Genomic analysis of inbreeding depression on fertility traits in Finnish Ayrshire cattle

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-6195-6
Title: Genomic analysis of inbreeding depression on fertility traits in Finnish Ayrshire cattle
Author: Martikainen, Katja
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Agriculture and Forestry, Department of Agricultural Sciences
Doctoral Programme in Sustainable Use of Renewable Natural Resources
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2020-11-25
Belongs to series: Dissertationes Schola Doctoralis Scientiae Circumiectalis, Alimentariae, Biologicae - URN:ISSN:2342-5431
URI: http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-6195-6
http://hdl.handle.net/10138/321110
Thesis level: Doctoral dissertation (article-based)
Abstract: Inbreeding increases homozygosity, which in turn increases the frequency of harmful recessive alleles and decreases advantageous heterozygosity, resulting in inbreeding depression. Inbreeding depression on fertility decreases the lifetime milk production of cows and increases the need for veterinary treatments, inseminations and involuntary cullings, which has a negative impact on the profitability, sustainability and animal welfare of the dairy sector. The main goal of this thesis was to estimate the effect of inbreeding on female fertility in Finnish Ayrshire cattle. More specifically, this study aimed to estimate inbreeding depression using different metrics based on pedigree and genomic information, and to dissect inbreeding depression to chromosomes, chromosomal segments and specific homozygous genotypes. Moreover, it identified specific ROH genotypes that had detrimental effect on female fertility and milk production traits. The data used included over 12 000 genotyped cows with corresponding phenotypic records of fertility and milk production traits. The fertility traits studied included the non-return rate at 56 days after first insemination (NRR), number of inseminations per conception (AIS), interval from calving to first insemination (ICF) and interval from first to last insemination (IFL). Milk production traits included milk, protein and fat yields. Inbreeding coefficients were estimated based on pedigree (FPED), percentage of homozygous SNPs (FPH) and runs of homozygosity (ROH; FROH). FPED was not found to be associated with inbreeding depression in any of the fertility traits. However, statistically significant inbreeding depression was observed when using genomic measures of inbreeding (FPH and FROH) in the model. For example, a 10% increase in FROH was associated with 4 and 6 days longer IFL in heifers and first-parity cows, respectively. When FROH was used to estimate inbreeding depression separately for each autosomal chromosome, a 10% increase in FROH on chromosomes 2, 18 and 22 was observed to increase IFL in heifers by 1.6, 0.9 and 0.7 days, respectively. Similarly, a 10% increase in FROH on chromosome 15 was associated with the lengthening of IFL in second-parity cows by 2.3 days. Haplotype analysis for the detected regions revealed haplotypes that, when occurring as homozygous, were associated with the lengthening of IFL of approximately 4 and 8 days in heifers and second-parity cows, respectively. Finally, an analysis of unique ROH genotypes revealed several ROHs with unfavourable effects on fertility and milk production traits. The estimated effects of ROHs with the highest statistical significance varied between parities from 13 to 38 days longer IFL, from 9 to 17 days longer ICF and from 0.3 to 1.0 more AIS. For milk production traits, the ROHs with the highest statistical significance resulted in reductions of 208 kg for milk yield, 7 kg for protein yield and 16 kg for fat yield. In addition, this study found regions in which inbreeding is particularly harmful due to ROHs displaying unfavourable effects across multiple traits. The detrimental effects of inbreeding observed in this study highlight the importance of managing the levels of inbreeding in the Finnish Ayrshire breeding programme. The findings of this study can be utilized for more efficient control of inbreeding depression as well as investigations of the mechanisms of inbreeding depression by examining the identified regions showing inbreeding depression.Sukusiitos on seurausta keskenään sukua olevien yksilöiden parituksesta, mitä on usein hankala välttää suljetuissa kotieläinpopulaatioissa. Sukusiitos lisää homotsygotiaa, mikä ilmenee sukusiitostaantumana eli ominaisuuksien keskiarvojen heikentymisenä populaatiossa. Sukusiitostaantuma on seurausta haitallisten resessiivisten alleelien lisääntyneestä homotsygotiasta sekä hyödyllisen heterotsygotian vähentymisestä. Lypsykarjalla sukusiitostaantuma hedelmällisyysominaisuuksissa vähentää lehmien elinikäistä maitotuotosta, sekä lisää esimerkiksi siemennysten ja hedelmällisyysongelmista johtuvien eläinten poistojen määrää. Tällä on negatiivinen vaikutus maidontuotannon kannattavuuteen, kestävyyteen ja eläinten hyvinvointiin. Tämän väitöskirjan päätavoite oli arvioida sukusiitoksen vaikutusta suomalaisten ayrshire-rotuisten lehmien hedelmällisyyteen. Tutkimusaineisto sisälsi yli 12 000 lehmän genotyypit, sekä niiden hedelmällisyys-, maitotuotos- ja sukupuutiedot. Sukusiitoksen määrää arvioitiin käyttäen sekä sukupuuhun että genomiseen aineistoon perustuvia menetelmiä. Tämän jälkeen sukusiitostaantumaa hedelmällisyysominaisuuksissa arvioitiin koko genomin tasolla, kromosomeittain ja kromosomialueittain. Lisäksi väitöskirjassa tunnistettiin yksittäisiä pitkien homotsygoottien genotyyppien muodostamia ROH-jaksoja (Runs Of Homozygosity), jotka olivat yhteydessä heikentyneisiin hedelmällisyys- ja maitotuotosominaisuuksiin. Tulosten perusteella sukupuusta arvioitu sukusiitosaste ei ollut yhteydessä sukusiitostaantumaan hedelmällisyysominaisuuksissa. Kuitenkin genomin perusteella arvioituna lisääntynyt sukusiitos oli tilastollisesti merkitsevästi yhteydessä pidentyneeseen siemennyskauteen, eli aikaan ensimmäisen ja viimeisen siemennyksen välillä. Kromosomitasolla tarkasteltuna lisääntynyt homotsygotia kromosomeissa 2, 15, 18 ja 22 oli yhteydessä pidentyneeseen siemennyskauteen. ROH-jaksojen tarkastelu paljasti lukuisia yksittäisiin hedelmällisyys- tai maitotuotosominaisuuksiin haitallisesti vaikuttavia jaksoja. Osalla näistä jaksoista oli haitallinen vaikutus useampaan hedelmällisyys- tai maitotuotosominaisuuteen, minkä vuoksi sukusiitoksen takia lisääntynyt homotsygotia on erityisen vahingollista näitä ROH-jaksoja sisältävillä genomialueilla. Tässä väitöskirjassa tunnistetut sukusiitoksen haitalliset vaikutukset korostavat sukusiitoksen kontrolloinnin tarvetta suomalaisen ayrshiren jalostusohjelmassa. Väitöskirjassa tuotettua tietoa voidaan hyödyntää sukusiitosasteen aiempaa tarkempaan arviointiin ja siten siis sukusiitostaantuman tehokkaampaan hillitsemiseen.
Subject: kotieläintiede
Rights: This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
martikainen_katja_dissertation_2020.pdf 627.6Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record