Infantile haemangioma and venous malformations: inheritance, risk factors, and treatment safety

Show simple item record

dc.contributor Helsingin yliopisto, lääketieteellinen tiedekunta, kliininen laitos fi
dc.contributor Helsingfors universitet, medicinska fakulteten, institutionen för klinisk medicin sv
dc.contributor University of Helsinki, Faculty of Medicine, Institute of Clinical Medicine, Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery en
dc.contributor.author Castrén, Eeva Helena fi
dc.date.accessioned 2016-10-13T04:40:41Z
dc.date.available 2016-11-01 fi
dc.date.available 2016-10-13T04:40:41Z
dc.date.issued 2016-11-11 fi
dc.identifier.uri URN:ISBN:978-951-51-2640-5 fi
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10138/167720
dc.description.abstract Background and aims: Vascular anomalies constitute a challenging patient group. Their pathogenesis and risk factors are understood only in part. Their management has dramatically developed during the last 20 years. The objective of this study was to examine the mode of inheritance of and the risk factors for infantile haemangioma (IH), the most common vascular anomaly, and to analyse the treatment complications of sclerotherapy, the current first-line treatment for venous malformations (VM). Patients and methods: For the IH studies, we included all IH patients who had visited Helsinki University Hospital s vascular anomaly clinic in 2004-2007. We collected data from hospital records on IH characteristics, complications, and interventions, and the child s perinatal data when available. We sent these patients and their caregivers a questionnaire on perinatal data, child s diseases, family history of IH, and the current subjective long-term discomfort due to IH. Perinatal and gestational data was compared to the Finnish Medical Birth Register data from the same catchment area in 2004-2007. Families reporting positive family history of IH were interviewed by phone to elucidate the pedigrees and inheritance patterns. For studies on sclerotherapy for VMs, we included all VM patients who had received sclerotherapy in our unit between 2007-2013. We recorded retrospectively VM characteristics, procedural data, and sclerotherapy complications, and analysed factors predisposing to complications. We graded complications from I to V according to the Clavien-Dindo classification for complications. Results: In addition to known IH risk factors, this study showed that preterm birth promotes ulceration of IH. Maternal gestational diabetes mellitus rate was significantly higher in our IH cohort than in the catchment area of our hospital district. One-third of IH patients reported a positive family history of IH. The inheritance pattern followed the autosomal dominant pattern, but in ten families, the transmission may also have been maternal. IH characteristics were similar in familial and sporadic cases. Of the head and neck venous malformations, 17% suffered from sclerotherapy complications. These patients needed overall more sclerotherapies, but also more surgery after sclerotherapy, and longer follow-up than those without a complication. Complication rate per procedure was 10%. Three treatment complications were severe, grade IIIb-IV, and necessitated surgical management and intensive post-complication care. Of the trunk and extremity VMs undergoing sclerotherapy, 24% suffered from complications. Complication rate per procedure was 13%. The use of ethanol and subcutaneous location predisposed to local complications. Four severe, grade IV to V complications occurred, one of which was lethal. Severe complications were related to blood coagulopathy. Conclusions: Our results imply that the role of maternal gestational diabetes as a potential IH risk factor is unclear and deserves further studies. Preterm IH infants higher risk for ulceration is a relevant concern for physicians treating IH-children. In addition to autosomal dominant inheritance, a relevant proportion of the familial IHs may be maternally transmitted. Complications of sclerotherapy for VMs mostly recover with conservative treatment, but severe complications do occur. Associated blood coagulopathy constitutes a major risk for the treatment. Interdisciplinary assessment of the treatment strategy is therefore crucial. en
