Browsing by Subject "medulloblastoma"

Sort by: Order: Results:

Now showing items 1-2 of 2
  • Saijonmaa, Oskar (Helsingin yliopisto, 2021)
    Medulloblastom (MB) är den vanligaste maligna hjärtumören inom pediatrin och omfattar 63% av intrakraniella embryonala tumörer hos barn. Insidensnivån ligger globalt kring 0.7 fall per 100 000 invånare och medianåldern för diagnosen är 6 år. Tumören ligger i den bakre skallgropen och kan potentiellt spridas leptomeningealt. Vården är en kombination av kirurgi, intrakraniell bestrålning och cytostatikavård. Prognosen varierar enligt kliniska och molekylära riskgruppen, men den totala 5- års överlevnaden ligger kring 70-80%. Symptomen vid diagnos är icke-specifika och inkluderar bl.a. illamående, motorisk klumpighet och andra neurologiska fynd. Diagnosen ställs m.h.a. magnetröntgen (MRI) samt molekylära och histologiska prov. Denna studie kartlägger överlevnaden av patienter vårdade inom HUS-området mellan åren 2000 och 2020. Materialet utgjordes av 32 patienter som indelades i två riskgrupper enligt s.k. Chang’s kriterier. Datainsamlingen gjordes rakt från patientjournaler. Överlevnaden jämfördes mellan grupperna och analyserades m.h.a Kaplan-Meier metoden på SPSS. Av 32 patienter var 19 indelade i standard risk- gruppen (SR) och 13 i gruppen med sämre prognos, d.v.s high risk- gruppen (HR). 5-årsöverlevnaden i SR- gruppen var 84.6% och i HR- gruppen 61.5%. 5-årsöverlevnaden för hela kohorten blev 73.9%. Undersökningen påvisar att överlevnaden förblir sämre i den högre riskgruppen och hos patienter med subtotal kirurgisk resektion. Därutöver ser vi att överlevnaden inom båda grupperna ligger på internationell nivå och att SR-gruppen dessutom har en gynnsammare överlevnad inom HUS-området jämförelsevis med internationella resultat.
  • Tolonen, Jussi-Pekka; Hekkala, Anne; Kuismin, Outi; Tuominen, Hannu; Suo-Palosaari, Maria; Tynninen, Olli; Niinimaki, Riitta (2020)
    Background Medulloblastomas (MBs) are a heterogeneous group of childhood brain tumors with four consensus subgroups, namely MBSHH, MBWNT, MBGroup 3, and MBGroup 4, representing the second most common type of pediatric brain cancer after high-grade gliomas. They suffer from a high prevalence of genetic predisposition with up to 20% of MBSHH caused by germline mutations in only six genes. However, the spectrum of germline mutations in MBSHH remains incomplete. Methods Comprehensive Next-Generation Sequencing panels of both tumor and patient blood samples were performed as molecular genetic characterization. The panels cover genes that are known to predispose to cancer. Results Here, we report on a patient with a pathogenic germline PTEN variant resulting in an early stop codon p.(Glu7Argfs*4) (ClinVar ID: 480383). The patient developed macrocephaly and MBSHH, but reached remission with current treatment protocols. Conclusions We propose that pathogenic PTEN variants may predispose to medulloblastoma, and show that remission was reached with current treatment protocols. The PTEN gene should be included in the genetic testing provided to patients who develop medulloblastoma at an early age. We recommend brain magnetic resonance imaging upon an unexpected acceleration of growth of head circumference for pediatric patients harboring pathogenic germline PTEN variants.