D-vitamiinia sitovan proteiinin (GC-globuliini) geneettisen muuntelun vaikutus vastasyntyneiden D-vitamiinitilaan

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2017112455042
Title: D-vitamiinia sitovan proteiinin (GC-globuliini) geneettisen muuntelun vaikutus vastasyntyneiden D-vitamiinitilaan
Author: Koljonen, Laura
Other contributor: Helsingin yliopisto, Bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta, Biotieteiden laitos
University of Helsinki, Faculty of Biological and Environmental Sciences, Department of Biosciences
Helsingfors universitet, Bio- och miljövetenskapliga fakulteten, Biovetenskapliga institutionen
Publisher: Helsingfors universitet
Date: 2017
Language: fin
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi-fe2017112455042
http://hdl.handle.net/10138/228749
Thesis level: master's thesis
Abstract: Tausta ja tavoitteet: D-vitamiinia sitova proteiini (DBP) kuljettaa D-vitamiinia ja sen aineenvaihduntatuotteita, esim. 25-hydroksi-D-vitamiinia (25(OH)D), verenkierrossa. Geneettinen muuntelu GC-geenissä, joka koodaa DBP:tä, on yhdistetty 25(OH)D-konsentraatioiden vaihteluun. Tavoitteena olikin tutkia GC:n geneettisten tekijöiden vaikutusta 25(OH)D-konsentraatioon suomalaisilla vastasyntyneillä. Lisäksi tutkittiin GC:ssä esiintyvän muuntelun aiheuttamia eroja lapsen kasvussa raskauden aikana. Menetelmät: GC:n SNP:ssä, eli yksittäisen nukleotidin vaihdoksissa, esiintyvää polymorfiaa ja raskauden aikaisen 25(OH)D-konsentraation ja napaveren 25(OH)D-konsentraation suhdetta arvioitiin 933 valkoihoisella vastasyntyneellä pojalla (468) ja tytöllä (465). 25(OH)D-konsentraatio määritettiin raskausviikoilta 6-13 ja napaverestä. Äidin D-vitamiinin saanti ravintolisistä määritettiin ruuankäytön frekvenssikyselylomakkeen avulla kahdelta viimeiseltä raskauskuukaudelta. GC:n kolme SNP:tä genotyypitettiin Taq-polymeraasin aktiivisuuteen perustuvan qPCR:n avulla (Bio-Rad, CFX384 C1000 Touch™ Real-Time PCR Detection System, USA): rs4588, rs7041 ja rs705124. Genotyyppien rs4588 ja rs7041 yhdistelmästä muodostettiin kuusi tunnettua diplotyyppiä ja kaikista kolmesta genotyypistä edelleen haplotyypit. Eroja geno-, diplo- ja haplotyyppien välillä 25(OH)D-konsentraatioissa ja kasvussa testattiin kovarianssianalyysin (ANCOVA) avulla käyttämällä relevantteja kovariaatteja. Tulokset: SNP rs4588 ja rs7041 geno- ja diplotyyppien välillä löydettiin tilastollisesti merkitsevä ero 25(OH)D-konsentraatioissa (keskiarvo (nmol/l) ± keskivirhe). Napaveren 25(OH)D-konsentraatio oli alhaisin geno- ja diplotyypillä GC 2/2 (77.8 ± 4.3, p=0.010, p=0.028, ANCOVA) ja korkein diplotyypillä GC 1F/1S (93.8 ± 2.0). Haplotyypillä ATG oli alhaisin napaveren 25(OH)D-konsentraatio (77.9 ± 3.8, p=0.016, ANCOVA). Raskauden ajan 25(OH)D-konsentraatiossa ei löytynyt eroja geno-, diplo- tai haplotyyppien välillä (ANCOVA). Genotyypin rs7041 sekä diplotyyppien ja päänympäryksen välilllä havaittiin ero (p=0.005, p=0.002, ANOVA), mutta geneettisen muuntelun ja syntymäpainon ja –pituuden välillä ei löytynyt eroja. Kun valittiin relevantit kovariaatit, niin genotyyppien rs7041 sekä diplotyyppien ja päänympäryksen välillä ei löytynyt enää tilastollisesti merkitseviä eroja. Yhteenveto: Tulokset osoittavat, että DBP:tä koodaavan geenin geneettisellä muuntelulla ja napaveren 25(OH)D-konsentraatiolla olisi vaikutusta jo vastasyntyneiden D-vitamiinitilaan ja aineenvaihduntaan. Saatujen tulosten perusteella GC:n geneettinen muuntelu ei kuitenkaan ollut yhteydessä lapsen kasvuun. Tulevaisuudessa GC:n SNP:n vaikutusta 25(OH)D-konsentraatioon voisi tarkastella syntymän jälkeisten vuosien aikana.


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record