Browsing by Subject "hydrocephalus"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-6 of 6
  • Salaja, Lauri (Helsingin yliopisto, 2022)
    Aneurysmaattinen subaraknoidaalivuoto on hengenvaarallinen välitöntä sairaalahoitoa vaativa sairaus, joka johtuu puhjenneesta aivovaltimosta. Aneurysmaattisen vuodon oleellisimmat riskitekijät ovat tupakointi, kohonnut verenpaine ja sukualtistus. Aneurysmaattiseen SAV:n liittyy useita komplikaatioita: uusintavuoto, aivovaltimospasmi ja likvorkierron häiriö eli hydrokefalus. Hydrokefalus voi kehittyä akuutisti ja sitä voi pitää kroonisena, jos se kestää yli kaksi viikkoa. Hydrokefalusta voidaan akuutisti hoitaa väliaikaisella ulkoisella likvordreneerauksella, joita ovat ventrikulostooma ja lumbaalinen spinaalidreeni. Osalla potilaista hydrokefalus vaatii pysyvän likvordreneerauksen eli sunttihoidon, jos likvorkierron häiriö ei hoidosta huolimatta helpota. Helsingissä on perinteisesti luotettu tutkimustuloksiin, joissa SAV:n akuutissa vaiheessa väliaikaisten dreenien kautta likvoria poistamalla vähennetään pysyvän suntin tarvetta. Sunttihoidettujen SAV-potilaiden vointi ja elämänlaatu ovat huonompia kuin ilman sunttia pärjäävien, joten suntin välttämisellä voidaan vaikuttaa potilaan vointiin. Tromssassa on perinteisesti ajateltu varhaisen suntin asentamisen edesauttavan nopeampaa toipumisen ja kuntoutumisen alkamista, ja hoitojakson pituus ja kustannukset yliopistosairaalassa vähenevät. Pysyvän suntin tarvitsevien SAV-potilaiden tunnistaminen ja oikea-aikainen suntin asentaminen on haastavaa. Selkeää näyttöön perustuvaa hoitoprotokollaa ei ole olemassa. Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin retrospektiivisesti Helsingin ja Tromssan yhteensä 608 aSAV-potilaan aineistoa aikavälillä 1/2013–6/2018. Helsingin ja Tromssan toisistaan poikkeavat hoitokäytänteet SAV-potilaiden hydrokefalusten hoidossa loivat otollisen tutkimusasetelman sunttihoidon oikea-aikaisuuden ja aiempaan kokemukseen perustuvien käytäntöjen tarkastelun. Helsingissä pysyvä suntti asennettiin 500 potilaasta 130:lle (26 %), Tromssassa 108 potilaasta 50:lle (46 %). Kun Helsingin ja Tromssan potilaisiin käytettiin vastaavuuspistemääriin perustuvaa kaltaistusta (propensity score matching, PSM), voitiin osoittaa, ettei pysyvän suntin laitossa ollut kaupunkien välillä eroa. Primaari hoitojakso yliopistosairaalassa oli Helsingissä merkitsevästi pidempi ja sunttiin liittyviä korjausleikkauksia tehtiin Helsingissä enemmän. Väliaikaisen dreenin käyttö nosti riskiä pysyvän suntin laitolle yli kaksinkertaiseksi. Näyttöön perustuvien hoitoprotokollien luomista varten tarvitaan vielä prospektiivista randomisoitua tutkimusta vahvistamaan tekemämme löydökset.
  • Zega, Ksenija; Jovanovic, Vukasin M.; Vitic, Zagorka; Niedzielska, Magdalena; Knaapi, Laura; Jukic, Marin M.; Partanen, Juha; Friedel, Roland F.; Lang, Roland; Brodski, Claude (2017)
    Hydrocephalus can occur in children alone or in combination with other neurodevelopmental disorders that are often associated with brain overgrowth. Despite the severity of these disorders, the molecular and cellular mechanisms underlying these pathologies and their comorbidity are poorly understood. Here, we studied the consequences of genetically inactivating in mice dual-specificity phosphatase 16 (Dusp16), which is known to negatively regulate mitogen-activated protein kinases (MAPKs) and which has never previously been implicated in brain development and disorders. Mouse mutants lacking a functional Dusp16 gene (Dusp16 =) developed fully-penetrant congenital obstructive hydrocephalus together with brain overgrowth. The midbrain aqueduct in Dusp16 = mutants was obstructed during mid-gestation by an expansion of neural progenitors, and during later gestational stages by neurons resulting in a blockage of cerebrospinal fluid (CSF) outflow. In contrast, the roof plate and ependymal cells developed normally. We identified a delayed cell cycle exit of neural progenitors in Dusp16 = mutants as a cause of progenitor overproliferation during midgestation. At later gestational stages, this expanded neural progenitor pool generated an increased number of neurons associated with enlarged brain volume. Taken together, we found that Dusp16 plays a critical role in neurogenesis by balancing neural progenitor cell proliferation and neural differentiation. Moreover our results suggest that a lack of functional Dusp16 could play a central role in the molecular mechanisms linking brain overgrowth and hydrocephalus.
