Lääketieteellinen tiedekunta: Recent submissions

Now showing items 1-20 of 1600
  • Vanhala, Antero; Lehto, Anna-Rosa; Maksimow, Anu; Kivivuori, Sanna-Maria; Torkki, Paulus (Helsingin yliopisto, 2021)
    Objective: The choice of patient outcomes in clinical quality registries is crucial for comparable and relevant data collection. Ideally, a uniform outcome framework would guide the assessment of outcomes. We set out to find a suitable published framework and validate it in clinical quality registries. Study design and Setting: A literature review was conducted to find an outcome framework that is patient-centric, easy-to-use, shared with clinical research, and allows registry evaluation. Chosen outcome framework was validated by extracting and classifying outcomes from 63 clinical quality registries at HUS Helsinki University Hospital, Finland. Results: COMET taxonomy was chosen from 23 published frameworks. HUS Clinical quality registries showed great variation in outcome domains and in number of measures. Physiological outcomes were present in 98%, resource use in all, and functioning domains in 62% of the registries. Patient-reported outcome measures were found in 48% of the registries. Conclusions: The COMET taxonomy was suitable for evaluating the choice of outcomes in clinical quality registries while some improvements are suggested. HUS Helsinki University Hospital clinical quality registries exist at different maturity levels showing room for improvement in life impact outcomes and in outcome prioritization. This article offers a comparison point for other registry evaluators.
  • Mäkelä, Lotta (Helsingin yliopisto, 2021)
    Kraniofakiaalisynostoosi tarkoittaa sairautta, jossa yksi tai useampi kallon tai kasvojen luisista saumoista luutuu ennenaikaisesti yhteen. Keskikasvojen varhainen luutuminen johtaa kasvun häiriöön ja luisten keskikasvojen liian pieneen kokoon eli keskikasvohypoplasiaan. Pehmytkudosten edelleen kasvaessa ylähengitystiet ahtautuvat. Luisen kallon kasvurajoitus johtaa kasvupaineen lisääntymiseen pään etuosissa ja tämä yhdessä yläleukaluun alikehityksen kanssa johtaa silmäkuopan madaltumiseen. Mikäli kuoppa on liian matala ja silmä jatkaa kasvuaan ei silmäluomi enää yletä sulkeutumaan kokonaan. Tämä luomi-inkompetenssi jättää sarveiskalvon alttiiksi pysyville vaurioille. Luisten rakenteiden hypoplasia ja silmien voimakas protruusio luovat myös kyseisille syndroomille tyypillisen poikkeavan ulkonäön. Toiminnallisten ongelmien vuoksi nämä potilaat tarvitsevat usein jo nuorella iällä kirurgista interventiota. Vakiintunut toimenpide on Le Fort III osteotomia ja osteodistraktio, jossa ensin kirurgisesti murretaan luiset keskikasvot irti kiinteistä rakenteista, asennetaan distraktorilaitteisto, joka kiinnittyy kiinteään kalloon ja kelluviin keskikasvoihin ja sitten hallitusti noin kahdenkymmenen päivän ajan tuodaan keskikasvoja millimetri kerrallaan eteenpäin. Lopulta murtumalinja luudutetaan uudelle paikalleen. Tuomalla luisia keskikasvoja eteen pyritään tekemään tilaa ylähengitysteiden pehmytkudoksille ja syventämään silmäkuoppaa. Kirurgialla on myös merkittävä esteettinen vaikutus. Tässä tutkielmassa analysoitiin retrospektiivisesti ne HUSUKE:n vuosina 1/2010-2/2021 leikatut potilaat, joilla on jokin kraniosynostoosioireyhtymän diagnoosi ja joille on tehty Le Fort III osteotomia, suurimmalle osalle myös osteodistraktio. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää leikkauksen vaikuttavuutta ylähengitystieobstruktioon, erityisesti uniapneaan sekä luomi-inkompetenssiin. Tutkimuksen perusteella Le Fort III osteotomialla ja osteodistraktiolla on merkittävä vaikutus keskikasvojen hypoplasian aiheuttamaan ylähengitystieobstruktioon. Potilailla, joilla oli merkintöjä silmien ongelmista nähtiin parannusta myös luomien sulkeutumisessa ja karsastuksessa, mutta silmien tutkiminen on potilailla vähemmän strukturoitua. Johtopäätöksenä Le Fort III osteotomia ja osteodistraktio vaikuttaisivat hyvältä hoidolta kraniofakiaalisynostoosista johtuvalle uniapnealle ja luomi-inkompetenssille. Tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta kyseisille potilaille nykyisen hoitokäytännön validoimiseksi. Koska potilaat tulevat laajalti ympäri Suomea ja myös ulkomailta, tulisi leikkaukseen harkittavilla potilailla olla strukturoitu hoitopolku, jossa on erikseen määritelty tarvittavat preoperatiiviset tutkimukset ja selkeä kysymyksenasettelu, jotta potilasryhmään perehtymättömätkin ammattilaiset pystyisivät kotipaikkakunnalla tutkimukset toteuttamaan. Vaihtoehtoisesti myös pre- ja postoperatiiviset tutkimukset tulisi keskittää HUSUKE:en.