dc.description.abstract Väitöskirjan tavoitteena oli selvittää infantiilin hemangiooman, lapsuusajan yleisimmän kasvaimen, riskitekijöitä ja perinnöllisyyttä, sekä tutkia skleroterapian, laskimoepämuodostuman ensilinjan hoitomuodon, turvallisuutta. Hemangiooma-aineisto koostui potilaista, jotka olivat käyneet vuosina 2004-2007 Helsingin yliopistollisen keskussairaalan (HYKS) Lastenklinikan suoniepämuodostumapoliklinikalla. Potilastietojen ja kyselykaavakkeen perusteella selvitettiin hemangiooman ominaispiirteet, komplikaatiot, hoidot, muut sairaudet, raskaus- ja syntymätiedot, hemangiooman esiintyminen suvussa ja hemangioomasta aiheutuva myöhäishaitta. Potilaiden raskaus- ja syntymätietoja verrattiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen syntymärekisterin tietoihin. Perinnöllisten hemangioomatapausten perheet haastateltiin periytymismallien tunnistamiseksi. Tutkimuksessa havaittiin, että ennenaikainen syntymä altistaa hemangiooman haavautumiselle. Tunnettujen riskitekijöiden lisäksi havaittiin, että hemangioomalasten äideillä oli esiintynyt enemmän raskausdiabetesta verrattuna syntymärekisterin tietoihin. Kolmasosalla potilaista esiintyi hemangioomaa suvussa. Hemangiooman ominaispiirteissä ei ollut eroa perinnöllisten ja ei-perinnöllisten tapausten välillä. Hemangiooma periytyi pääasiallisesti autosomissa vallitsevasti. Tutkimuksessa havaittiin lisäksi sukuja, joissa periytymismalli saattoi olla maternaalinen eli äidiltä periytyvä. Laskimoepämuodostuma-aineisto koostui HYKS:ssa vuosina 2007-2013 skleroterapialla hoidetuista potilaista. Sairaalan rekisteristä analysoitiin retrospektiivisesti komplikaatiolle altistavia tekijöitä. Komplikaatiot arvioitiin Clavien-Dindo luokituksen mukaan. Skleroterapiaan liittyviä komplikaatioita esiintyi 17%:lla pään ja kaulan laskimoepämuodostumapotilaista, joista 4%:lla komplikaatiot olivat vakavia. Hoitokertakohtainen komplikaatioriski oli 10%. Komplisoituneissa tapauksissa tarvittiin enemmän hoitokertoja ja skleroterapian jälkeistä kirurgiaa verrattuna komplisoitumattomiin tapauksiin. Raajojen ja vartalon laskimoepämuodostumapotilaista 24%:lla esiintyi komplikaatio skleroterapiassa. Hoitokertakohtainen komplikaatioriski oli 13%. Etanolin käyttö skleroterapiassa sekä epämuodostuman ihonalainen sijainti altistivat paikallisille komplikaatioille. Seuranta-aikana esiintyi neljä henkeä uhkaavaa komplikaatiota, jotka johtuivat vakavasta hyytymisjärjestelmän häiriöstä. Yhdessä tapauksessa vaikea hyytymiskomplikaatio johti potilaan kuolemaan. Tämän väitöskirjan osatöiden perusteella todetaan, että ennenaikaisesti syntyneet lapset ovat alttiimpia hemangiooman haavautumiselle. Raskausdiabeteksen yhteys lapsen riskiin saada hemangiooma vaatii lisäselvityksiä. Perinnöllisyystutkimusten perusteella hemangiooma saattaa periytyä sekä autosomissa vallitsevasti että maternaalisesti. Skleroterapia on pääasiallisesti turvallinen hoitomuoto laskimoepämuodostumaan. Etanolin käyttöä skleroterapiassa tulee välttää. Laskimoepämuodostumaan liittyvä hyytymishäiriö voi altistaa potilaan henkeä uhkaavalle hoitokomplikaatioille. fi
dc.format.mimetype application/pdf fi
dc.language.iso en fi
dc.publisher Helsingin yliopisto fi
dc.publisher Helsingfors universitet sv
dc.publisher University of Helsinki en
dc.relation.isformatof URN:ISBN:978-951-51-2639-9 fi
dc.relation.isformatof Helsinki: Unigrafia, 2016 fi
dc.rights Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty. fi
dc.rights This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited. en
dc.rights Publikationen är skyddad av upphovsrätten. Den får läsas och skrivas ut för personligt bruk. Användning i kommersiellt syfte är förbjuden. sv
dc.subject lääketiede fi
dc.title Infantile haemangioma and venous malformations: inheritance, risk factors, and treatment safety en
dc.title.alternative Infantiili hemangiooma ja laskimoepämuodostumat: perinnöllisyys, riskitekijät ja hoidon turvallisuus fi
dc.type.ontasot Väitöskirja (artikkeli) fi
dc.type.ontasot Doctoral dissertation (article-based) en
dc.type.ontasot Doktorsavhandling (sammanläggning) sv
dc.ths Pitkäranta, Anne fi
dc.ths Klockars, Tuomas fi
dc.opn Bisdorff-Bresson, Annouk fi
dc.type.dcmitype Text fi

Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
Infantil.pdf 7.055Mb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record