidaattigeeneiksi SYNE2 ja NPAS3, joista seulottiin ei-eksonisia variantteja ilman vakuuttavia löydöksiä.
  • Suihko, Veera (Helsingfors universitet, 2013)
    Levottomien jalkojen oireyhtymä (RLS) on merkittävästi potilaiden elämänlaatuun vaikuttava neurologinen sairaus, jonka esiintyvyys länsimaissa on 4-29 %. Oireyhtymä on vahvasti periytyvä. Tutkielman tarkoituksena oli kartoittaa laajaa suomalaista sukua, jossa oireyhtymä on yleinen, sekä tarkastella suomalaisten RLS-potilaiden ominaisuuksia yleisesti. Lisäksi tutkielma toimii kirjallisuuskatsauksena levottomien jalkojen oireisiin diagnostiikkaan ja hoitoon. Yhteensä 29:ltä suomalaisen suvun jäseneltä kerättiin kyselylomakkein tietoa levottomien jalkojen oireista, muista uneen vaikuttavista tekijöistä ja elintavoista. Lisäksi analyyseihin sisällytettiin 140 muuta RLS-potilasta, joilta kerättiin vastaavat tiedot. Tutkimuksessa kartoitetussa suvussa merkittäviä levottomien jalkojen oireita oli 17 henkilöllä (59%), mikä sopii sairauden perinnölliseen luonteeseen. Vaikeusaste vaihteli kuitenkin huomattavasti. Toistimme myös aiempien tutkimusten havainnon, että unettomuus, nukahtamisvaikeudet, yöllinen heräily ja päiväväsymys ovat levottomista jaloista kärsivillä yleisiä.
  • Kujala, Linda (Helsingin yliopisto, 2018)
    Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI-lääkkeet) vähentävät verihiutaleiden aggregaatiota ja niiden käyttö onkin yhdistetty suurentuneeseen riskiin saada spontaani aivojensisäinen verenvuoto (ICH). Edellä mainittua yhteyttä saattaa vahvistaa oraalisten antikoagulanttien käyttö. Tutkimuksemme tarkoitus on arvioida, että suurentaako SSRI-lääkkeiden käyttö ennen hoitoonottoa aivoinfarktipotilaiden riskiä saada liuotushoidon yhteydessä symptomaattinen aivojensisäinen verenvuoto (sICH). Aineisto on kerätty seitsemästä stroke-keskuksesta, jotka ylläpitävät prospektiivista tietokantaa laskimonsisäisen liuotushoidon saaneista potilaista. SSRI-lääkkeiden käytön ja sICH:n esiintyvyyden sekä epäsuotuisan 3 kuukauden jälkeisen toiminnallisen lopputuloksen suhdetta arvioitiin logistisen regression avulla ottamalla huomioon myös mahdollinen antitromboottisten lääkkeiden vaikutus. Tutkimukseen otettiin 6242 potilasta, joista SSRI lääkkeitä sairaalahoitoa edeltävästi käytti 4.3% (n=266). Tässä tutkimuksessa SSRI-lääkkeiden käytöllä ennen sairaalahoitoa ei ollut vaikutusta aivojensisäisen verenvuodon esiintyvyyteen akuutin iskeemisen aivoinfarktin liuotushoidon yhteydessä vakioimattomassa (OR=1.28, 95%CI 0.72-2.27) eikä vakioidussa (OR=1.30, 95%CI 0.71-2.40) analyysissä. Kuitenkin, SSRI-lääkkeiden ja oraalisten antikoagulanttien (OAC, INR<1.7) yhteiskäytöllä ennen hoitoonottoa oli merkittävä vaikutus sICH:n esiintyvyyteen (p=0.01). Tutkimuksemme osoittaa, että liuotushoidon saaneiden potilaiden aivojensisäisen verenvuodon esiintyvyys on suurempi niillä potilailla, jotka käyttivät samanaikaisesti molempia edellä mainittuja lääkkeitä (23.1%, 95%CI 8.2%-50.3%) verrattuna potilaisiin, jotka käyttivät oraalisia antikoagulantteja, mutta eivät SSRI-lääkkeitä (vakioitu OR 9.18, 95%CI 1.98-42.51). Toinen merkittävä tutkimustulos on, että liuotushoidon jälkeinen epäsuotuisa toiminnallinen lopputulos oli yleisempi potilailla, jotka käyttivät SSRI-lääkkeitä ennen sairaalahoitoa (vakioimaton OR=1.90, 95% CI 1.48-2.46, vakioitu OR 1.59, 95%CI 1.15-2.19). Viimeksi mainittu saattaa kuitenkin kuvastaa aivoinfarktia edeltävän masennuksen prognostista merkitystä.