  • Rinne, Rasmus (Helsingin yliopisto, 2021)
    Social fobi(SF) definieras som en uttalad eller bestående rädsla för en eller flera olika sociala situationer. SF präglas av en förvrängd uppmärksamhet av social stimuli. Vi undersökte skillnader i självreferens processering i SF genom att rekrytera 20 friska kontroller och 38 personer med SF. Försökspersonerna undergick fMRI mätning medan de kategoriserade ord som visades till dem som positiva, negativa eller neutrala i kontext till en situation att de hör en grupp med personer säga ordet ifråga.SF gruppen delades itu och undergick ett randomiserat dubbelblindat experiment med escitalopram eller placebo i 7 dygn. Därefter utfördes fMRI mätningen pånytt med en liknande kategoriserings uppgift. Under experimentet uppföljdes nivån av ångest med självrapportering via STAI-Y1 frågeformulär. Vi observerade en ökning av aktivation i vänstra inferiora frontala gyrus till negativt socialt stimuli i den friska gruppen i kontrast till SF gruppen. Efter interventionen observerades normalisation i samma region i vänstra inferior frontala gyruset i escitalopram gruppen men inte i placebo gruppen. Vi observerade inga signifikanta skillnader i kliniska symptom utgående från frågeformulären. Vår slutsats är att vänstra inferiora frontala gyrus aktivation är nedsatt i SF och normaliseras av en korttidsbehandling av escitalopram förrän den kliniska effekten etableras.
  • Suuronen, Sonja; Tiina, Jääskeläinen; Eija, Kortelainen; Tea, Kaartokallio; Kari, Pulkki; Jarkko, Romppanen; Seppo, Heinonen; Hannele, Laivuori (Helsingin yliopisto, 2021)
    Introduktion: Preeklampsi är ett syndrom med en mångsidig fenotyp. Vi forskade om kliniska egenskaper av prematura och fullgångna graviditeter i FINNPEC (Finnish Genetics of Pre-eclampsia Consortium) -kohorten Material och metoder: Vi undersökte kliniska fenotyper hos 2541 kvinnor i FINNPEC. Angiogena markörer var tillgängliga i en delkohort. Jämförelser utfördes mellan fyra grupper: prematur preeklampsi, fullgången preeklampsi, prematur kontroll och fullgången kontroll. Resultat: Av 1460 kvinnor med preeklampsi födde 37,9 % prematurt och i kontrollgruppen bestående av 1081 kvinnor födde 6,8 % prematurt. Kroppsmasseindexet (BMI) före graviditeten var högre i prematur preeklampsi jämfört med prematurkontrollen och i fullgången preeklampsi jämfört med fullgångna kontrollen. Prevalensen av kronisk hypertoni ökade både i prematur preeklampsi- och kontrollgrupper jämfört med deras respektive fullgångna grupper. Mellan de fullgångna grupperna, drabbades kvinnor med preeklampsi oftare av kronisk hypertoni. Kvinnor i de prematura grupperna födde oftare barn med låg födelsevikt för åldern (SGA) och barnen hade lägre relativt födelsevikt än i de respektive fullgångna grupperna. Prematura kontroller födde oftare barn med låg födelsevikt för åldern jämfört med prematur preeklampsigruppen och samma gällde kvinnor i de fullgångna grupperna. Markörprofilen under graviditeten var mera antiangiogen i preeklampsigrupperna. Slutsatser: Det uppkom signifikanta skillnader i kliniska egenskaper och angiogena markörer mellan de fyra grupperna. Prematur preeklampsi- och kontrollgrupperna var märkbart liknande, vilket återspeglar en möjlig fenotypisk kontinuitet mellan dessa. (216 ord)
  • Rantsi, Anne (Helsingin yliopisto, 2021)
    Objectives. This Master’s Thesis is part of the MULAPAPU (Miten MUsiikki-interventio ja LAulu PArantavat kuulovammaisten lasten Puhekieltä) research project and focuses on the first year pilot data. The aim of this Masters Thesis is to find out whether a music intervention of 6 or 10 weeks has an effect on how hearing-impaired children aged 2 to 6 years perform in a nonword repetition test, in repeating the number of syllables and word stresses correct as well as on their performance in the vocabulary use test. In addition, the aim is to examine whether music intervention has similar effects both on the performance in the nonword repetition test and in the vocabulary test and whether there is a correlation between them. Methods. The sample consisted of the results of 9 children using cochlear implant and/or hearing aid in the nonword repetition test and the Bo Ege vocabulary test. Four of the children participated in the music intervention in the autumn 2019 and five in the spring 2020. The effects of the intervention were analyzed by calculating percentages and averages which were presented in figures. The performance of both groups before and after the intervention was analyzed with one-sample t-test. Possible differences between the spring and autumn group on the effectiveness of the intervention were examined with the Mann-Whitney U-test. The Spearman correlation coefficient was used to examine whether music intervention has similar effects both on the performance in the nonword repetition test and in the vocabulary use test and whether there is a correlation between them. Results and conclusions. The research results show that the use of vocabulary was improved by the music intervention but no evidence was found that music intervention would improve repeating syllables or word stresses correct. No statistically significant difference was found in the performance of the autumn and spring group. When examining whether the music intervention has similar effects both on the performance in the nonword repetition test and in the vocabulary use test and whether there is a correlation between them, no significant correlation was identified. Due to the small number of the research subjects, further research is needed to draw reliable conclusions.
