Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus
Permalink
Citation
Gaily , E & Roivainen , R 2018 , ' Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus ' , Suomen lääkärilehti , Vuosikerta. 73 , Nro 23 , Sivut 1488-1493 . < http://www.laakarilehti.fi/pdf/2018/SLL232018-1488.pdf >
| Title: | Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus |
| Author: | Gaily, Eija; Roivainen, Reina |
| Contributor organization: | Clinicum Lastenklinikka Lastenneurologian yksikkö Neurotieteiden osasto Neurologian yksikkö HUS Lasten ja nuorten sairaudet HUS Neurokeskus |
| Date: | 2018 |
| Language: | fin |
| Number of pages: | 6 |
| Belongs to series: | Suomen lääkärilehti |
| ISSN: | 0039-5560 |
| URI: | http://hdl.handle.net/10138/304155 |
| Abstract: | Dravet’n oireyhtymä on harvinainen, mutta todennäköisesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa säätelevän SCN1A-geenin virhe. Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana. Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on myös vaikeita kognitiivisia ja motorisia häiriöitä. Diagnoosilla on merkitystä, koska epilepsialääkkeiden oikealla valinnalla voidaan estää sarjakohtaukset ja lievittää oireita. Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta. |
| Description: | Vertaisarvioitu |
| Subject: |
Epilepsies, Myoclonic
+epidemiology +diagnosis +drug therapy +genetics Rare Diseases Spinal Curvatures Infant Child Child, Preschool Adolescent Adult Middle Aged Cognition Disorders Motor Disorders Developmental Disabilities Seizures +prevention & control 3124 Neurologia ja psykiatria 3112 Neurotieteet 3123 Naisten- ja lastentaudit |
| Peer reviewed: | Yes |
| Usage restriction: | openAccess |
| Self-archived version: | publishedVersion |
Files in this item
Total number of downloads: Loading...
| Files | Size | Format | View |
|---|---|---|---|
| SLL232018_1488.pdf | 276.4Kb |
View/ |
This item appears in the following Collection(s)
-
Articles from TUHAT CRIS [50500]