Lay perspectives on risks of common diseases and secondary findings of genome sequencing

Show full item record

Permalink

http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-3394-6
Title: Lay perspectives on risks of common diseases and secondary findings of genome sequencing
Author: Vornanen, Marleena
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Social Sciences, Department of Social Research
Doctoral Programme in Social Sciences
Thesis level: Doctoral dissertation (article-based)
Belongs to series: Faculty of Social Sciences - Publications - URN:ISSN:2343-2748
Abstract: Medical genetics and genetic technology have evolved rapidly during the past decades. Efficient use of genomic information requires understanding of how lay people perceive hereditary risks and how they interpret genomic risk information. This study explored lay perspectives on risks of common diseases and secondary findings of genome sequencing. The study consisted of two quantitative and two qualitative sub-studies. Quantitative sub-studies examined relationships between family history and perceived risk of diabetes, cardiovascular disease, cancer, and depression, physiological risk indicators and health behaviour. Multivariate regression analyses and structural equation modelling were used to analyse cross-sectional FINRISK 2007 (N=6258) and longitudinal FINRISK 2002 (N=909) health examination and survey data, collected by the Finnish National Institute for Health and Welfare. The qualitative inquiry used a hypothetical scenario to examine lay people’s concerns and needs related to genetic secondary findings. Participants imagined themselves receiving, via letter, a secondary finding predisposing to heritable cancer (Lynch syndrome or Li–Fraumeni syndrome) or heart condition (long QT syndrome or familial hypercholesterolemia). Participants (N=29) wrote down their immediate reactions and discussed the topic later in focus groups. The data were analysed through inductive thematic analysis. Family history was related to perceived risk of common diseases independently of sociodemographics, health behaviour, body weight, and depressive symptoms. In the five-year follow-up, risk indicators predicted higher perceived risk, but high perceived risk did not predict changes in physical activity, body weight, or blood glucose. Qualitative results showed that despite a positive attitude towards receiving secondary findings, people worried whether relevant counselling and preventive care would be accessible for individuals and families. Secondary findings concerning heart related conditions were perceived as less threatening compared to cancer related findings, or genetic risks for psychiatric or neurological disorders. People tend to view their disease risks optimistically, but risk perceptions of common diseases reflect actual risk indicators. Perceived risk of disease or individualized biomarker feedback alone, however, are unlikely to result in sustained changes in daily health behaviour. Increasingly individualized risk communication practices need to also direct attention to counselling and supporting self-efficacy. Lay illness representations need to be taken into account in risk communication, as previous understandings of diseases shape how people process new risk information. When reporting genomic results, preventive treatment paths for individuals and families need to be planned and communicated appropriately.Lääketieteellinen genetiikka ja geeniteknologia ovat kehittyneet nopeasti viime vuosikymmeninä. Genomitietoa hyödynnettäessä tarvitaan myös ymmärrystä siitä, kuinka maallikot hahmottavat perinnöllisiä riskejä ja tulkitsevat genomitutkimuksista saatavaa riskitietoa. Tässä tutkimuksessa tutkittiin suomalaisten näkökulmia monitekijäisten kansantautien riskeihin ja genomitutkimusten sekundaarilöydöksiin. Sekundaarilöydöksellä tarkoitetaan tutkimuksessa havaittua perinnöllistä riskiä, jonka selvittäminen ei ollut genomitutkimuksen alkuperäinen tavoite. Tutkimuksessa käytettiin tilastollisia ja laadullisia tutkimusmenetelmiä. Tilastollisessa osassa hyödynnettiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämiä kansallisia kysely- ja terveystutkimusaineistoja. Laadullisessa osassa lehti-ilmoituksella kutsuttuja osallistujia pyydettiin eläytymään kuvitteelliseen tilanteeseen, jossa he saisivat genomianalyysin yhteydessä kirjeellä tiedon sekundaarilöydöksestä: riskistä perinnölliseen syöpään tai sydänsairauteen. Osallistujat kirjoittivat ensireaktionsa ja keskustelivat aiheesta ryhmissä. Tilastollisessa osassa selvisi, että he, joilla on perheessä diabetesta, sydän- ja verisuonisairautta, syöpää tai masennusta, kokevat oman riskinsä sairastua kyseiseen tautiin korkeammaksi kuin muut. Tämä yhteys säilyi, kun huomioitiin vastaajan ikä, sukupuoli, koulutustaso, elintavat ja kehon paino. Viiden vuoden seurannassa kohonneet riskitekijät ennustivat korkeampaa koettua riskiä, kun taas lähtötilanteen koettu riski ei ennustanut terveyttä edistäviä muutoksia liikunnassa, painossa tai verensokerissa. Laadullisen osan tulokset osoittivat, että huolimatta myönteisestä suhtautumisesta sekundaarilöydösten vastaanottamiseen, osallistujat pohtivat, olisiko aiheeseen liittyvää neuvontaa ja ennaltaehkäisevää hoitoa riittävästi saatavilla yksilöille ja perheille. Sydänsairauksiin liittyviä löydöksiä ei koettu yhtä huolestuttavina kuin syöpään liittyviä löydöksiä tai tietoa perinnöllisestä riskistä psykiatrisiin tai neurologisiin sairauksiin. Ihmiset arvioivat riskejään optimistisesti, mutta tosiasialliset riskitekijät heijastuvat arvioon omasta riskistä sairastua kansantauteihin. Koettu riski tai terveystarkastuspalautteen saaminen eivät kuitenkaan yksinään todennäköisesti johda pysyviin elintapamuutoksiin. Yhä yksilöllisemmässä riskiviestinnässä tulee huomioida myös neuvonnan ja elintapamuutoksiin liittyvien pystyvyyskokemusten merkitys. Maallikoiden käsitykset sairauksista on huomioitava riskiviestinnässä, sillä aiemmat käsitykset vaikuttavat uuden riskitiedon käsittelyyn. Kun annetaan genomitutkimuksista saatavaa riskitietoa, ennalta ehkäisevät hoitopolut on suunniteltava ja selvitettävä yksilöille ja perheille asianmukaisesti.
URI: URN:ISBN:978-951-51-3394-6
http://hdl.handle.net/10138/302230
Date: 2019-06-19
Subject: sosiaalipsykologia
Rights: This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
LAYPERSP.pdf 681.5Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record