  • Illi, Anniina (Helsingin yliopisto, 2021)
    Background and objectives. There is still little research about the screen time of parents, and it is also partly contradictory. Also, there aren’t any previous studies about the relationship between the screen time of the mother and the child’s performance in linguistic tests. Previ-ous studies have shown that the screen time of the mother decreases the interaction be-tween the mother and the child, which could also affect the language development of the child. The aim of this study was to examine the relationship between the quantity and quality of the screen time of the mother and the linguistic skills (receptive/expressive) of their 3- to 4-year-old child. This thesis was done as part of the LEINIKKI-study. Participants and methods. The participants were 49 (25 girls and 24 boys) 3- to 4-year-old, neurotypical, Finnish-speaking children, and their mothers. The language skills of the chil-dren were examined using the Finnish version of the Reynell Developmental Language Scales III and the LEINIKKI-method. The quantity and the quality of the mother’s screen time were assessed using the screen time questionnaire. The data was analyzed using the Spearman correlation coefficient and the Mann-Whitney U test. Results and conclusions. There was no statistically significant relationship between the quantity of the mother’s screen time and the linguistic skills of the child. However, a statisti-cally significant result concerning the quality of the screen time was found: The children whose mothers had four hours or more of work-related screen time on a weekday managed weaker in the LEINIKKI-method than those whose mothers had less than four hours of work-related screen time. The results of this master’s thesis give us precursory information about the negative relationship between heavy screen time of the mother and the development of the child’s linguistic skills. Future research would be important because of the lack of re-search in this subject matter.
  • Litonius, Kaisa (Helsingin yliopisto, 2021)
    Farmakogeneettisen tiedon hyödyntäminen ja farmakogeneettisten geenimuunnosten testaaminen suomalaisessa terveydenhuollossa on vielä vähäistä. Tämän syventävien opintojen tutkielman tarkoituksena on selvittää farmakogeneettisesti merkittävien lääkehoitojen yleisyyttä HUS:n hoitojaksoilla ja potilailla sekä tekijöitä, jotka liittyvät näiden lääkeaineiden määräämiseen tutkituilla hoitojaksoilla. Tämän tutkielman aineisto perustui FINRISKI-tutkimuksen aineistoon sekä HUS:n sähköisiin potilasasiakirjoihin. FINRISKI-tutkimukseen osallistuneiden tutkimushenkilöiden joukosta poimittiin ne potilaat, joille oli merkitty vähintään yhden vuorokauden mittainen hoitojakso johonkin HUS:n yksikköön vuosien 2010 ja 2017 välillä. Tutkittavat lääkeaineet valittiin mukaan Kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) farmakogeneettisten suositusten perusteella. Tutkittujen lääkeaineiden yleisyydet määritettiin erikseen HUS:n hoitojaksoilla ja potilailla, jonka lisäksi määritettiin lääkehoitojen yleisyys eri erikoisalojen hoitojaksoilla. Logistisen binäärisen regressiomallin avulla etsittiin tekijöitä, jotka liittyivät farmakogeneettisesti merkittävän lääkehoidon saamiseen HUS:n hoitojaksoilla. Kaikkiaan 52,8 %:lla 5433 hoitojaksosta ja 56,9 %:lla 2567 potilaasta oli merkintä farmakogeneettisesti merkittävästä lääkeaineesta. Viisi yleisintä tutkittua lääkeainetta hoitojaksoilla olivat ondansetroni (21,2 %), simvastatiini (16,4 %), kodeiini (12,9 %), varfariini (11,4 %) ja klopidogreeli (5,4 %). Tutkitut lääkeaineet olivat myös hyvin yleisiä eri erikoisalojen hoitojaksoilla. Farmakogeneettisesti merkittävään lääkehoitoon liittyviä tekijöitä tunnistettiin kaikkiaan 18 kappaletta. Potilaan hoitojakson aikaisella diagnoosilla verenkiertoelinten sairauksista oli vahvin yhteys farmakogeneettisesti merkittävän lääkehoidon saamisen hoitojakson aikana. Farmakogeneettisesti merkittävä lääkehoito oli hyvin yleistä HUS:n hoitojaksoilla ja potilailla. Suuri osa yliopistosairaalan potilaista voisi potentiaalisesti hyötyä farmakogeneettisten geenimuunnosten määrittämisestä ennen lääkehoidon aloittamista.
  • Putkinen, Silja (Helsingin yliopisto, 2021)
    Background: Aphasia is a disturbance in the language function in someone who has suffered a stroke. An interesting observation is that some aphasic patients can utter words singing, even when they have lost the ability to speak. Music- and singing-based aphasia rehabilitations have been used, as addition to traditional speech therapy, for decades, and are a subject of acitve research. The aim of the present questionnaire study was to explore subjective speech and singing abilities and their connections in post-stroke aphasia. Methods: 49 aphasia patients answered questionnaires regarding subjective vocal control when speaking and singing, and their communication and singing abilities in everyday life. The participants were divided into mild (N=21) and severe (N=28) aphasics groups. We investigated if there were differences between subjective vocal control speaking and singing or between aphasia groups, and if vocal control was associated with everyday communication or singing ability. Results: There was a difference between subjective speaking and singing abilities, aphasia severity did affect subjective singing ability but not speaking ability, a better subjective vocal control singing was associated with a better singing ability. A better quality and more frequent communication in everyday life was associated with better singing ability. Conclusion: Singing was perceived as less effortful and unclear than speaking and especially severe aphasics felt better singing than speaking. These results support the idea that singing therapies could be helpful for aphasics.
