Prenatal detection of univentricular heart and transposition of the great arteries in Finland

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-7261-7
Title: Prenatal detection of univentricular heart and transposition of the great arteries in Finland
Alternative title: Synnynnäisten sydänvikojen sikiöseulonta Suomessa - yksikammioisen sydämen ja suurten suonten transposition löytyminen raskausaikana
Author: Hautala, Johanna
Other contributor: Helsingin yliopisto, lääketieteellinen tiedekunta
Helsingfors universitet, medicinska fakulteten
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Kliininen tohtoriohjelma
Doktorandprogrammet i klinisk forskning
Doctoral Program in Clinical Research
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2021-06-11
Language: en
URI: http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-7261-7
http://hdl.handle.net/10138/329990
Thesis level: Doctoral dissertation (article-based)
Abstract: A congenital heart defect (CHD) is the most common congenital structural anomaly, and it is observed in 1% of live births. In Finland, approximately 550 children per year are born with a CHD. The defect is critical in 10%, requiring immediate care soon after birth. Due to developed care, most CHD patients survive adulthood, but a critical CHD is still one of the most important reasons for perinatal mortality. Information on CHD risk factors is still scarce. By uniting data from quality, nationwide registers, this study assessed the total and live birth prevalence of the selected CHDs and the effect of the implementation of national fetal anomaly screening on prenatal detection rates nationally and regionally in an 11-year cohort. In addition, the monthly variation of these CHDs was analyzed, and possible analogous variations n in viral or bacterial infections were evaluated. Prenatal anomaly and chromosomal screenings have become a pivotal part of health care. In Finland, voluntary, nationwide, free-of-charge ultrasound screenings have been provided by the municipalities for every pregnant woman since January 2010. Fetal heart screening is based on a four-chamber view and outflow tract views. This study selected the univentricular heart (UVH, in which one ventricle is taking care of circulation) as an index anomaly for the four-chamber view and transposition of the great arteries (a TGA, in which the aorta arises from the right ventricle and the pulmonary trunk from the left ventricle) for the outflow tract views. The data of all live births, stillbirths and terminated pregnancies, and maternal characteristics were gathered with ICD codes in 2004–2014. The cases with a congenital diaphragmatic hernia and a CHD in 2002–2011 were collected for Study III. The population-based cohort included data from the National Institute for Health and Welfare’s; Finnish Register of Congenital Malformations, Medical Birth Register, The Register of Induced Abortions, Hospital Discharge Register, National Infectious Diseases Register, causes of death from Statistics Finland, and the National Register of Pediatric Cardiac Surgery maintained by Children’s Hospital at Helsinki University Hospital. Nationwide prenatal detection rates increased after implementing a systematic screening program: in UVH from 50% to 83% and in TGA from 12% to 41%. However, significant regional differences were found; especially in TGA, detection rates varied between 13% and 65% and remained still non-optimal. Significant monthly variation in early pregnancy was observed in a UVH and a TGA, but no analogous variation with studied bacterial and viral infections was found. Multiple pregnancies, obesity, and pregestational diabetes were more common among the CHD population than all parturients. None of the studied risk factors affected prenatal detection. Some extra-cardiac malformations, such as a congenital diaphragmatic hernia, were associated with the development of hypoplastic left heart syndrome (HLHS), warranting the close follow-up of