Gendosvariationer i neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar i Finland

Show simple item record

dc.contributor Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta fi
dc.contributor University of Helsinki, Faculty of Medicine en
dc.contributor Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten sv
dc.contributor.author Saarentaus, Elmo
dc.date.issued 2017
dc.identifier.uri URN:NBN:fi:hulib-201801191080
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10138/231367
dc.description.abstract Genetiska varianter har under senaste åren upptäckts påverka en myriad vanliga samt sällsynta sjukdomar. En viktig grupp varianter i neuropsykiatriska sjukdomar är kromosomavvikelser, speciellt förändringar i antalet genkopior (eng. ”copy number variations”, CNVs). CNVs är associerade med ett brett spektrum olika syndrom, som 22q11.2-deletionssyndrom, samt utvecklingsbetingade neuropsykiatriska sjukdomstillstånd och störningar, som intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrets störningar, epilepsi, samt skitsofreni och andra psykotiska sjukdomar. För att undersöka CNVs associeration med neurologiska utvecklingssjukdomar analyserade vi CNVs i två olika kohorter: en kohort med utvecklingsstörda patienter som är värvda i Norra Finland (NFID); och FINRISK-populationskohorten. I en assocationsanalys efter att ha tagit kön, härstamning och genetisk varians (PCA) i beaktande, resulterande i 433 patienter och 1100 kontroller. Det upptäcktes CNVs som beaktades som högst sannolikt patogena i ca 5.3 % av patienter Den vanligaste typen av CNV var 22q11.2-deletionssyndrom (8 st); den vanligaste patogena kriterien var storlek (deletion på över 2 Mb). Associationsanalysens resultat visade en hög association med tidigare igenkända regioner och gener, med deletioner av storleken över 1 Mb fortfarande identifierade i populationen. sv
dc.language.iso swe
dc.publisher Helsingin yliopisto fi
dc.publisher University of Helsinki en
dc.publisher Helsingfors universitet sv
dc.subject DNA Copy Number Variations en
dc.subject Intellectual Disability en
dc.subject Genetic Association Studies en
dc.subject.mesh Älyllinen kehitysvammaisuus fi
dc.subject.mesh Geenin deleetio fi
dc.subject.mesh Geenikopioiden määrä fi
dc.title Gendosvariationer i neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar i Finland sv
dc.type.ontasot pro gradu -tutkielmat fi
dc.type.ontasot master's thesis en
dc.type.ontasot pro gradu-avhandlingar sv
dc.subject.discipline Medical Genetics en
dc.subject.discipline Lääketieteellinen genetiikka ja perinnöllisyyslääketiede fi
dc.subject.discipline Medicinsk genetik sv
dct.identifier.urn URN:NBN:fi:hulib-201801191080

Files in this item

Files Size Format View
Elmo-Fordjupande_studier_2017-12-01.pdf 816.8Kb application/pdf View/Open
Fordjupande_ref ... Saarentaus-_2017-12-01.pdf 96.27Kb application/pdf View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record