  • Nick, Auli (Helsingin yliopisto, 2021)
    Maailmanlaajuisesti noin 30-50% väestöstä kantaa alkoholiin liittymättömälle rasvamaksataudille (NAFLD) altistavaa PNPLA3-geenin I148M varianttia. Geenivariantin omaavilla yksilöillä triglyseridien retentio maksasoluihin voimistuu ja riski sairastua maksakirroosiin ja maksasolusyöpään kasvaa. Toisin kuin metaboliseen oireyhtymään assosioituvassa NAFLD:issa, geenivariantin aiheuttama maksan rasvoittuminen ei johda insuliiniresistenssiin, ja sen onkin osoitettu suojaavan kantajaansa sydän- ja verisuonisairauksilta. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli vertailla leimattujen monityydyttymättömien rasvahappojen (PUFA) ja tyydyttyneiden rasvahappojen (SFA) metaboliaa eri PNPLA3-genotyyppejä edustavissa ihmisissä (in vivo) ja soluissa (in vitro). In vitro-kokeissa käytimme solumalleina ihmisen epidermoidikarsinoomasta eristetyn A431-solulinjan soluja, jotka ekspressoivat luontaisesti PNPLA3-geeniä (PNPLA3-WT). Muokkasimme CRISPR-Cas9-genomieditointimenetelmän avulla villityypin A431-soluista homotsygootin I148M (PNPLA3-KI) ja homotsygootin poistogeenisen (PNPLA3-KO) solulinjan, ja käytimme CLICK-chemistry-menetelmää tutkiaksemme varhaisen aikapisteen rasvahappometaboliaa PNPLA3-KI/KO/WT-soluissa. Havaitsimme homotsygootin I148M-geenivariantin omaavien yksilöiden VLDL-hiukkasten sisältämien triglyseridien PUFA-pitoisuuden laskevan sekä paaston että syömisen jälkeen verrattuna I148I homotsygootteihin. Lisäksi PUFA/SFA-suhde oli VLDL-triglyserideissä matalampi kuin vastaavissa kylomikroni-prekursoreissa I148M homotsygooteilla. In vitro-kokeissa havaitsimme PUFA:n kertyvän triasyyliglyseroleihin SFA:ta tehokkaammin PNPLA3-KI- ja PNPLA3-KO-soluissa ja fosfatidyylikoliinien (PC) vähenevän verrattuna villityypin soluihin. Erityisesti PUFA-rikkaat diasyyliglyserolit akkumuloituivat PNPLA3-KI- ja PNPLA3-KO-soluihin lipolyyttisissä olosuhteissa. Vastaavasti ihmisen maksasoluissa PUFA-rikkaat triglyseridit kertyivät ja PC:t vähenivät homotsygooteilla I148M-kantajilla verrattuna I148I homotsygootteihin. Näiden tulosten perusteella PNPLA3-I148M näyttää olevan geenitoiminnan hävittävä loss-of-function mutaatio, jossa PNPLA3-aktiivisuuden menetys heikentää diasyyliglyserolien hydrolyysiä/transasylaatiota johtaen PUFA:n kertymiseen neutraalilipideihin maksasoluissa. Tässä suhteessa PNPLA3-NAFLD poikkeaa niin sanotusta metabolisesta NAFLD:sta, jossa maksaan kertyy tyypillisesti SFA:ta sisältävää rasvaa. Löydöksemme saattavat osaltaan selittää, miksi rasvamaksasta huolimatta PNPLA3-NAFLD ei altista metaboliselle oireyhtymälle.
  • Kuha, Laura; Korjamo, Riina; Heikinheimo, Oskari; Mentula, Maarit (Helsingin yliopisto, 2021)
    Introduction: Little is known concerning the optimal misoprostol loading dose following mifepristone pretreatment in late first trimester medical abortion. We examined the efficacy, total dose of misoprostol needed, length of hospital stay, need for analgesia, and complications of two misoprostol loading doses (400 vs. 800 mcg) in late first trimester medical abortion. Materials and methods: This retrospective sequential cohort study compared misoprostol loading doses of 400 mcg and 800 mcg among women requesting medical abortion at 9–12 weeks of gestation in Helsinki University Hospital, Finland. Results: Altogether, 413 women received the 400-mcg and 287 women the 800-mcg loading dose of misoprostol. The median fetal expulsion time was 357 minutes (IQR 285–475) following the 400-mcg and 311 minutes (210–419) following the 800-mcg loading dose (p<0.01). The median length of hospital stay was 515 min vs. 520 min (p = 0.79). The total amount of misoprostol administered was 1200 mcg vs.1600 mcg (p < 0.01), respectively. Fewer women in the 400-mcg misoprostol group needed analgesia using strong opioids (150 [36.5%] vs. 133 [46.3%], p < 0.01) than women in the 800-mcg misoprostol group. The need for surgical evacuation was lower in the 400-mcg than the 800-mcg group (51 [12.4%] vs. 53 [18.5%], p = 0.03). Conclusions: A misoprostol loading dose of 800 mcg associates with a shorter fetal expulsion time compared to a loading dose of 400 mcg. However, a higher loading dose increases the need for strong opioids and the risk of surgical evacuation.
