Hereditary Gelsolin Amyloidosis : Skin and cranial nerve involvement, grading, and plastic surgical treatment

Show full item record

Permalink

http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-3050-1
Title: Hereditary Gelsolin Amyloidosis : Skin and cranial nerve involvement, grading, and plastic surgical treatment
Author: Pihlamaa, Tiia
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine, Clinicum, Helsinki University Hospital, Department of Plastic Surgery
Thesis level: Doctoral dissertation (article-based)
Abstract: Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA), also known as Meretoja disease, is a dominantly inherited deposition disease that belongs to the Finnish disease heritage. The main symptoms and signs are progressive facial paresis, looseness of skin and lattice corneal dystrophy type 2. Patients with HGA have multiple functional and cosmetic problems, resulting in psychosocial distress. The most important daily problems are caused by the descent of forehead, brow and upper eyelids into the field of vision, ectropion of lower eyelid, dryness of eyes and mouth, and weakness of mouth area, which disturbs speaking and eating. The purpose of this study was to investigate the indications, methods, results and complications of plastic surgical treatment in patients with HGA operated on in Töölö Hospital during the years 1984 to 2004, and to investigate the involvement of cranial nerves and skin, plastic surgical treatment, and the structure of skin and subcutaneous tissue in patients with HGA operated on in Töölö Hospital during the years 2004 to 2010. There were 35 and 29 patients in the retrospective and prospective series, respectively. This is the most comprehensive study concerning the symptoms and treatment of patients with HGA. The study showed that the extent of cranial nerve involvement in patients with HGA is wider than previously known, and is progressive with advancing age and disease severity. The study verified the earlier findings of slowly progressive facial nerve paresis, always spreading bilaterally from cranial to caudal facial nerve branches with time. Based on these findings and the clinical neurophysiology studies, we designed a grading system for facial paresis in HGA. The study also showed that there is a progressive accumulation of amyloid material in the skin of patients with HGA along with structural skin changes. The skin becomes thin, stretches more, and forms folds that are loosened from the underlying structures. In surgery, an abnormal fragility was noted as a sign of damage to skin and subcutis. Based on all these findings, we designed the HGA scoring system to estimate the severity of neurocutaneous involvement. The study showed that patients with HGA need repeated surgery with disease progression. Although the amount of surgical complications is increased and the problems these patients have are not always completely resolved, most of them are satisfied with surgical treatment. There is a progressive facial paresis and a progressive cranial neuropathy in HGA. The structure of skin changes with advancing disease, and this is responsible for progressive cutaneous symptoms. These aspects must be taken into account when planning surgical treatment. It is important that the surgeon understands the special characteristics of HGA, and the special features of surgical treatment, such as tissue fragility and increased postoperative complications. The treatment of HGA with plastic surgery is a process, which over the years comprises different procedures that address the current concern.Perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi (PGA) eli Meretojan tauti on vallitsevasti periytyvä kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperimän sairauksiin. Pääoireina havaitaan etenevä kasvohermohalvaus, poikkeava ihon löysyys ja silmän sarveiskalvon verkkomainen samentuma. Näihin liittyen potilailla esiintyy runsaasti toiminnallisia ja ulkonäöllisiä ongelmia, joista seuraa myös psyykkistä kuormitusta ja sosiaalisen elämän rajoittumista. Tärkeimpinä päivittäisinä ongelmina havaitaan otsan ja kulmien sekä yläluomen ihon laskeutuminen näkökenttään, alaluomien irtoaminen silmän pinnasta, silmien ja suun kuivuminen sekä suun toiminnan heikkeneminen siten että puhe ja syöminen vaikeutuvat. Tässä väitöskirjatutkimuksessa kartoitettiin Töölön sairaalassa aiemmin vuosina 1984-2004 leikattujen PGA-potilaiden kirurgisen hoidon indikaatioita, menetelmiä, tuloksia ja komplikaatioita; sekä vuosina 2004-2010 leikattujen PGA-potilaiden hermostollista ja iho-oireistoa, kirurgista hoitoa ja kudostason poikkeavuutta. Tutkimuksen takautuvassa osuudessa oli 35 ja etenevässä osuudessa 29 potilasta. Tämä on laajin PGA-potilaiden oireista ja hoidosta tehty tutkimus. Tutkimus osoitti, että PGA-potilailla on laaja aivohermojen toiminnanhäiriö, joka etenee iän ja taudin vaikeusasteen lisääntyessä. Lisäksi tutkimus osoitti, että PGA-potilaiden ihon rakenteisiin kertyy lisääntyvästi amyloidimateriaalia, niiden toiminta häiriintyy ja ihon rakenne muuttuu. Samalla potilaiden iho muuttuu ohueksi, venyväksi ja muodostaa allaolevista rakenteista irtoavia poimuja. Kirurgisesti havaittiin poikkeava hauraus merkkinä ihon ja ihonalaiskudosten vaurioitumisesta. Hoidon tueksi kehitettiin luokittelutyökalu sekä kasvohermohalvauksen vaikeudelle että yleiselle taudin vaikeusasteelle. Tutkimus osoitti, että PGA-potilaat tarvitsevat toistetusti kirurgista hoitoa taudin edetessä. Kirurgiaan liittyy paljon komplikaatioita, ja se ei aina ratkaise kaikkia ongelmia, mutta potilaista suurin osa on tyytyväisiä saamaansa apuun. Perinnölliseen gelsoliiniamyloidoosiin liittyy etenevä kasvohermohalvaus ja odotettua laajempi, etenevä aivohermojen neuropatia. Ihon rakenne on poikkevaa, ja selittää havaitut oireet ja taudin etenemisen. Nämä asiat täytyy huomioida kirurgisen hoidon suunnittelussa. On tärkeää että hoitava kirurgi ymmärtää taudin luonteen ja leikkaushoidon erityispiirteet, kuten kudoksen haurauden, ja runsaat leikkauksenjälkeiset ongelmat. Kirurginen hoito PGA-potilailla on prosessi, jossa tarvitaan vuosien kuluessa useita ilmenevien ongelmien mukaan suunnattuja toimenpiteitä.
URI: URN:ISBN:978-951-51-3050-1
http://hdl.handle.net/10138/182403
Date: 2017-05-12
Subject: lääketiede
Rights: This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record