  • Virkkunen, Julia (Helsingfors universitet, 2015)
    Kalsitoniinigeeniin liittyvä peptidi (CGRP) on vasodilatoiva neuropeptidi, jonka α-muodolla uskotaan olevan keskeinen rooli migreenin patofysiologiassa. α-muotoa koodaa kromosomissa 11 sijaitseva calcitonin-related polypeptide alpha (CALCA) -geeni. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli erotella laajasta sukututkimusaineistosta pieni joukko potentiaalisia migreenisukuja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin, joissa selvitetään liittyykö CALCA-geeni migreeniin näissä perheissä. Tutkimukseen valittiin 105 migreenisukua, joissa yhteensä 1421 henkilöä sairastaa migreeniä. Potilaiden täyttämien kyselylomakkeiden avulla kerättyä tietoa analysoitiin tilastollisesti. Sukuja eroteltiin toisistaan migreenidiagnoosien ja sairauden kliinisten piirteiden perusteella. Tällä tavalla pyrittiin löytämään migreenin erilaisia alatyyppejä edustavia sukuja, joista lupaavimmat valittiin CALCA-geeniin liittyviin jatkotutkimuksiin. Aikaisempien tutkimustulosten valossa CALCA-geenin geneettisiä variantteja päätettiin lähteä etsimään ensisijaisesti voimakkaasta päänsärystä kärsivistä suvuista. Jatkotutkimuksiin valittiin kymmenen sukua, joissa auratonta migreeniä sairastetaan eniten suhteessa auralliseen migreeniin. Lisäksi päänsäryn piirteiden ja aurattoman migreenin IHS-kriteerien perusteella laskettujen IHS-pisteiden avulla jatkotutkimuksiin valikoitui kuusi voimakkaasta päänsärystä kärsivää sukua. Aineistosta löydettiin myös viisi sukua, joissa sairastetaan voimakasta monioireista migreeniä. Näistä suvuista voidaan toissijaisesti lähteä etsimään migreenille altistavia geneettisiä variantteja.
  • Övermark, Lassi (Helsingfors universitet, 2015)
    Migreeniin on yhdistetty useita liitännäissairauksia, joista tässä tutkimuksessa keskityttiin erityisesti astmaan ja allergioihin. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, ovatko allergiat ja astma yleisempiä migreenisukujen migreenipotilailla kuin heidän terveillä perheenjäsenillään ja miten ne vaikuttavat migreenin kliiniseen kuvaan. Tavoitteena oli myös löytää sukuja molekyyligeneettisiin jatkotutkimuksiin, joissa etsitään mahdollisia yhteisiä tekijöitä migreenin ja allergioiden tai astman välillä. Lisäksi haluttiin selvittää, voisiko joku aiemmin koko genomin kattavassa meta- analyysissä tunnistetuista 12 yhden nukleotidin polymorfismeista (SNP) assosioitua myös migreenipotilaiden allergiaan ja astmaan. Tutkimus on toteutettu kyselylomaketutkimuksena, johon on osallistunut 10061 suomalaista migreenipotilasta ja heidän perheenjäsentään. Migreenipotilailla esiintyy allergiaa merkittävästi enemmän kuin heidän terveillä perheenjäsenillään, 35,5% vs 24,4%, samoin kuin astmaa, 9,7% vs 7,3%. Migreenipotilaista allergikoilla ja astmaatikoilla päänsärkykohtauksia oli useammin ja ne kestivät kauemmin, kuin allergiattomilla ja astmattomilla. Allergikkojen päänsärky oli lisäksi keskimäärin voimakkaampaa. Jatkotutkimuksiin valittiin sukuja, joissa allergiat ja migreeni vaikuttavat periytyvän yhdessä jopa kolmessa sukupolvessa. Aiemmin tunnistetuista SNP:istä rs2274316 (MEF2D-geenissä) näyttäisi liittyvän migreenipotilaiden allergiaan (p=0,025).
