Immuunivajeiden mekanismit - uuden äärellä

Show full item record



Permalink

http://hdl.handle.net/10138/338099

Citation

Grönholm , J & Seppänen , M 2020 , ' Immuunivajeiden mekanismit - uuden äärellä ' , Duodecim , Vuosikerta. 136 , Nro 23 , Sivut 2591-2600 . < https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo15943.pdf >

Title: Immuunivajeiden mekanismit - uuden äärellä
Author: Grönholm, Juha; Seppänen, Mikko
Contributor organization: TRIMM - Translational Immunology Research Program
Tutkimusohjelmayksikkö
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Lastenklinikka
Helsingin yliopisto
Clinicum
Sisätautien osasto
Date: 2020
Language: fin
Number of pages: 10
Belongs to series: Duodecim
ISSN: 0012-7183
URI: http://hdl.handle.net/10138/338099
Abstract: Synnynnäiset immuunivajeet ovat useimmiten yhden geenivirheen aiheuttamia immuunijärjestelmän säätelyhäiriöitä, ja vasta osan kohdegeeni tunnetaan. Uusia immuunivajeita aiheuttavien geenimutaatioiden tunnistaminen on helpottunut, kun eksomi- ja genominsekvensointimenetelmät ovat kehittyneet ja kustannukset pienentyneet. Edelleen tarvitaan pitkäjänteistä perustutkimustyötä mutaation aiheuttamien molekyylitason mekanismien ja tautiyhteyden selvittämiseksi. Eri mutaatiot samassa geenissä voivat aiheuttaa hyvin erilaisia ilmiasuja. Kahdenkymmenen vuoden aikana on löydetty lähes 380 uutta immuunivajetta ja lukuisia uusia ilmiasuja. Useat näistä aiheutuvat geenien transkriptiota säätelevien transkriptiotekijöiden muutoksista. NFKB1-geenin vallitsevasti periytyvät mutaatiot voivat aiheuttaa vasta-ainepuutoksen, autoimmuunisairauden tai inflammasomivälitteisen autoinflammaation. BACH2-geenin mutaatiot aiheuttavat immuunipuutos- ja autoimmuunisairauden häiritsemällä lymfosyyttien erilaistumista. CEBPE p.R219H-mutaatio saa aikaan uusien C/EBPε-kohdegeenien ilmentymisen ja "nonkanonisen" CASP4/5-inflammasomin yliaktiivisuuden.
Description: Vertaisarvioitu.
Subject: Immunologic Deficiency Syndromes
+diagnosis
+etiology
+genetics
+immunology
NF-kappa B p50 Subunit
Basic-Leucine Zipper Transcription Factors
CCAAT-Enhancer-Binding Proteins
NLR Proteins
Inflammasomes
Autoimmune Diseases
Lymphocytes
Transcription Factors
Gene Expression
3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet
3111 Biolääketieteet
Peer reviewed: Yes
Usage restriction: openAccess
Self-archived version: publishedVersion


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
duo15943.pdf 1.706Mb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record