heart development in fetuses with a diaphragmatic hernia. Neither the screening program nor the prenatal diagnosis affected simple TGA mortality. None of the prenatally diagnosed TGA infants died, and total mortality was 9%. Most of the deceased died in maternity hospitals without a prenatal diagnosis, and postoperative mortality was only 1%. Older maternal age and lower gestational age at birth were associated with higher mortality. Maternal prepregnancy obesity and perioperative risk factors were associated with a higher need for health care resources during the first year of life. In conclusion, the implementation of a systematic fetal screening program increased prenatal detection rates of UVH and TGA. However, for a TGA, there were significant regional differences, and the prenatal detection rates of TGA were still not optimal. These results suggest establishing the previously recommended prospective fetal screening register to assure equal, adequate, and quality screening nationwide.Synnynnäinen sydänvika eli sydämen rakenteellinen poikkeavuus on yleisin lasten rakennepoikkeavuuksista. Suomessa syntyy vuosittain noin 550 lasta, joilla on synnynnäinen sydänvika. Joka kymmenennellä heistä sydänvika on kriittinen ja vaatii toimenpiteitä pian syntymän jälkeen. Ennuste on yleisimmin nykyisin hyvä, vaikka kriittiset sydänviat ovat edelleen merkittävä vastasyntyneiden ensimmäisten elinviikkojen kuolleisuuden syy. Sydänvikojen taustatekijät ovat epäselviä. Selvitimme sydänvikojen esiintyvyyttä ja siihen liittyviä tekijöitä, sekä sikiödiagnostiikan tasoa ja osuvuutta Suomen eriosissa yhdistämällä laadukkaiden valtakunnallisten rekistereiden tietoja 11 vuoden kohortissa. Raskauden aikaisesta rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulonnasta on tullut tärkeä osa terveydenhuoltoa. Vapaaehtoinen, raskaana oleville naisille ilmainen sikiön kehityspoikkeavuuksien ultraääniseulonta alkoi Suomessa valtakunnallisesti 2010. Sydämestä tutkitaan nelilokeromaisema ja ulosvirtauskanavat. Tässä tutkimuksessa yksikammioinen sydän - jossa vain yksi kammio huolehtii verenkierrosta – valittiin nelilokeromaiseman löytymistarkkuutta kuvaavaksi viaksi ja suurten suonten transpositio - jossa valtasuonten (aortta ja keuhkovaltimo) lähdöt ovat vaihtaneet paikkaa – ulosvirtauskanavien löydöstarkkuutta kuvaavaksi viaksi. Aineistoon poimittiin tiedot elävänä tai kuolleena syntyneistä lapsista ja sikiöperusteella tehdyistä raskaudenkeskeytyksistä vuosina 2004–2014, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) rekistereistä, Tilastokeskuksen kuolemansyytiedoista ja Lastenklinikan Prokardio-leikkaustietokannasta. Seulonta-ohjelman käynnistymisen myötä sydänvikojen raskauden aikainen löytyminen parantui valtakunnallisesti merkittävästi (yksikammioinen sydänvika 50 %:sta 83 %:iin ja valtasuonten transpositio 12 %:sta 41 %:iin). Huomattavia alueellisia eroja esiintyi. Yksikään vastansyntynyt, jolla oli valtasuonten transpositio, ei kuollut, mikäli sydänvika oli löytynyt raskauden aikana. Vastasyntyneisyys kauden riskitekijöitä tässä potilasryhmässä olivat äidin korkea ikä, raskautta edeltävä ylipaino sekä itse sydänleikkaukseen liittyvät ongelmat. Synnynnäisten sydänvikojen esiintyvyydessä oli kuukausivaihtelua. Yhteyttä infektioihin ei löytynyt. Sydänvikaisten lasten äideillä monikkoraskaudet, ylipaino ja raskautta edeltävä diabetes olivat yleisempiä verrattuna kaikkiin synnyttäjiin. Sikiöseulonnan aloitus on parantanut merkitsevästi sydänvikojen löytymistä raskauden aikana, mutta alueellisia merkitseviä eroja löytyi. Nämä tulokset vahvistavat jo aikaisemmin suositellun valtakunnallisen seulontarekisterin perustamisen tärkeyttä, jotta alueellisten erojen syyt saataisiin selvitettyä ja kaikille suomalaisille naisille voitaisiin turvata tasalaatuinen sikiöseulonta.
Subject: medicine
Rights: Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
hautala_johanna_dissertation_2021.pdf 25.74Mb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record