  • Kuutti, Leo (Helsingin yliopisto, 2021)
    Abstract: Aims and objectives: Resilience is linked to better health, mental health and coping at work. Thus, there is use for a high-quality resilience assessment method, as better ways of assessing resilience and a better understanding of the phenomenon could help people to identify their strengths and to develop their weaknesses. This master’s thesis aimed to examine the relationships between the developed Sisu-resilience questionnaire and its subcategories, the psychophysiological variables measured during the laboratory study designed for perseverance assessment, performance in six tasks used in the laboratory study and overall performance in the laboratory study. Due to the novelty of the experimental design, precisely directed hypotheses were not at the epicentre of the thesis. This thesis is part of the Sisu-questionnaire validation project and in the general part of resilience research. Methods: There were 54 test subjects (47 women) in the laboratory phase of the study. The subjects were university students with a mean age of 26.0 years. The experiment consisted of six different tasks for measuring perseverance, which the subjects performed using the instructions given. Of all the psychophysiological variables measured during the experiment, measures of electrodermal activity and facial electromyography were used in this thesis. Electrodermal activity is considered to reflect sympathetic activation. Measures of facial electromyography are connected to emotional valence. Subjects had completed various personality and health assessment questionnaires and the Sisu-questionnaire before to the laboratory study. Results: During the laboratory study, tonic skin conductance of those with more beneficial sisu was lower vis-à-vis those with less beneficial sisu. Beneficial sisu was also associated with better performance in the handgrip endurance task. Tonic and phasic skin conductance of those with more harmful sisu were lower compared to those with less harmful sisu, but the links between harmful sisu and skin conductance were focused only around its “harm to others” subcategory. Beneficial sisu was not associated with positive emotion during the laboratory study. Positive emotion was assessed by orbicularis oculi -activation. Conclusion: The association between higher beneficial sisu and lower sympathetic activation indicates that the questionnaire reaches some property of the nervous system, and it is in line with previous research. Unlike harmful sisu, none of the subcategories of beneficial sisu were associated with phasic skin conductance, which can be interpreted to tell about the independent explanatory power of harmful sisu. The link between better performance in the handgrip task and more beneficial sisu could indicate more beneficial sisu leading to adaptive stress management. Given the widely-known connection between positive emotion and resilience, it is surprising that beneficial sisu was not associated with positive emotion during any subtasks.
  • Holopainen, Jonna (Helsingin yliopisto, 2021)
    Aphasia is a linguistic-cognitive disorder that impedes the understanding and production of speech and is often accompanied by disorders in non-linguistic cognitive functioning, such as working memory (WM). WM has a key role in supporting on-going linguistic processing. Earlier research shows that the impairments caused by aphasia can be alleviated with speech therapy but it is still unclear which amount of therapy is most effective, at which stage of the illness and with which intensity. Some research suggests that greater amount of therapy within a shorter time span yields greater outcome. However, research findings on the matter are difficult to synthesize as the definition of ‘intensity’ varies across studies. Language Enrichment Therapy (LET) is a systemic and developmental therapy programme for aphasia rehabilitation. LET aims to restore linguistic-cognitive functioning. LET also enables rehabilitation of working memory with “brain-jogging”. As there is hardly any prior research on the LET system, the aim of this thesis is to investigate its effectiveness as an intensive aphasia therapy programme and the role of working memory in rehabilitation and, further, to identify possible background factors predicting rehabilitation outcome. The data for this thesis was collected for a research project between 1987 and 2010. The data consists of 24 persons with aphasia (PWA) who suffered a first-time stroke and whose time post-onset at baseline was 2 to 8 months. Linguistic functioning was assessed six times within the research frame with Tsvetkova’s Speech Dynamics Test, Western Aphasia Battery and the Token test. The data was analysed statistically using Friedman’s test to analyse the change in understanding and producing speech, linear regression to analyse possible factors predicting outcome and linear correlation to analyse the connection between working memory and rehabilitation outcome. The findings show that intensive rehabilitation with the LET system improves the understanding and production of speech with PWA. LET is the most effective in ameliorating speech understanding for those PWA with greater impairment and lesser time post-onset. No factors predicting the outcome of speech production were found which might be due to the developmental nature of the LET system in which rehabilitation of understanding always precedes that of production. WM had no predictive value for rehabilitation outcome. These findings must be interpreted with caution but can still be used for clinical decision making.
  • Paunonen, Benjamin (Helsingin yliopisto, 2021)
    Tämän syventävän tutkielman tarkoituksena on paneutua tarkemmin kirurgisiin avauksiin dentoalveolaarikirurgiassa. Dentoalveolaarinen kirurgia tarkoittaa kirurgiaa, joka kohdistuu hampaisiin ja niitä ympäröivään pehmytkudokseen ja luuhun. Tavoitteena on tuoda esille kirurgisia limakalvon avausmalleja ja menetelmiä, joita on mahdollista hyödyntää esimerkiksi hammaslääketieteen opiskelijoiden peruskoulutuksessa ja erikoistumisvaiheessa lisämateriaalin muodossa. Viiltojen suunnittelu on tärkeää ja harkittua jokaisen limakalvoavauksen yhteydessä. Jokaisessa leikkauksessa noudatetaan kirurgisia perussääntöjä. Riittävän näkyvyyden saavuttaminen on yksi perusedellytyksistä, lisäksi valon merkitys ja erittyvien nesteiden asianmukaisesta poistosta on huolehdittava. Kirurgiaa harjoittavan hammaslääkärin avustajan merkitys on myös suuri. Hyvä ja potilasturvallinen kirurginen toimenpide on vaikeasti toteutettavissa onnistuneesti ilman pätevää apua. Kirurgisten toimenpiteiden onnistumisen edellytyksenä on anatomian asianmukainen tuntemus. Kudoksien käsittelyssä on otettava huomioon paranemiseen vaikuttavat tekijät: Limakalvoja siirtäessä ja käsitellessä tulee käyttää hellävaraisesti kirurgisia atuloita, koska liiallinen vetäminen ja runsas epäfysiologisten kemikaalien käyttö vahingoittavat kudoksia herkästi ja heikentävät operoidun alueen paranemisen ennustetta. Dentoalveolaarisessa kirurgiassa avauksien ja viiltojen nimet perustuvat pääasiassa niiden muotoihin. Perinteisiä läppä- ja viiltotyyppejä ovat trapetsiläppä, kulmaläppä, kirjekuoriläppä, Y-viilto, X-viilto, pedikkeliläppä ja Ochsenbein-Luebkeinin läppä. Frenuloplastioissa käytetään niille tyypillisiä viiltoja. Dentoalveolaarisen avauksen jälkeen haava on suljettava. Tyypillisin tapa sulkea kirurginen haava on yhdistää haavareunat vastakkain ompelemalla. Haavan sulkemisen lisäksi paikallinen hemostaasi täytyy saada aikaiseksi verenvuodon tyrehdyttämiseksi. Kirurgiaa tekevän hammaslääkärin on tiedostettava kirurgisten edellytysten, anatomian, suunnittelun, indikaatioiden, hyötyjen ja haittojen lisäksi myös mahdolliset komplikaatiot.