  • Vuola, Pietari (Helsingfors universitet, 2014)
    Migreeni on aivoinfarktin riskitekijä nuorella iällä. Sairauksien yhteyteen liittyvien mekanismien selvittäminen on tärkeää riskipotilaiden paremman tunnistamisen kannalta. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää migreenin kliininen kuva aivoinfarktin sairastaneilla migreenipotilailla ja verrata sitä aivoinfarktia sairastamattomien potilaiden migreeniin. Tutkimus perustui kyselylomakkeiden välityksellä kerätyn datan tilastolliseen analysointiin. Migreenin kliinisiä piirteitä verrattiin alle 50-vuotiaana aivoinfarktin saaneiden migreenipotilaiden muodostaman tapausryhmän (n=45) ja aivoverenkiertohäiriöitä sairastamattomien migreenipotilaiden muodostaman verrokkiryhmän (n=4178) välillä. Kummastakin potilasryhmästä otettiin myös erikseen vertailuun aurallista migreeniä sairastavat potilaat (n=33 ja n=2083). Tapauksissa oli enemmän aurallista migreeniä sairastavia kuin verrokeissa (p=0,0064). Migreenikohtaustiheys oli keskimäärin pienempi tapausryhmäläisillä (p=0,0117). Tapauksilla yleisempää oli toispuoleinen päänsärky (p=0,0006), sykkivä päänsärky (p<0,0001) ja kohtauksenaikainen oksentelu (p=0,0013). Ruoanhimo migreenin esioireena oli harvinaisempaa tapauksilla kuin verrokeilla (p=0,012). Aurallisten potilasryhmien vertailussa visuaalisen migreeniauran sahalaita oli yleisempää tapauksilla kuin verrokeilla (p=0,0198). Muut aurallisen vertailun merkittävät tulokset olivat samoja kuin yleisessä vertailussa. Aivoinfarktin nuorena saaneiden potilaiden migreenin erityispiirteet saattavat liittyä kohonneeseen aivoinfarktiriskiin. Jatkotutkimuksille on aihetta.
  • Nikoskinen, Tuuli; Schmidt, Eeva-Kaisa; Strbian, Daniel; Kiuru-Enari, Sari; Atula, Sari (Helsingfors universitet, 2015)
    Background: Finnish type of hereditary gelsolin amyloidosis (FGA) is one of the most common diseases of Finnish disease heritage. Existing FGA knowledge is based only on smaller patient series, so our aim was to elucidate the natural course of the disease in a comprehensive sample of patients and to build up a national FGA patient registry. Methods: An inquiry about the known and suspected signs of FGA, sent to the members of Finnish Amyloidosis Association, telephone contacts and hospital records were utilised to create the registry. Results: A total of 227 patients were entered to the database. The first symptom was ophthalmological for 167 patients (73.6%) at the mean age of 39 years. Corneal lattice dystrophy (CLD) was reported at the mean age of 43 years. Impaired vision, polyneuropathy, facial nerve paresis and cutis laxa appeared on average between 52 and 57 years. Carpaltunnel syndrome (CTS) was reported by 86 patients (37.9%). Nine patients (4.0%) had a pacemaker and 12 (6.1%) had cardiomyopathy. Conclusions: The first symptom was ophthalmological in most cases. Except for CLD, no prominent difference in the age of appearance was found between the major symptoms. CTS, cardiac pacemakers and cardiomyopathy were remarkably more common compared to the general population.
  • Paavola, Eeva-Liisa (Helsingfors universitet, 2016)
    Parkinsonin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle tunnusomaisimpia ovat erilaiset motoriset oireet. Tautiin liittyy myös monia ei-motorisia oireita, muun muassa erilaisia autonomisen hermoston toiminnanhäiriöitä, kuten ummetusta ja muita ruuansulatuskanavan oireita. Tutkielman tarkoituksena oli vertailla neljän eri kyselytutkimuksen (NMSQuest, NMSS, Rome III Constipation Module ja Wexner Constipation Score (WCS)) käyttökelpoisuutta Parkinson-potilaiden suoliston toiminnan kartoittamisessa. Kyselyitä arvioitiin vain niiden distaalisen ruuansulatuskanavan toimintaan liittyvien kysymysten osalta. Tutkimus perustui vertailtavien kyselytutkimusten avulla kerätyn datan tilastolliseen analysointiin, kirjallisuushakuun sekä kyselytutkimusten ominaisuuksien vertailuun. Jokainen tutkittavista kyselyistä onnistui luomaan tilastollisesti merkittävän eron potilas- (n=72) ja verrokkiryhmän (n=72) välille (p<0.001). NMSQuest ja NMSS sisälsivät vähiten ruuansulatuskanavaan liittyviä kysymyksiä. WCS:n ja Rome III:n todettiin tavoittavan NMSS:aa ja NMSQuestia paremmin myös lievemmistä oireista kärsiviä potilaita. Rome III:n vastausvaihtoehdot todettiin erotuskyvyltään paremmiksi kuin WCS:n. Koska vain NMSQuest ja NMSS on validoitu Parkinson-potilailla, WCS:n ja Rome III:n käyttö Parkinsonin tautiin liittyvissä tutkimuksissa on ollut paljon vähäisempää. Validointitutkimuksia siis tarvitaan.