2026-09-22T06:28:31Zhttps://helda.helsinki.fi/server/oai/requestoai:helda.helsinki.fi:10138/1735972026-07-23T12:41:30Zcom_10138_18086com_10138_17738col_10138_2271
Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten
Ristolainen, Heikki
Kilpivaara, Outi
Kamper, Peter
Taskinen, Minna
Saarinen, Silva
Leppä, Sirpa
d'Amore, Francesco
Aaltonen, Lauri A.
Aaltonen, Lauri
2015
URN:NBN:fi:hulib-201701121022
http://hdl.handle.net/10138/173597
Tutkimuksessamme tarkastelimme Lähi-idästä lähtöisin olevaa perhettä, jossa kolmella viidestä lapsesta on todettu nuorellä iällä klassinen Hodgkinin lymfooma (cHL). Perinnöllinen alttius cHL:lle tunnetaan huonosti, eikä taudille mahdollisesti altistavia geenimuutoksia ole aiemmin raportoitui kuin yksi kappale. Geenimuutosten selvittämiseksi eksomisekvensoimme kolmen sairastuneen lapsen verinäytteestä eristetyn DNA:n ja poimimme joukosta kaikkien kolmen jakamat muutokset. Suodatimme lasten jakamien DNA-muutosten joukosta pois omissa vertailujoukoissamme ja useissa julkisissa tietokannoissa esiintyvät geneettiset muutokset ja arvioimme jäljellejääneiden muutosten haitallisuutta kahdella laskennallisella priorisaatioalgoritmilla. Näin saimme järjestettyä jäljelle jääneet 35 jaettua muutosta laskennalliseen haitallisuusjärjestykseen. Jaetuista muutoksista merkittävimmäksi nousi ACAN-geenissä oleva homotsygoottinen 57 emäksen pituinen deleetio c.2836_2892del, jota ei ole aiemmin liitytty cHL-fenotyyppiin.
eng
Helsingfors universitet
University of Helsinki
Helsingin yliopisto
perinnöllinen syöpä
klassinen Hodgkinin lymfooma
eksomisekvensointi
Hodgkinin tauti
Medical Genetics
Lääketieteellinen genetiikka ja perinnöllisyyslääketiede
Medicinsk genetik
Identification of homozygous deletion in ACAN and other candidate variants in familial classical Hodgkin lymphoma by exome sequencing
pro gradu-avhandlingar
pro gradu -tutkielmat
master's thesis
URN:NBN:fi:hulib-201701121022
open.access