Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka

Show simple item record

dc.contributor.author Helle, Emmi
dc.contributor.author Ojala, Tiina
dc.date.accessioned 2020-10-08T07:33:01Z
dc.date.available 2020-10-08T07:33:01Z
dc.date.issued 2020-04-24
dc.identifier.citation Helle , E & Ojala , T 2020 , ' Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka ' , Suomen lääkärilehti , Vuosikerta. 75 , Nro 11 , Sivut 674 - 680 . < https://www.laakarilehti.fi/pdf/2020/SLL112020-674.pdf >
dc.identifier.other PURE: 138402626
dc.identifier.other PURE UUID: a622c274-a251-4956-907f-8a2cc0dbde04
dc.identifier.other RIS: urn:2ABC9D43C885046F82AED10365913268
dc.identifier.other ORCID: /0000-0001-9092-7763/work/78163344
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10138/320031
dc.description.abstract • Synnynnäiset sydänviat ovat vastasyntyneiden yleisimpiä rakennepoikkeamia. Ne voivat esiintyä yksittäin ilman liitännäisvikoja tai osana oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvien sydänvikojen periytyminen on monitekijäistä. Niiden syntyyn vaikuttavat sekä geenit että ympäristötekijät. • Molekyylikaryotyypitys tehdään, mikäli sydänvikaa sairastavalla todetaan muitakin rakenteellisia poikkeamia ja sydänvian epäillään olevan osa oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvissä sydänvioissa geenidiagnostiikka ei ole vielä laajamittaisessa käytössä fi
dc.format.extent 7
dc.language.iso fin
dc.relation.ispartof Suomen lääkärilehti
dc.rights.uri info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject 3123 Naisten- ja lastentaudit
dc.subject Infant, Newborn
dc.subject Prenatal Diagnosis
dc.subject Prenatal Exposure Delayed Effects
dc.subject 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
dc.subject Heart Defects, Congenital
dc.subject +diagnosis
dc.subject +genetics
dc.subject Genetic Testing
dc.subject Multifactorial Inheritance
dc.subject DNA Copy Number Variations
dc.subject Aneuploidy
dc.subject Karyotyping
dc.title Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka fi
dc.type Katsausartikkeli
dc.contributor.organization Stem Cells and Metabolism Research Program
dc.contributor.organization HUS Lasten ja nuorten sairaudet
dc.contributor.organization Kivelä Lab
dc.contributor.organization Tutkimusohjelmayksikkö
dc.contributor.organization Lääketieteellinen tiedekunta
dc.contributor.organization Lastenklinikka
dc.contributor.organization Helsingin yliopisto
dc.contributor.organization Lastentautien yksikkö
dc.contributor.organization Clinicum
dc.description.reviewstatus Peer reviewed
dc.relation.issn 0039-5560
dc.rights.accesslevel openAccess
dc.type.version publishedVersion
dc.identifier.url https://www.laakarilehti.fi/pdf/2020/SLL112020-674.pdf

Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
SLL112020_674.pdf 294.2Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record