  • Saijonmaa, Oskar (Helsingin yliopisto, 2021)
    Medulloblastom (MB) är den vanligaste maligna hjärtumören inom pediatrin och omfattar 63% av intrakraniella embryonala tumörer hos barn. Insidensnivån ligger globalt kring 0.7 fall per 100 000 invånare och medianåldern för diagnosen är 6 år. Tumören ligger i den bakre skallgropen och kan potentiellt spridas leptomeningealt. Vården är en kombination av kirurgi, intrakraniell bestrålning och cytostatikavård. Prognosen varierar enligt kliniska och molekylära riskgruppen, men den totala 5- års överlevnaden ligger kring 70-80%. Symptomen vid diagnos är icke-specifika och inkluderar bl.a. illamående, motorisk klumpighet och andra neurologiska fynd. Diagnosen ställs m.h.a. magnetröntgen (MRI) samt molekylära och histologiska prov. Denna studie kartlägger överlevnaden av patienter vårdade inom HUS-området mellan åren 2000 och 2020. Materialet utgjordes av 32 patienter som indelades i två riskgrupper enligt s.k. Chang’s kriterier. Datainsamlingen gjordes rakt från patientjournaler. Överlevnaden jämfördes mellan grupperna och analyserades m.h.a Kaplan-Meier metoden på SPSS. Av 32 patienter var 19 indelade i standard risk- gruppen (SR) och 13 i gruppen med sämre prognos, d.v.s high risk- gruppen (HR). 5-årsöverlevnaden i SR- gruppen var 84.6% och i HR- gruppen 61.5%. 5-årsöverlevnaden för hela kohorten blev 73.9%. Undersökningen påvisar att överlevnaden förblir sämre i den högre riskgruppen och hos patienter med subtotal kirurgisk resektion. Därutöver ser vi att överlevnaden inom båda grupperna ligger på internationell nivå och att SR-gruppen dessutom har en gynnsammare överlevnad inom HUS-området jämförelsevis med internationella resultat.
  • Auranen, Noora (Helsingin yliopisto, 2021)
    Johdanto: Idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) on krooninen ja etenevä keuhkokudosta arpeuttava sairaus. Sairauden etiologia on vielä tuntematon, mutta myös geneettisillä muutoksilla arvioidaan olevan merkitystä. Uusien antifibroottisten lääkkeiden on osoitettu hidastavan IPF:n etenemistä, mutta ainoa ennustetta parantava hoitomuoto on yhä keuhkonsiirto. Tavoitteet: Tämän tutkielman tavoitteena oli saada lisää tietoa suomalaisista keuhkonsiirtoon päätyneistä IPF-potilaista sekä selvittää tekijöitä, jotka vaikuttavat heidän keuhkonsiirron jälkeiseen elossaoloonsa (survival). Toisena tavoitteena oli tutkia aiemmin sairastetun sytomegalovirusinfektion (CMV-status) vaikutusta keuhkonsiirron jälkeisten viremioiden määrään. Kolmantena tavoitteena oli selvittää potilaiden verestä ja keuhkokudoksesta eristettyjen nukleiinihapponäytteiden laatu ja käytettävyys myöhempiä geenitutkimuksia varten. Aineisto ja menetelmät: Tutkimusaineisto koostui 93:sta Suomessa vuosina 1991-2019 keuhkonsiirron saaneesta IPF-potilaasta ja heidän nukleiinihapponäytteistään (kudos-DNA, veri-DNA, kudos-RNA). Potilaiden tietoja vertailtiin eri vuosikymmenten välillä, ja elossaoloa analysoitiin Kaplan-Meier-menetelmän avulla. CMV-statuksen merkitystä viremioihin selvitettiin tilastollisin menetelmin, ja nukleiinihapponäytteiden laatua analysoitiin geelielektroforeesimenetelmien avulla. Tulokset: Potilaiden lukumäärä ja keski-ikä ovat kasvaneet seuranta-aikana. Valtaosa potilaista oli miehiä. Siirronjälkeiseen elossaoloon vaikutti selvimmin siirtovuosikymmen (Log Rank p=0,002). Iällä, sukupuolella ja verenkuvaparametreillä ei ollut merkitsevää yhteyttä elossaoloon, eikä CMV-statuksella ollut tilastollisesti merkitsevää yhteyttä viremioiden lukumäärän. Parafiiniin säilötyt RNA-näytteet olivat täysin hajonneita, mutta molemmat DNA-näytteet olivat sen verran eheitä, että näytteitä voidaan käyttää muun muassa mutaatioanalyyseissä. Verestä eristetyt DNA-näytteet olivat lähes eheitä. Johtopäätökset: IPF-potilaiden keuhkonsiirron jälkeinen elossaolo on pidentynyt vuosikymmenten saatossa. Nykymenetelmien avulla voidaan myös vanhoista arvokkaista kudosnäytteistä tehdä geneettisiä analyysejä, ja näin ollen niitä voidaan käyttää vielä hyväksi uusissa tutkimuksissa.
