SLC26A2-associated diastrophic dysplasia and rMED in Finnish children : Clinical features and literature review

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202106303285
Title: SLC26A2-associated diastrophic dysplasia and rMED in Finnish children : Clinical features and literature review
Author: Härkönen, Helmi; Loid, Petra; Mäkitie, Outi
Other contributor: Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2021
Language: eng
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202106303285
http://hdl.handle.net/10138/332041
Thesis level: master's thesis
Degree program: Lääketieteen koulutusohjelma
Degree Programme in Medicine
Utbildningsprogrammet i medicin
Specialisation: Suomenkielinen opintolinja
Study orientation in Finnish
Finskspråkig studieinriktning
Abstract: Diastrofinen dysplasia (DTD) on harvinainen SLC26A2 -geenin mutaatioiden aiheuttama autosomaalinen, resessiivisesti periytyvä osteokondrodysplasia, jolle tunnusomaista on lyhytraajainen lyhytkasvuisuus ja nivelten dysplasia. Sairaus on erityisen yleinen Suomessa, mutta sen esiintyvyyttä ja potilaiden kliinisiä piirteitä ei ole hiljattain tutkittu. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää DTD:n rekisteriin perustuvaa ilmaantuvuutta Suomessa, luonnehtia kliinisesti suomalaisten 2000-luvulla syntyneiden potilaiden kohorttia, sekä tarkastella tautia koskevaa kirjallisuutta. Potilaat tunnistettiin kansallisesta luustodysplasiarekisteristä ja 2000-2020 syntyneiden potilaiden geneettiset ja kliiniset piirteet kerättiin sairaalan potilastietojärjestelmästä. SLC26A2-mutaatioihin liittyvä luuston dysplasia tunnistettiin neljällätoista potilaalla. Heistä kaksitoista oli fenotyyppisesti luokiteltu DTD potilaiksi ja kaksi resessiivinen multippeli epifyseaalinen dysplasia (rMED) -potilaiksi. Potilaista, joilla geneettisiä tietoja oli saatavilla, 75% (9/12) oli homotsygoottisia suomalaisen perustajamutaation (founder-mutaatio), c.-26+2T>C suhteen. Kaksi potilasta, fenotyypiltaan rMED, olivat heterotsygootteja p.Arg279Trp ja p.Thr512Lys varianttien suhteen. Yleisimpiä kliinisiä piirteitä lyhytkasvuisuuden ohella olivat käden poikkeavuudet, kaularangan kyfoosi, polvien valgusvirheasento, patellan lateraalinen sijainti, pieni leuka ja ACL:n löysyys/puute. Nämä piirteet todettiin yli 70%:lla potilaista. Kohorttimme potilaiden vaihtelevat fenotyypit korostavat kliinisten piirteiden laajaa kirjoa aina erittäin vakavasta DTD-muodosta lievempiin muotoihin. DTD:n ilmaantuvuus Suomessa on vähentynyt merkittävästi viime vuosikymmenten aikana, mikä johtuu todennäköisesti lisääntyneestä prenataalisesta diagnostiikasta.
Subject: SLC26A2
diastrophic dysplasia
multiple epiphyseal dysplasia
phenotype
skeletal dysplasia


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record