Nuoruustyypin glaukooman genetiikka Suomessa

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202108253529
Title: Nuoruustyypin glaukooman genetiikka Suomessa
Author: Tadji, Ahmed Abdessalam
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2021
Language: fin
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202108253529
http://hdl.handle.net/10138/333576
Thesis level: master's thesis
Degree program: Lääketieteen koulutusohjelma
Degree Programme in Medicine
Utbildningsprogrammet i medicin
Specialisation: Suomenkielinen opintolinja
Study orientation in Finnish
Finskspråkig studieinriktning
Abstract: Tutkimuksen tavoitteena on selvittää suomalaisten juveniiliglaukoomaa sairastavien potilaiden genetiikkaa. Juveniiliglaukooma on 4-40-vuotiaana diagnosoitu primaarisen avokulmaglaukooman harvinainen alatyyppi, jonka kliininen kuva on usein hankalampi kuin tavanomaisen avokulmaglaukooman. Avokulmaglaukooma on silmän verkkokalvon hermorakenteita rappeuttava krooninen sairaus, jota yleensä tavataan ikääntyneellä väestöllä. Juveniiliglaukoomassa keskeiset tautimuutokset -ja löydökset ovat pääosin yhtenevät avokulmaglaukooman kanssa, mutta ne alkavat nuoremmalla iällä. Juveniiliglaukooman periytyvyys on huomattavasti merkittävämpää kuin primaarisen avokulmaglaukooman. Aikaisemmissa tutkimuksissa juveniiliglaukoomaan on yhdistetty erityisesti MYOC-geeni, jonka patogeeniset variantit eli tautia aiheuttavat muutokset ovat tärkein yksittäinen tautia aiheuttava geenimuutosten ryhmä. Glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin sokeutta aiheuttava silmäsairaus, eikä sen syntymekanismeja vuosikymmenien ajan tutkimustyöstä huolimatta vieläkään tunneta tarkasti. Geneettisen tutkimustyön merkitys sairauksien - mukaan lukien juveniiliglaukooman - syvällisemmässä ymmärtämisessä on korostunut viime vuosina. HUS:n Silmätautien klinikan vuosien 2014-2018 glaukoomapoliklinikan käynneistä on kerätty 65 potilasta, joilla on juveniiliglaukooma. Heistä on sekvensoinnilla määritetty tähän asti tunnetut tautiin yhdistetyt geenit. MYOC-geenin patogeeninen variantti löytyi kuudelta tutkittavalta (9,7%). Kirjallisuudessa tähän asti MYOC-geenin mutaatiot ovat selittäneet 6-36% potilaiden juveniiliglaukoomista, mihin tämänkin tutkimuksen löydös täsmää. Lisäksi yhdellä tutkittavalla todettiin sporadinen LTBP2-geenin patogeeninen variantti, ja kahdella keskenään lähisukua olevalla todettin FOXC1-geenin patogeeninen variantti. Tunnetut geenit selittävät yhteensä 12,9% nuoruustyypin glaukoomasta Suomessa. (186 sanaa)
Subject: Juveniiliglaukooma
avokulmaglaukooma
glaukooma
genetiikka
MYOC


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record