Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus

Show full item record



Permalink

http://hdl.handle.net/10138/304155

Citation

Gaily , E & Roivainen , R 2018 , ' Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus ' , Suomen lääkärilehti , Vuosikerta. 73 , Nro 23 , Sivut 1488-1493 . < http://www.laakarilehti.fi/pdf/2018/SLL232018-1488.pdf >

Title: Dravet’n oireyhtymä - vaikea neurologinen harvinaissairaus
Author: Gaily, Eija; Roivainen, Reina
Contributor: Helsingin yliopisto, Clinicum
Helsingin yliopisto, Neurotieteiden osasto
Date: 2018
Language: fin
Number of pages: 6
Belongs to series: Suomen lääkärilehti
ISSN: 0039-5560
URI: http://hdl.handle.net/10138/304155
Abstract: Dravet’n oireyhtymä on harvinainen, mutta todennäköisesti alidiagnosoitu sairaus. Sen tavallisin syy on hermosolujen natriumkanavien toimintaa säätelevän SCN1A-geenin virhe. Sairaus alkaa infektioon, rokotukseen tai muuhun lämmönnousuun liittyvillä pitkittyneillä kuumekouristuksilla ensimmäisen ikävuoden aikana. Vaikea epilepsia on tunnetuin oire, mutta useimmilla on myös vaikeita kognitiivisia ja motorisia häiriöitä. Diagnoosilla on merkitystä, koska epilepsialääkkeiden oikealla valinnalla voidaan estää sarjakohtaukset ja lievittää oireita. Lapset tulee rokottaa normaalisti diagnoosista huolimatta.
Subject: Epilepsies, Myoclonic
+epidemiology
+diagnosis
+drug therapy
+genetics
Rare Diseases
Spinal Curvatures
Infant
Child
Child, Preschool
Adolescent
Adult
Middle Aged
Cognition Disorders
Motor Disorders
Developmental Disabilities
Seizures
+prevention & control
3124 Neurologia ja psykiatria
3112 Neurotieteet
3123 Naisten- ja lastentaudit
Rights:


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
SLL232018_1488.pdf 276.4Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record