De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder

Näytä kaikki kuvailutiedot



Pysyväisosoite

http://hdl.handle.net/10138/336473

Lähdeviite

Ylikallio , E , Ritari , N , Sainio , M , Toppila , J , Kivirikko , S , Tyynismaa , H , Auranen , M & Isohanni , P 2020 , ' De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder ' , Brain : a journal of neurology , vol. 143 , 104 . https://doi.org/10.1093/brain/awaa344

Julkaisun nimi: De novo SPTAN1 mutation in axonal sensorimotor neuropathy and developmental disorder
Tekijä: Ylikallio, Emil; Ritari, Niina; Sainio, Markus; Toppila, Jussi; Kivirikko, Sirpa; Tyynismaa, Henna; Auranen, Mari; Isohanni, Pirjo
Tekijän organisaatio: STEMM - Stem Cells and Metabolism Research Program
Clinicum
HUS Neurocenter
Faculty of Medicine
Department of Neurosciences
Neurologian yksikkö
Helsinki University Hospital Area
Children's Hospital
HUS Children and Adolescents
Centre of Excellence in Stem Cell Metabolism
HUS Medical Imaging Center
Department of Diagnostics and Therapeutics
HUSLAB
Department of Medical and Clinical Genetics
Henna Tyynismaa / Principal Investigator
Anu Wartiovaara / Principal Investigator
Research Programs Unit
Päiväys: 2020-12
Kieli: eng
Sivumäärä: 3
Kuuluu julkaisusarjaan: Brain : a journal of neurology
ISSN: 0006-8950
DOI-tunniste: https://doi.org/10.1093/brain/awaa344
URI: http://hdl.handle.net/10138/336473
Avainsanat: ALPHA-II SPECTRIN
EPILEPSY
SPTAN1
3112 Neurosciences
3124 Neurology and psychiatry
Vertaisarvioitu: Ei
Tekijänoikeustiedot: unspecified
Pääsyrajoitteet: openAccess
Rinnakkaistallennettu versio: acceptedVersion


Tiedostot

Latausmäärä yhteensä: Ladataan...

Tiedosto(t) Koko Formaatti Näytä
sptan1_mansucript_v4_1.pdf 822.5KB PDF Avaa tiedosto

Viite kuuluu kokoelmiin:

Näytä kaikki kuvailutiedot