  • Vanninen, Aleksi; Nakajima, Madoka; Miyajima, Masakazu; Rauramaa, Tuomas; Kokki, Merja; Musialowicz, Tadeusz; Mäkinen, Petra M.; Herukka, Sanna-Kaisa; Koivisto, Anne M.; Jääskeläinen, Juha E.; Hiltunen, Mikko; Leinonen, Ville (2021)
    Leucine-rich-alpha-2-glykoprotein (LRG) is suggested as a potential biomarker for idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH). Our goal was to compare the cerebrospinal fluid (CSF) LRG levels between 119 iNPH patients and 33 age-matched controls and with the shunt responses and the brain biopsy Alzheimer's disease (AD) pathology among the iNPH patients. CSF LRG, A beta(1-42), P-tau(181), and T-tau were measured by using commercial ELISAs. The LRG levels in the CSF were significantly increased in the iNPH patients (p <0.001) as compared to the controls, regardless of the AD pathology. However, CSF LRG did not correlate with the shunt response in contrast to the previous findings. The CSF AD biomarkers, i.e., A beta(1-42), T-tau, and P-tau correlated with the brain biopsy AD pathology as expected but were systematically lower in the iNPH patients when compared to the controls (
  • Knuutinen, Oula; Kousi, Maria; Suo-Palosaari, Maria; Moilanen, Jukka S.; Tuominen, Hannu; Vainionpää, Leena; Joensuu, Tarja; Anttonen, Anna-Kaisa; Uusimaa, Johanna; Lehesjoki, Anna-Elina; Vieira, Päivi (2018)
    Alexander disease (AxD) is a genetic leukodystrophy caused by GFAP mutations leading to astrocyte dysfunction. Neonatal AxD is a rare phenotype with onset in the first month of life. The proband, belonging to a large pedigree with dominantly inherited benign familial neonatal epilepsy (BFNE), had a phenotype distinct from the rest of the family, with hypotonia and macrocephaly in addition to drug-resistant neonatal seizures. The patient deteriorated and passed away at 6 weeks of age. The pathological and neuroimaging data were consistent with the diagnosis of AxD. Genetic analysis of the proband identified a novel de novo GFAP missense mutation and a KCNQ2 splice site mutation segregating with the BFNE phenotype in the family. The GFAP mutation was located in the coil 2B region of GFAP protein, similar to most neonatal-onset AxD cases with an early death. The clinical and neuroradiological features of the previously published neonatal AxD patients are presented. This study further supports the classification of neonatal-onset AxD as a distinct phenotype based on the age of onset.
