2026-09-18T18:56:41Zhttps://helda.helsinki.fi/server/oai/request

oai:helda.helsinki.fi:10138/3436282026-07-23T12:41:28Zcom_10138_18086com_10138_17738col_10138_2271

Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta University of Helsinki, Faculty of Medicine Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten Tuompo, Sara Riikka Mäkitie 2022 URN:NBN:fi:hulib-202204201741 http://hdl.handle.net/10138/343628 Fibroottinen dysplasia on hyvänlaatuinen luuston harvinaissairaus. Taudinkuvassa alkionkehityksen aikainen mutaatio johtaa luun kehityshäiriöön ja luunsisäisten sidekudospesäkkeiden muodostumiseen. Fibroottinen dysplasia voi esiintyä yhdessä tai useammassa luussa, ja siitä tunnetaan myös syndromisia muotoja. Tauti on suurimmalla osalla potilaista aktiivinen lapsuudesta nuoruusikään, ja leesioiden kehitys pysähtyy useimmilla luuston kasvun päättyessä. Oirekuva on riippuvainen leesion sijainnista. Pään ja kaulan alueella oireina esiintyy muun muassa kasvojen ja kallon luiden deformaatioita, aistielinten häiriöitä sekä päänsärkyä, mutta leesio voi myös olla oireeton sattumalöydös. Hoitolinjan valinta tapahtuu potilas- ja tapauskohtaisesti. Vaihtoehtoina on pesäkkeen operatiivinen poisto kokonaisuudessaan tai osittain, tai leesion kehitystä voi myös seurata. Taudin patofysiologian selkiytymisen myötä on potilaiden hoidossa viime vuosikymmeninä aloitettu suonensisäisesti annosteltavien syklisten bisfosfonaattien käyttö, ja uusia hoitomuotoja etsitään edelleen. Tässä katsauksessa käydään läpi pään ja kaulan alueen fibroottisesta dysplasiasta vuosina 2010-2021 julkaistua kirjallisuutta ja tarkastellaan tuoreinta saatavilla olevaa tutkimusnäyttöä taudinkuvan, histopatologian, diagnostiikan ja hoitolinjojen suhteen. Tutkielma suoritetaan systemaattisena kirjallisuuskatsauksena, hyödyntäen PRISMA-protokollaa. Fibroottisen dysplasian diagnostiikka- ja hoitokäytännöissä on viimeisen vuosikymmenen aikana siirrytty konservatiivisempaan suuntaan, mutta taudin definitiivinen hoito on edelleen kirurginen. RANKL-inhibiittori denosumabi on uusi, potentiaalinen hoitomuoto. Suoneen annosteltavien bisfosfonaattien käytön suhteen lisää tutkimusnäyttöä tarvitaan selvittämään potilaskohtaista soveltuvuutta. Taudin geneettisten ja histopatofysiologisten mekanismien edelleen valottuessa uusia hoitomuotoja etsitään ja kehitetään myös tulevaisuudessa. fin Helsingin yliopisto University of Helsinki Helsingfors universitet Fibrous dysplasia of bone Craniofacial Fibrous dysplasia Diagnosis Therapeutics Systematic review Suomenkielinen opintolinja Study orientation in Finnish Finskspråkig studieinriktning Lääketieteen koulutusohjelma Degree Programme in Medicine Utbildningsprogrammet i medicin Fibroottinen dysplasia pään ja kaulan alueella : systemaattinen kirjallisuuskatsaus Fibrous dysplasia of the head and neck : a systematic review pro gradu -tutkielmat master's thesis pro gradu-avhandlingar restrictedAccess URN:NBN:fi:hulib-202204201741 restricted