Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa

Show full item record



Permalink

http://hdl.handle.net/10138/346206

Citation

Sarparanta , J & Udd , B 2021 , ' Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa ' , Duodecim , Vuosikerta. 137 , Nro 15 , Sivut 1501-1508 . < https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16352.pdf >

Title: Kaitsijamutaatiot neuromuskulaaritaudeissa
Author: Sarparanta, Jaakko; Udd, Bjarne
Contributor organization: Medicum
Lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osasto
Helsingin yliopisto
Date: 2021
Language: fin
Number of pages: 8
Belongs to series: Duodecim
ISSN: 0012-7183
URI: http://hdl.handle.net/10138/346206
Abstract: Kaitsijaproteiinien eli kaperonien ja kokaperonien geenivirheet aiheuttavat neuromuskulaaritauteja vaihtelevilla mekanismeilla. Peittyvästi periytyvät taudit liittyvät tyypillisesti kaitsijaproteiinin toiminnan puutokseen, kun taas vallitsevasti periytyvien taustalla voi olla kaitsijaproteiinikoneiston häiriintyminen (esimerkiksi DNAJB6- ja BAG3-geenivirheet) tai muut solumyrkylliset vaikutukset (sHSP-geenivirheet). Tautimekanismien selviäminen on viime vuosina avannut mahdollisuuksia myös tämän kasvavan tautiryhmän hoitoyrityksille.
Description: Vertaisarvioitu.
Subject: Molecular Chaperones
+genetics
Neuromuscular Diseases
Muscular Diseases
Chaperonins
Nerve Tissue Proteins
Heat-Shock Proteins
Heat-Shock Proteins, Small
HSP40 Heat-Shock Proteins
HSP70 Heat-Shock Proteins
Adaptor Proteins, Signal Transducing
Apoptosis Regulatory Proteins
3111 Biolääketieteet
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Peer reviewed: Yes
Usage restriction: openAccess
Self-archived version: publishedVersion


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
duo16352.pdf 300.6Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record