Genetics and genomics of musical abilities

Show simple item record

dc.contributor Helsingin yliopisto, bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta, biotieteiden laitos fi
dc.contributor Helsingfors universitet, bio- och miljövetenskapliga fakulteten, biovetenskapliga institutionen sv
dc.contributor University of Helsinki, Faculty of Biological and Environmental Sciences, Department of Biosciences, Genetics en
dc.contributor University of Helsinki, Medicum, Department of Medical and Clinical Genetics en
dc.contributor.author Oikkonen, Jaana fi
dc.date.accessioned 2016-09-15T05:01:46Z
dc.date.available 2016-09-27 fi
dc.date.available 2016-09-15T05:01:46Z
dc.date.issued 2016-10-07 fi
dc.identifier.uri URN:ISBN:978-951-51-2464-7 fi
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10138/166725
dc.description.abstract Most people have the capacity for music perception and production, but the degree of music competency varies between individuals. In this thesis, I studied abilities to identify pitch, tone duration and sound patterns with Karma s test for auditory structuring (KMT), and Seashore s tests for time (ST) and pitch (SP). These abilities can be considered as basic components of musicality. Additionally, I studied self-reported musical activities, especially composing and arranging. Musical ability is a diverse phenotype that includes both acquired and innate abilities. Earlier studies have shown that genetic component affects musical traits; here, heritability was estimated as 21-68%. Genetic predisposition of musical abilities was studied in family material (N=915) using linkage and linkage disequilibrium analyses. The best association for musical aptitude (KMT, SP and ST) was obtained at 3q21.3 near GATA2 and the best linkage at 4p14 adjacent to PCDH7. For musically experienced individuals without creative activity in music, linkage was found at 18q21. Interestingly, regions near 4q22.1 and 16p12.3 were linked with multiple musical traits. The genes within the resulting regions showed enrichment of inner ear development, schizophrenia and the long-term depression pathway, which is a molecular pathway important in learning and memory. Using three selection signature methods, FST, haploPS and XP-EHH, over 100 candidate genomic regions were detected to be under positive selection in individuals with high music test scores in the music tests. Enrichment analysis pointed to the development of the inner ear, corresponding to the enrichment results from the musical aptitude linkage analysis, even though there were no common regions between these two studies. The fourth part of this thesis integrates our musical ability gene mapping results with other music-related studies, including also animal model studies. A convergent genomics approach ranked EGR1, cortisol, FOS and FOXP2 as the most prominent molecules that affect musical abilities. The best 40 genes showed enrichment of cognition. Previous studies have shown that musical abilities share a common background with cognitive abilities, such as intelligence, and this study is the first to suggest the associated molecules. In conclusion, with these studies, I suggest many new genes and pathways to be associated with musical traits. The genetic predisposition for music is affected by a large number of genes of which only a few have been identified. Musical abilities were linked to multiple different chromosomes of which the 4q22 region is especially interesting. We made a literary survey combining information of molecules related to musical traits that can be used to evaluate genomics results in the future. en