  • Benouaret, Sofia (Helsingin yliopisto, 2021)
    Tavoitteet Tutkimuksen tavoitteena oli tarkastella suomalaisten lääkäreiden työajan vaikutusta koettuun työkuormitukseen, unihäiriöihin ja koettuun terveydentilaan sekä työkuormituksen, unihäiriöiden ja terveydentilan yhteyttä toisiinsa. Lääkäreiden työaikaa tarkasteltiin päivystystyön määrällä sekä viikoittaisen työajan määrällä. Päivystystyöhön rinnastettavan vuorotyön ja työajan suuren määrän tiedetään olevan yhteydessä useisiin terveyshaittoihin, kuten sydän- ja verisuonisairauksiin, ylipainoon ja tyypin 2 diabetekseen. Unihäiriöiden sekä työkuormituksen tiedetään myös toimivan riskitekijöinä negatiivisille terveysvaikutuksille. Työajan vaikutusta lääkäreiden hyvinvointiin ei olla silti erikseen tutkittu suomalaisilla lääkäreillä. Menetelmät Tutkimus perustui valtakunnalliseen Lääkäreiden työolot ja terveys 2006 -kyselytutkimuksen aineistoon (n=2825). Työkuormitusta mitattiin työn vaatimuksien ja työn hallinnan mallin mukaan. Tutkimuksessa verrattiin kuormittavaa työtä muihin kolmeen tunnettuun työtyyppiin. Unihäiriöitä mitattiin Jenkinsin unikyselyllä ja terveydentilaa mitattiin subjektiivisesti koetulla yleisellä terveydentilalla muihin ikätovereihin verrattuna. Vaikutuksia terveydentilaan tarkasteltiin logistisilla regressioanalyyseilla sekä muuttujien välisiä keskinäisiä yhteyksiä tarkasteltiin polkumalleilla neljässä eri ikä- ja sukupuoliryhmässä. Tulokset Työaika ei ollut yhteydessä unihäiriöihin, työkuormitukseen tai huonommaksi koettuun terveydentilaan. Työkuormitus ja unihäiriöt olivat yhteydessä huonommaksi koettuun terveydentilaan ja unihäiriöt välittivät osittain työkuormituksen ja terveydentilan välisiä yhteyksiä. Unihäiriöt ja työkuormitus olivat myös yhteydessä toisiinsa. Tuloksissa oli hajontaa neljässä eri sukupuoli- ja ikäryhmässä.
  • Honkanen, Nina (Helsingin yliopisto, 2021)
    Purpose: To assess the long-term outcome of breast reconstructions with special focus on chronic postsurgical pain (CPSP) in a larger cohort of breast cancer survivors. Materials and methods: A cross-sectional study on 121 women with mastectomy and breast reconstruction after mean 2 years 4 months follow up. The mean time from breast reconstruction to the follow-up visit was 4 years 2 months. We studied surveys on pain (Brief Pain Inventory, BPI and Douleur Neuropathique 4, DN4), quality of life (RAND-36), sleep (insomnia severity questionnaire, ISI), mood (Beck’s Depression Index, BDI; Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS), and a detailed clinical sensory status. Patients were divided into three groups: abdominal flap (DIEP, fTRAM, and pTRAM), dorsal flap (LD and TDAP), and other (TMG, implant). Clinically meaningful pain was defined ≥ 4/10 on a numeric rating scale (NRS). We used patients’ pain drawings to localize the pain. We assessed preoperative pain NRS from previous data. Results: 106 (87.6%) of the patients did not have clinically meaningful persistent pain. We found no statistically significant difference between different reconstruction types with regards to persistent pain (p = 0.40), mood (BDI-II, p = 0.41 and HADS A, p = 0.54) or sleep (p = 0.14), respectively. Preoperative pain prior to breast reconstruction surgery correlated strongly with moderate or severe CPSP. Conclusion: Moderate to severe CPSP intensity was present in 14% of patients. We found no significant difference in the prevalence of pain across different reconstruction types. Preoperative pain associated significantly with postoperative persistent pain.