  • Ahvenlampi-Sieppi, Marjaana (2019)
    Tutkielman tavoitteena oli selvittää millaisia aivo- ja silmänpainesuntteihin liittyviä ongelmia on raportoitu viranomaisille, kenellä niitä ilmenee sekä miten useita sunttirevisioita voitaisiin estää. Lääkinnällisten laitteiden myyntilupaprosessi sekä laatuvaatimukset olivat myös tarpeen selvittää, johtuiko ongelmat laitteiden riittämättömästä valvonnasta. Tutkimusmenetelmäksi valittiin kirjallisuuskatsaus sekä MAUDE- ja International Medical Devices -tietokantojen tarkastelu vuosien 2014-2018 välillä. MAUDE-tietokanta sisältää lääkinnällisistä laitteista FDA:lle toimitetut tiedot tahoilta, joilla on ilmoitusvelvollisuus (valmistajat, maahantuojat ja ammattimaiset käyttäjät) sekä vapaaehtoisilta raportoijilta (terveydenhuollon ammattilaisilta, potilailta ja kuluttajilta). International Medical Devices -tietokanta on maailmanlaajuinen toimittajien kokoama ja sisältää viranomaisille raportoidut lääkinnällisten laitteiden poisvedot, vaaratilanneilmoitukset ja läheltä piti -tilanteet. Johdantona aiheeseen on aluksi käyty lyhyesti läpi mitä hydrokefalia ja glaukooma sairauksina ovat ja miten niitä hoidetaan sunteilla. Markkinoilla olevien yleisimmin käytettyjen sunttien toimintaperiaatteet on esitelty ja kerrotaan millaisia ongelmia kirjallisuus niillä kuvaa. Haittatapahtumien vähäinen raportointi ja seuranta osoittautuivat sunttien ominaisuuksien kehittämisen kannalta merkittäväksi puutteeksi. Laadultaan suntit toimivat hyvin. Rikkoutumisia on kirjallisuuden mukaan noin 8 %. Kirjallisuuden mukaan tukkeutuminen (17,5 %) ja infektiot (8–15 %) ovat yleisimmät syyt suntin toimintahäiriöihin. Aivopainesuntin yleisin toimintahäiriö on proksimaalikatetrin tukkeutuminen katetrin huonosta sijainnista johtuen. Suurin syy lukuisiin suntti-infektioihin on se, että sunttaustoimenpidettä pidetään neurokirurgien keskuudessa yksinkertaisena ja helppona rutiinina. Tästä syystä se delegoidaan siten nuorille ja kokemattomille neurokirurgeille. Ylivirtaus voi johtaa kovakalvon alaiseen aivoverenvuotoon (5–20 %) ja siitä aiheutuu usein venttiilin toimintahäiriö. Tietokannoista kerättyjen tietojen perusteella infektioista sekä yli- ja alivirtauksesta raportoidaan viranomaisille hyvin harvoin tai ei lainkaan. Rikkoutumiset olivat sen sijaan kirjallisuuden tietoihin nähden yleisemmin raportoituja (16 %). Silmänpainesunttien haittatapahtumat olivat kirjallisuuden ja tutkimuksen havaintojen mukaan paremmin yhtenäisessä linjassa. Ammattimaisella käyttäjällä on TLT-lain 25 §:n mukaan vastuu ilmoittaa terveydenhuollon laitteen ja tarvikkeen aiheuttamasta vaaratilanteesta viranomaiselle. Sunttien toimintahäiriöt ovat aina vaaratilanteita. Myös laitteen tai tarvikkeen ominaisuuksista, suorituskyvyn poikkeamasta tai häiriöstä, riittämättömästä merkinnästä, riittämättömästä tai virheellisestä käyttöohjeesta taikka käytöstä on ilmoitettava. Sunttien elinkaaren hallinnassa on erittäin tärkeää saada käyttäjäkokemuksia ja parannusehdotuksia käyttäjältä eli lääkäriltä. Vaaratilanteista ilmoittaminen näyttää olevan aivan liian vähäistä, vain yhden prosentin luokkaa suhteessa asennettujen sunttien määrään. Aivopainesunttien venttiilien ja silmän sunttiputkien seuranta perustuu jälkivalvontaan. Laitteiden markkinoille tullessa näyttö laitteen hyödyistä ja haitoista on usein vähäistä. Tästä syystä laitteen käytön myötä kertyvää reaalimaailman dataa olisi erittäin tarpeellista kerätä laitteen turvallisuuden ja vaatimustenmukaisuuden seurantaa varten.
  • Muhammad, Sajjad; Hafez, Ahmad; Karppinen, Atte; Niemelä, Mika (2020)
    Background: Rosette-forming glioneuronal tumors (RGNTs) in the pineal region are rare. RGNTs have been described in the fourth ventricle, but rarely reported in other brain regions. Here, we report the radiological findings, surgical treatment, and short-term outcome of an RGNT found in the pineal region. Case Description: We present a case of a 22-year-old medical student with a 4-month history of headaches and diplopia. A previous magnetic resonance imaging scan revealed a mass in the pineal region, with heterogeneous contrast enhancement and hydrocephalus. Three months prior, an endoscopic biopsy and third ventriculocisternostomy were performed elsewhere; the diagnosis was neurocytoma Grade I, and radiotherapy was planned. The patient presented at our hospital for a second opinion, and we suggested surgical treatment. A near-total resection was performed in sitting position using a supracerebellar infratentorial microsurgical approach. The tumor was very soft and not well vascularized. Diplopia was initially worsened after the tumor was removed and relieved completely after 2 weeks. An 8-week follow-up examination revealed that the patient was free of symptoms. Histological analysis confirmed it was an RGNT. Conclusion: Maximal safe resection in pineal region RGNTs is a feasible and recommended treatment option. © 2020 Scientific Scholar. All rights reserved.