Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka

Show full item record



Permalink

http://hdl.handle.net/10138/320031

Citation

Helle , E & Ojala , T 2020 , ' Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka ' , Suomen lääkärilehti , Vuosikerta. 75 , Nro 11 , Sivut 674 - 680 . < https://www.laakarilehti.fi/pdf/2020/SLL112020-674.pdf >

Title: Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka
Author: Helle, Emmi; Ojala, Tiina
Other contributor: Helsingin yliopisto, Stem Cells and Metabolism Research Program
Helsingin yliopisto, HUS Lasten ja nuorten sairaudet








Date: 2020-04-24
Language: fin
Number of pages: 7
Belongs to series: Suomen lääkärilehti
ISSN: 0039-5560
URI: http://hdl.handle.net/10138/320031
Abstract: • Synnynnäiset sydänviat ovat vastasyntyneiden yleisimpiä rakennepoikkeamia. Ne voivat esiintyä yksittäin ilman liitännäisvikoja tai osana oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvien sydänvikojen periytyminen on monitekijäistä. Niiden syntyyn vaikuttavat sekä geenit että ympäristötekijät. • Molekyylikaryotyypitys tehdään, mikäli sydänvikaa sairastavalla todetaan muitakin rakenteellisia poikkeamia ja sydänvian epäillään olevan osa oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvissä sydänvioissa geenidiagnostiikka ei ole vielä laajamittaisessa käytössä
Subject: 3123 Naisten- ja lastentaudit
Infant, Newborn
Prenatal Diagnosis
Prenatal Exposure Delayed Effects
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Heart Defects, Congenital
+diagnosis
+genetics
Genetic Testing
Multifactorial Inheritance
DNA Copy Number Variations
Aneuploidy
Karyotyping
Rights:


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
SLL112020_674.pdf 294.2Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record