dc.description.abstract Musiikin on todettu vaikuttavan ihmisiin sekä muihin eläimiin: musiikin kuuntelu ja tuottaminen muuttavat hormonituotantoa, nopeuttavat paranemista sekä muuttavat aivoja jopa pysyvästi. Musiikki vaikuttaa lähes kaikkiin, mutta yksilöiden välillä on eroja: kaikki eivät kasva musiikin ihmelapsiksi ja joillekin sävelen muistaminen on helpompaa kuin toisille. Väitöskirjatyöni aiheena on selvittää musikaalisuuden geneettistä taustaa, sitä yksilöiden välistä eroa, joka antaa meille erilaiset lähtökohdat musiikin harjoittamiseen. Musikaalisuus sisältää paljon erilaisia ominaisuuksia, joista tässä työssäni keskityn kuullun musiikin erotteluun perustuviin Karman ja Seashoren testeihin, jotka mittaavat sävelkorkeuden, -pituuden ja rakenteiden erottelua, sekä musikaalisen luovuuden ominaisuuksiin, erityisesti säveltämiseen ja sovittamiseen. Näiden ominaisuuksien heritabiliteetiksi, eli geneettiseksi osuudeksi yksilöiden välisistä eroista, arvioitiin 21-68%. Väitöskirjan osatöissä käytimme aineistona suomalaisia sukuja, joiden avulla tunnistimme musikaalisuuteen vaikuttavia genomin alueita. Parhaat tulokset löytyivät kromosomeista 3q21.3, 4p14 ja 18q21. Lisäksi useampaan ominaisuuteen kytkeytyivät alueet kromosomeista 4 ja 16. Positiivisen valinnan merkkejä tunnistimme yli 100 sellaiselta perimän alueelta, jotka ovat ominaisia musikaalisuustesteissä pärjääville. Tunnistetuilta alueilta löytyneet geenit liittyivät erityisesti sisäkorvan kehitykseen, skitsofreniaan sekä oppimiseen ja muistiin liittyvään LTD-reaktioreittiin. Viimeisessä osatyössä yhdistimme aiemmat osatyöt muihin musikaalisuuden julkaistuihin geeni- ja molekyylituloksiin, kuten linnunlauluun ja musiikkialtistukseen liitettyihin geeneihin. Konvergoivan genomiikan menetelmällä arvotimme todennäköisimmiksi musikaalisuuteen vaikuttaviksi molekyyleiksi EGR1-, FOS- ja FOXP2-geenit sekä kortisolin. Parhaiden 40 molekyylin joukossa oli rikastuneina erityisesti kognitiivisiin kykyihin liittyviä geenejä. Aiemman tutkimuksen valossa tiedetään kognitiivisilla kyvyillä ja musikaalisuudella olevan osittain yhteinen tausta, mutta yhteisiä geenejä ei ole tunnettu. Musikaalisuus on monitekijäinen ominaisuus, johon vaikuttavat sekä synnynnäiset kyvyt että opitut taidot. Oletettavaa on, että musiikkiin liittyy satoja, jopa tuhansia geenejä. Tässäkin tutkimuksessa näytimme musikaalisuuden kytkeytyvän useille genomin alueille ja keräsimme kirjallisuudesta musiikkiin liittyviä tuloksia, jotka osoittavat tuhansiin eri geeneihin. Erityisen kiinnostava on kromosomin 4 alue, joka on löydetty monessa eri tutkimuksessa eri musiikin ominaisuuksilla. fi
dc.format.mimetype application/pdf fi
dc.language.iso en fi
dc.publisher Helsingin yliopisto fi
dc.publisher Helsingfors universitet sv
dc.publisher University of Helsinki en
dc.relation.isformatof URN:ISBN:978-951-51-2463-0 fi
dc.relation.isformatof 2016, Dissertationes Scholae Doctoralis Ad Sanitatem Investigandam Universitatis. 2342-3161 fi
dc.relation.ispartof Dissertationes Scholae Doctoralis Ad Sanitatem Investigandam Universitatis fi
dc.relation.ispartof URN:ISSN:2342-317X fi
dc.rights Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty. fi
dc.rights This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited. en
dc.rights Publikationen är skyddad av upphovsrätten. Den får läsas och skrivas ut för personligt bruk. Användning i kommersiellt syfte är förbjuden. sv
dc.subject perinnöllisyystiede fi
dc.title Genetics and genomics of musical abilities en
dc.title.alternative Musikaalisuuden genetiikkaa ja genomiikkaa fi
dc.type.ontasot Väitöskirja (artikkeli) fi
dc.type.ontasot Doctoral dissertation (article-based) en
dc.type.ontasot Doktorsavhandling (sammanläggning) sv
dc.ths Onkamo, Päivi fi
dc.ths Järvelä, Irma fi
dc.opn Leal, Suzanne M. fi
dc.type.dcmitype Text fi

Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
genetics.pdf 10.54Mb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record