  • Kemppainen, Katariina (Helsingin yliopisto, 2021)
    Tausta: Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on vallitsevasti periytyvä kolesteroliaineenvaihdunnan sairaus, johon liittyy LDL-kolesterolin korkea pitoisuus veressä ja kertyminen verisuonten seinämiin. Suomessa FH:n esiintyvyydeksi on arvioitu 0.12%. FH:n esiintyvyyttä kaulavaltimoahtaumapotilailla ei tiedetä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, assosioituuko FH kaulavaltimoahtaumaan liittyvään aivoinfarktiin. Lisäksi selvitimme, altistaako polygeeninen (useiden geenien yhteisvaikutuksesta koostuva) alttius korkealle LDL-kolesterolille oireiselle kaulavaltimoahtaumataudille. Menetelmät: Helsinki Carotid Endarterectomy Study 2 (HeCES2) -tutkimuskohortti koostuu 500 kaulavaltimoahtaumapotilaasta, joille on tehty kaulavaltimon puhdistusleikkaus. Potilaille tehtiin kliininen Dutch Lipid Clinic Network Criteria (DLCNC) -pisteytys FH:n todennäköisyyden arvioimiseksi. Niille, joiden kliininen todennäköisyys sairastaa FH:ta oli vähintään ”mahdollinen” (3 pistettä tai enemmän), tehtiin geenitestit, jotka kattoivat seitsemän Suomessa yleisintä FH-geeniä, joiden on arvioitu kattavan 86 % suomalaisista FH-tapauksista. Potilaille tehtiin polygeeninen riskipisteytys, ja sen yhteyttä oireiseen kaulavaltimoahtaumatautiin testattiin. Tulokset: Vähintään mahdollisen FH:n esiintyvyys oli 14,6 %, ja todennäköisen tai varman FH:n 1,8 %. Yhtään geenivirhettä ei löytynyt, lukuun ottamatta yhtä jo aiemmin tiedossa olevaa FH-Pogosta -mutaation kantajaa. Varmistettujen FH-tapausten esiintyvyys oli siis 0.2%. Polygeeninen riskipisteytys korreloi korkean LDL-kolesterolin ja DLCNC-pisteiden kanssa. Oireisten ja oireettomien potilaiden välillä ei kuitenkaan ollut eroa FH:n kliinisessä todennäköisyydessä tai polygeenisessä riskissä. Pohdinta: Aineistossamme FH:n esiintyvyys kaulavaltimoahtaumapotilailla ei ole suurempi, kuin normaaliväestössä, eikä sitä kannata seuloa tässä potilasryhmässä. Polygeeninen riski ainakin osittain selittää korkean kliinisen FH:n esiintyvyyden tässä potilasryhmässä. Polygeeniset alttiustekijät korkealle LDL-kolesterolille eivät assosioidu oireiseen kaulavaltimoahtaumaan.
  • Rautila, Osma (Helsingin yliopisto, 2021)
    Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi on kromosomissa 9 vallitsevasti periytyvä systeeminen amyloidoosi, joka tunnetaan myös nimillä Meretojan ja Kymenlaakson tauti. Taudin kuvasi vuonna 1969 Jouko Meretoja, joka arveli potilaiden yhteisen esi-isän olevan lähtöisin 1300- luvulta Kymenlaaksosta. Taudin aiheuttaa pistemutaatio c.640G > A p.D187N gelsoliini-geenissä. Hiljattain osoitettiin SNP-siru genotyypitykseen perustuen, että suomalaisilla potilailla on todennäköisesti yhteinen esi-isä. Tutkimuksen tavoitteena on arvioida, kuinka monen sukupolven päässä sijaitsee suomalaisten gelsoliiniamyloidoosipotilaiden viimeisin yhteinen esi-isä. Toisena tavoitteena on arvioida uuden perustajahaplotyypin säilymiseen perustuvan iänmääritysmenetelmän toimivuutta. Verifioiduksi kontrollimenetelmäksi tämän rinnalle valittiin laajasti iänmääritykseen käytetty alleeliassosiaation hajoamiseen perustuva menetelmä geenin ympärillä sijaitsevia polymorfisia toistojaksoja hyödyntäen. Polymorfisiin toistojaksoihin perustuva menetelmä arvioi etäisyyden yhteiseen esi-isään olevan noin 31 sukupolvea eli noin 775 vuotta. Tämä ei ollut linjassa perustajahaplotyypin säilymiseen nojaavan menetelmän kanssa, joka arvioi etäisyyden yhteiseen esi-isään olevan noin 79 sukupolven päässä.
  • Jåfs, Eva (Helsingin yliopisto, 2021)
    Vulvodyni är en mångfacetterad störning som kännetecknas av intensiv smärta i vulvan, oftast beskrivs den som en rå, brännande eller svidande känsla. Berörda kvinnor samt deras partners lider av nedsatt livskvalitet som till och med kan leda till infertilitet eftersom de kan behöva avstå från sexuellt samlag. Trots dess höga prevalens kvarstår klyftor i kunskap och tillgång till hälsovård för kvinnor drabbade av vulvodyni. Med tanke på dess varierande kliniska manifestation och inget allmänt accepterat behandlingsprotokoll har behandlingsalternativen för vulvodyni varit otillräckliga och smala i fokus. De har mest fokuserat på den fysiska smärtan som är förknippad med störningen. Som en mångfacetterad störning bör behandlingen ta hänsyn till psykosociala aspekter av läkning snarare än att endast fokusera på fysisk smärta. Patienten behandlas individuellt i ett multiprofessionellt samarbete med läkare, fysioterapeut, sexual terapeut samt psykolog. Aktuella publikationer om mindfulness och kognitiv beteendeterapi indikerar att dessa typer av behandlingar är effektiva mot kronisk smärta. Mindfulness och kognitiva beteendeterapier är icke-invasiva, effektiva på lång sikt och minskar sexrelaterad stress.