Familial Hypercholesterolemia and LDL Cholesterol Polygenic Risk in Patients with Severe Carotid Artery Stenosis

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202103171682
Title: Familial Hypercholesterolemia and LDL Cholesterol Polygenic Risk in Patients with Severe Carotid Artery Stenosis
Author: Kemppainen, Katariina
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2021
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202103171682
http://hdl.handle.net/10138/328147
Thesis level: master's thesis
Abstract: Tausta: Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on vallitsevasti periytyvä kolesteroliaineenvaihdunnan sairaus, johon liittyy LDL-kolesterolin korkea pitoisuus veressä ja kertyminen verisuonten seinämiin. Suomessa FH:n esiintyvyydeksi on arvioitu 0.12%. FH:n esiintyvyyttä kaulavaltimoahtaumapotilailla ei tiedetä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, assosioituuko FH kaulavaltimoahtaumaan liittyvään aivoinfarktiin. Lisäksi selvitimme, altistaako polygeeninen (useiden geenien yhteisvaikutuksesta koostuva) alttius korkealle LDL-kolesterolille oireiselle kaulavaltimoahtaumataudille. Menetelmät: Helsinki Carotid Endarterectomy Study 2 (HeCES2) -tutkimuskohortti koostuu 500 kaulavaltimoahtaumapotilaasta, joille on tehty kaulavaltimon puhdistusleikkaus. Potilaille tehtiin kliininen Dutch Lipid Clinic Network Criteria (DLCNC) -pisteytys FH:n todennäköisyyden arvioimiseksi. Niille, joiden kliininen todennäköisyys sairastaa FH:ta oli vähintään ”mahdollinen” (3 pistettä tai enemmän), tehtiin geenitestit, jotka kattoivat seitsemän Suomessa yleisintä FH-geeniä, joiden on arvioitu kattavan 86 % suomalaisista FH-tapauksista. Potilaille tehtiin polygeeninen riskipisteytys, ja sen yhteyttä oireiseen kaulavaltimoahtaumatautiin testattiin. Tulokset: Vähintään mahdollisen FH:n esiintyvyys oli 14,6 %, ja todennäköisen tai varman FH:n 1,8 %. Yhtään geenivirhettä ei löytynyt, lukuun ottamatta yhtä jo aiemmin tiedossa olevaa FH-Pogosta -mutaation kantajaa. Varmistettujen FH-tapausten esiintyvyys oli siis 0.2%. Polygeeninen riskipisteytys korreloi korkean LDL-kolesterolin ja DLCNC-pisteiden kanssa. Oireisten ja oireettomien potilaiden välillä ei kuitenkaan ollut eroa FH:n kliinisessä todennäköisyydessä tai polygeenisessä riskissä. Pohdinta: Aineistossamme FH:n esiintyvyys kaulavaltimoahtaumapotilailla ei ole suurempi, kuin normaaliväestössä, eikä sitä kannata seuloa tässä potilasryhmässä. Polygeeninen riski ainakin osittain selittää korkean kliinisen FH:n esiintyvyyden tässä potilasryhmässä. Polygeeniset alttiustekijät korkealle LDL-kolesterolille eivät assosioidu oireiseen kaulavaltimoahtaumaan.
Subject: Cerebrovascular disease/stroke
Carotid Stenosis
Secondary Prevention
Genetics of cardiovascular disease
Risk Factors


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record