Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka

Visa fullständig post



Permalänk

http://hdl.handle.net/10138/320031

Citation

Helle , E & Ojala , T 2020 , ' Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka ' , Suomen lääkärilehti , Vuosikerta. 75 , Nro 11 , Sivut 674 - 680 . < https://www.laakarilehti.fi/pdf/2020/SLL112020-674.pdf >

Titel: Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka
Författare: Helle, Emmi; Ojala, Tiina
Upphovmannens organisation: Stem Cells and Metabolism Research Program
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Kivelä Lab
Tutkimusohjelmayksikkö
Lääketieteellinen tiedekunta
Lastenklinikka
Helsingin yliopisto
Lastentautien yksikkö
Clinicum
Datum: 2020-04-24
Språk: fin
Sidantal: 7
Tillhör serie: Suomen lääkärilehti
ISSN: 0039-5560
Permanenta länken (URI): http://hdl.handle.net/10138/320031
Abstrakt: • Synnynnäiset sydänviat ovat vastasyntyneiden yleisimpiä rakennepoikkeamia. Ne voivat esiintyä yksittäin ilman liitännäisvikoja tai osana oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvien sydänvikojen periytyminen on monitekijäistä. Niiden syntyyn vaikuttavat sekä geenit että ympäristötekijät. • Molekyylikaryotyypitys tehdään, mikäli sydänvikaa sairastavalla todetaan muitakin rakenteellisia poikkeamia ja sydänvian epäillään olevan osa oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvissä sydänvioissa geenidiagnostiikka ei ole vielä laajamittaisessa käytössä
Subject: 3123 Naisten- ja lastentaudit
Infant, Newborn
Prenatal Diagnosis
Prenatal Exposure Delayed Effects
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Heart Defects, Congenital
+diagnosis
+genetics
Genetic Testing
Multifactorial Inheritance
DNA Copy Number Variations
Aneuploidy
Karyotyping
Referentgranskad: Ja
Användningsbegränsning: openAccess
Parallelpublicerad version: publishedVersion


Filer under denna titel

Totalt antal nerladdningar: Laddar...

Filer Storlek Format Granska
SLL112020_674.pdf 294.2Kb PDF Granska/Öppna

Detta dokument registreras i samling:

Visa fullständig post