Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka

Näytä kaikki kuvailutiedot



Pysyväisosoite

http://hdl.handle.net/10138/320031

Lähdeviite

Helle , E & Ojala , T 2020 , ' Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka ' , Suomen lääkärilehti , Vuosikerta. 75 , Nro 11 , Sivut 674 - 680 . < https://www.laakarilehti.fi/pdf/2020/SLL112020-674.pdf >

Julkaisun nimi: Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka
Tekijä: Helle, Emmi; Ojala, Tiina
Tekijän organisaatio: Stem Cells and Metabolism Research Program
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Kivelä Lab
Tutkimusohjelmayksikkö
Lääketieteellinen tiedekunta
Lastenklinikka
Helsingin yliopisto
Lastentautien yksikkö
Clinicum
Päiväys: 2020-04-24
Kieli: fin
Sivumäärä: 7
Kuuluu julkaisusarjaan: Suomen lääkärilehti
ISSN: 0039-5560
URI: http://hdl.handle.net/10138/320031
Tiivistelmä: • Synnynnäiset sydänviat ovat vastasyntyneiden yleisimpiä rakennepoikkeamia. Ne voivat esiintyä yksittäin ilman liitännäisvikoja tai osana oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvien sydänvikojen periytyminen on monitekijäistä. Niiden syntyyn vaikuttavat sekä geenit että ympäristötekijät. • Molekyylikaryotyypitys tehdään, mikäli sydänvikaa sairastavalla todetaan muitakin rakenteellisia poikkeamia ja sydänvian epäillään olevan osa oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvissä sydänvioissa geenidiagnostiikka ei ole vielä laajamittaisessa käytössä
Avainsanat: 3123 Naisten- ja lastentaudit
Infant, Newborn
Prenatal Diagnosis
Prenatal Exposure Delayed Effects
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Heart Defects, Congenital
+diagnosis
+genetics
Genetic Testing
Multifactorial Inheritance
DNA Copy Number Variations
Aneuploidy
Karyotyping
Vertaisarvioitu: Kyllä
Pääsyrajoitteet: openAccess
Rinnakkaistallennettu versio: publishedVersion


Tiedostot

Latausmäärä yhteensä: Ladataan...

Tiedosto(t) Koko Formaatti Näytä
SLL112020_674.pdf 294.2KB PDF Avaa tiedosto

Viite kuuluu kokoelmiin:

Näytä kaikki kuvailutiedot