Browsing by Subject "amyloidosis"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-2 of 2
  • Nikoskinen, Tuuli; Schmidt, Eeva-Kaisa; Strbian, Daniel; Kiuru-Enari, Sari; Atula, Sari (Helsingfors universitet, 2015)
    Background: Finnish type of hereditary gelsolin amyloidosis (FGA) is one of the most common diseases of Finnish disease heritage. Existing FGA knowledge is based only on smaller patient series, so our aim was to elucidate the natural course of the disease in a comprehensive sample of patients and to build up a national FGA patient registry. Methods: An inquiry about the known and suspected signs of FGA, sent to the members of Finnish Amyloidosis Association, telephone contacts and hospital records were utilised to create the registry. Results: A total of 227 patients were entered to the database. The first symptom was ophthalmological for 167 patients (73.6%) at the mean age of 39 years. Corneal lattice dystrophy (CLD) was reported at the mean age of 43 years. Impaired vision, polyneuropathy, facial nerve paresis and cutis laxa appeared on average between 52 and 57 years. Carpaltunnel syndrome (CTS) was reported by 86 patients (37.9%). Nine patients (4.0%) had a pacemaker and 12 (6.1%) had cardiomyopathy. Conclusions: The first symptom was ophthalmological in most cases. Except for CLD, no prominent difference in the age of appearance was found between the major symptoms. CTS, cardiac pacemakers and cardiomyopathy were remarkably more common compared to the general population.
  • Kyyrönen, Marika (Helsingfors universitet, 2010)
    Suomalaisen perinnöllisen gelsoliiniamyloidoosin syntymekanismit ovat vielä epäselviä. Tässä tutkimuksessa pyrittiin selvittämään, mitkä muut syyt voisivat johtaa gelsoliiniamyloidoosissa ilmenevien oireiden syntyyn amyloidisäikeiden muodostumisen lisäksi. Potilaasta eristettyjä sileälihassoluja kasvatettiin ja niistä eristettiin proteiinit. Näiden solujen proteiiniekspressiota verrattiin kontrollisileälihassolujen proteiiniekspressioon. Ekspressio erot selvitettiin SDS-PAGE-analyysillä ja Coomassie-värjäyksellä sekä anti-FAF-, alfa-aktiini- ja beeta-aktiini-vasta-ainevärjäyksillä. Proteiinit tunnistettiin massaspektrometrillä. Tässä tutkimuksessa tunnistetut kaikki viisi proteiinia (alfa-aktiini, anneksiini A1, anneksiini A2, anneksiini V ja vimentiini), joiden ekspressiot erosivat gelsoliiniamyloidoosia sairastavan potilaan- ja kontrolli-sileälihassolujen välillä, ovat yhteyksissä solun tukirankaan ja erityisesti aktiinisäikeiden muokkaukseen. Lisäksi solut värjätiin alfa-aktiinivasta-aineella. Aktiinitukiranka oli rikkonainen verrattuna kontrollisolujen aktiinitukirankaan. Tämän tutkimuksen perusteella voidaan siis olettaa gelsoliiniamyloidoosin oireiden johtuvan amyloidin kertymisen lisäksi viallisesta aktiinitukirangan homeostasiasta. Amyloidin muodostuminen on kuitenkin yksi tärkeimmistä oireiden syistä. Koska gelsoliiniamyloidoosiin ei ole vielä olemassa spesifistä hoitoa, olisi sellainen tärkeää löytää. Siksi tässä tutkimuksessa selvitettiin ryhmämme kehittämän amyloidi-inhibiittori kykyä estää amyloidisäikeiden muodostuminen Tioflaviini-T-mittauksilla (ThT). Inhibiittori osoittautui tehokkaaksi amyloidisäikeiden muodostumisen estäjäksi. Amyloidi-inhibiittori voisikin olla tulevaisuudessa lääke gelsoliiniamyloidoosiin.