Browsing by Subject "hypodontia"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-2 of 2
  • Dykas, Marianna (Helsingfors universitet, 2012)
    Hammaspuutoksia esiintyy sekä ihmisillä että eläimillä. Koska ihmisen ja koiran hampaistot ovat hyvin samankaltaisia ja geenien DNA-sekvenssit ovat pitkälti samoja, haluttiin lähteä kartoittamaan puutosten tilannetta koirapopulaatiossa tavoitteena myöhemmin soveltaa tutkimustuloksia humaanipuolelle. Jottei rotuvaihtelu toisi tutkimukseen lisää sekoittavia tekijöitä, keskityttiin tässä työssä tilanteeseen yhden rodun, valkoisen länsiylämaanterrierin, kannalta. Kun tilanteesta ei ole ollut selvää tutkimustietoa, ei puutosten laajuus ole ollut rotujärjestön tai kasvattajien tiedossa. Jollei kasvatuksessa kiinnitetä huomiota tiettyyn ominaisuuteen, on mahdollista, että ominaisuus erityisesti pienessä populaatiossa lisääntyy. Koiran alkuperän ollen saalistaja, ovat hampaiden laatu ja määrä olleet kautta aikojen lajille tärkeä ominaisuus. Tavoitteena oli talven 2011 - 2012 aikana kartoittaa valkoisilla länsiylämaanterriereillä esiintyvien hammaspuutosten määrää ja laatua, eli puutosten sijaintia koiran suussa, ja löydösten perusteella antaa tietoa ja mahdollisia suosituksia rotujärjestölle hampaistojen tilanteesta. Yleisesti hammaspuutoksista koirilla oli löydettävissä hyvin vähän artikkeleita. Kirjallisuusosiossa kerrotaan hampaan kehityksestä ja siihen liittyvistä säätelytekijöistä, hammaspuutoksista ihmisillä, sekä puutoksista koirilla yleisesti, ja suhteutettuna ikään, kallonmuotoon tai koiran kokoon. Lisäksi annetaan tietoa hammaspuutosten merkityksestä yksilölle ja populaatiolle. Tutkimusosiossa kerrotaan talven 2011 - 2012 aikana Yliopistollisessa Eläinsairaalassa (YES) valkoisille länsiylämaanterriereille tehdyistä hammastarkastuksista ja radiologisista löydöksistä. Lisensiaattityön puitteissa tarkastettiin 21 koiraa. 13 koiralla varmistuttiin näkyvistä hammaspuutoksista röntgenkuvauksella. Yhdeltäkään koiralta emme löytäneet puhkeamattomia hampaita, irtoamattomia maitohampaita tai ylimääräisiä hampaita. Osalle koirista tehtiin kuitenkin vain kliininen tutkimus ilman röntgenkuvausta, joten näiden kohdalla ei voida olla täysin varmoja kliinisesti havaittujen puutosten todellisuudesta. Kaikkiaan 95 % (20 / 21) koirista oli puutoksellisia. Vain yhdellä koiralla oli täydellinen hampaisto, minkä lisäksi samoin yhdeltä puuttui vain yksi hammas. Tutkituista koirista yli 76 %:lta (16 / 21) puuttui vähintään 4 hammasta. Kokonaismäärään nähden yläleuoista puuttui yli 7 % hampaista, kun taas alaleuoista lähes 18 %, yhteenlaskettuna reilu 13 % koko hampaistosta. Puutokset kohdistuivat yleisimmin etummaisiin välihampaisiin, sekä takimmaisiin alaposkihampaisiin. Puutosten yleisyys rodussa tuntuu kovin suurelta määrältä, kun rotu on alkujaan kehitetty pienriistan metsästykseen. Tutkimuksemme pohjalta vaikuttaisi olevan entistä tärkeämpää korostaa hammaspuutosten painoarvoa jalostuksessa, mutta rotujärjestöstä ja kasvattajista riippuu, miten huomionarvoiseksi he asian kokevat. Tässä tutkittu koiramäärä on kuitenkin Suomen kokonaispopulaatioon nähden pieni, joten lisätutkimukset olisivat tarpeen.
  • Koskenranta, Anna (Helsingin yliopisto, 2020)
    Hammaspuutokset ovat yleisin kraniofakiaalinen anomalia. Ne voivat esiintyä sekä erillisinä anomalioina että oireyhtymien yhteydessä. Niiden vaikutus elämänlaatuun on negatiivinen muun muassa heikentyneen suunterveyden ja sosiaalisten suhteiden vaikeutumisen kautta. Pekka Niemisen tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta löysi hammaspuutospotilaiden perimätutkimuksissa kaksi uutta mahdollisesti hammaspuutoksia aiheuttavaa geenimutaatiota geenissä RNF43. RNF43-proteiini on normaalisti toimiessaan osa hampaiden kehitykseen ja kasvuun vaikuttavan WNT-viestinnän negatiivista takaisinkytkentää. Mutaatioiden arvellaan häiritsevän hampaiden kehitystä WNT-viestinnän aktiivisuuden muuntelemisen kautta. Tutkimuksessamme tutkimme mutaatioiden vaikutusta RNF43-proteiinin määrään ja sijoittumiseen solussa ja pyrimme näin todistamaan mutaatioiden patogeenisyyden. Käytimme tutkimuksessa HEK293-soluja. Transfektoimme niitä villityypin ja kahden eri mutaation plasmideilla, jotka sisälsivät myös GFP-proteiinin. Värjäsimme niitä membraani- ja tumaväriaineilla, jotta pystyimme hahmottamaan GFP:n ja siten proteiinin sijaintia solussa fluoresenssi- ja konfokaalimikroskooppien avustuksella. Mutaatioilla ei havaittu olevan vaikutusta RNF43:n tuotannon määrään tai sijoittumiseen soluissa, emmekä näin ollen voineet tässä tutkimuksessa todentaa niiden patogeenisyyttä. Veimme tutkimuksellamme kuitenkin kyseisten mutaatioiden ja hammaspuutosten genetiikan tutkintaa eteenpäin. Tästä tutkimuksesta saatujen havaintojen pohjalta voidaan RNF43-geenin mutaatioiden tutkimusta jatkaa muilla menetelmillä.