Medfödda hjärtmissbildningars prenatala diagnoser, prognos och vårdplanering : hur noggrann är informationen i förhållande till det postnatala skedet?

Abstract

Ultraljud kan användas för bedömning av fostrets blodcirkulation och för prenatal diagnostik av hjärtsjukdomar. Hjärtmissbildningar kan utredas i detalj redan under fosterstadiet, vilket möjliggör tidig planering av postnatal vård i samråd med familjen. En noggrann diagnos och ett komplikationsfritt vårdförlopp efter födseln är en grundförutsättning för ett optimalt operativt vårdresultat samt god långtidsprognos.

Syftet med denna retrospektiva studie var att undersöka diagnostikens och vårdplaneringens noggrannhet genom att utreda diskrepanser mellan uppgifterna i det fosterkardiologiska utlåtandet och den efter födseln fastställda diagnosen, tidigt genomförda vården (förlossningssjukhus och nyföddas övervakningsnivå, behov av prostaglandinbehandling och tidiga hjärtingrepp) och den sannolika prognosen.

Undersökningen omfattar 400 foster som genomgått en utredning på den fosterkardiologiska enheten vid HUS mellan 10/2010 och 12/2019 hos samma fosterkardiolog. Samplet representerar ca 25% av totala antalet fosterkardiologiska utredningar vid enheten under ovan nämnda tidsintervall. Bland normala undersökningar var 9/54 avvikande under fosterstadiet. Bland avvikande undersökningar var 8/159 normala under fosterstadiet. Undersökningen var avvikande både under fosterstadiet och efter födseln i sammanlagt 153 fall. Diagnosen överensstämde helt i 156/215 (70%) av fallen medan den beräknades vara lindrigare i 44 (20%) fall och allvarligare i 22 (9.9%) fall i jämfört med det fosterkardiologiska utlåtandet. Diskrepansen i hjärtfelets allvarlighetsgrad enligt Davey et al 2014 var i medeltal 0.23 (SD 1,04; n=173). Det under fosterstadiet planerade förlossningssjukhuset överensstämde i 89/119 (73,9%), vårdnivån i 112/187 (59,9%) av fallen och behovet av prostaglandinbehandling i 203/215 (94%) av fallen. Fosterstadiets uppskattade postnatala hjärtingreppets svårighetsgrad och prognosen överensstämde helt i 90 (51,7%) av fallen, var allvarligare i 31 (17,8%) fall och lindrigare i 53 (30,5%) fall. Diskrepansen i hjärtfelets svårighetsgrad enligt Lacour-Gayet et al 2004 var i medeltal -1,03 (SD 4.0; n=173). Mera komplicerade fall verkade vara förknippade med större diskrepans. Kliniskt betydelsefulla diagnostiska diskrepanser (18/173, 10%) innefattade senare under graviditeten och efter födseln progredierande klaffproblem, gränsfall för 1- vs. 2-kammarlösningar och enklare hjärtdefekter (tex koarktation och kammarseptumdefekter).

Undersökningens resultat ger information om kvaliteten i den fosterkardiologiska verksamheten. Analysen av diskrepanserna erbjuder värdefull information om noggrannhet och osäkerhet i fosterdiagnostik och -rådgivning som potentiellt kan användas för att förbättra verksamheten.