Ihmisen perintötekijät eli geenit koostuvat eksoneista ja introneista. Eksonit sisältävät ohjeet valkuaisaineiden, proteiinien, valmistamiseksi. Yhden henkilön kaikista eksoneista käytetään yhdessä termiä eksomi. Tämän eksomin rakenne eli emäsjärjestys on nykyisin mahdollista selvittää erityisillä sekvensointilaitteilla. Muutokset tai virheet eksomissa, eli yhdessä tai useammassa eksonissa, voivat johtaa tiettyjen proteiinien puuttumiseen tai muodostumiseen väärin, mikä aiheuttaa sairauden. Tämän vuoksi eksomin rakenteen selvittäminen eli eksomisekvensointi on tullut käyttöön potilaiden diagnostiikkaan. Kyseessä on kuitenkin edelleen niin vaativa ja kallis tutkimus, että sen hyödyntämistä edeltävät usein muut lääketieteelliset tutkimukset. Eksomisekvensoinnin jälkeen vaaditaan vielä saatujen tietojen tulkitsemista suhteessa potilaaseen ja taustaväestöön. Esimerkiksi eräät muutokset eksomissa ovat niin yleisiä tietyissä väestöissä, että voidaan olettaa, etteivät ne aiheuta sairauksia. Eksomin rakenteen selvittämistä voidaan diagnostiikan lisäksi hyödyntää tutkimuksissa etsittäessä uusia, tuntemattomia perimän muutoksia sairauksien tai tautien taustalla. Tässä tutkimuksessa kolmen potilaan eksomisekvensointituloksista suodatettiin populaatiotietoja sekä kyseisten potilaiden kliinistä kuvaa hyödyntäen todennäköiset kandidaattigeenit. Saatujen kandidaattigeenien avulla voidaan diagnostiikkaa kohdistaa tarkemmin esimerkiksi tiettyyn aineenvaihduntareittiin. Eksomisekvensointia voidaan luontevasti verrata koko perimän eli genomin sekvensointiin tai ennalta valikoituun geenijoukkoon kohdistuvaan paneelisekvensointiin. Koko genomiin nähden on eksomin tutkiminen selkeästi nopeampaa ja halvempaa. Toisaalta osa sairauksista johtuu muutoksista eksonien ulkopuolissa alueissa, joiden havaitsemiseen genomisekvensointi soveltuu. Paneeleita käytettäessä on etukäteen tiedettävä, mihin geeneihin paneeli kohdistetaan. Tällöin ei myöskään löydetä mahdollisia uusia tauteja aiheuttavia perimän muutoksia.