TY  -  
T1  - Gendosvariationer i neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar i Finland 
SN  -  /  
UR  - URN:NBN:fi:hulib-201801191080; http://hdl.handle.net/10138/231367 
T3  -  
A1  - Saarentaus, Elmo 
A2  -  
PB  - Helsingin yliopisto 
Y1  - 2017 
LA  - swe 
AB  - Genetiska varianter har under senaste åren upptäckts påverka en myriad vanliga samt sällsynta sjukdomar. En viktig grupp varianter i neuropsykiatriska sjukdomar är kromosomavvikelser, speciellt förändringar i antalet genkopior (eng. ”copy number variations”, CNVs). CNVs är associerade med ett brett spektrum olika syndrom, som 22q11.2-deletionssyndrom, samt utvecklingsbetingade neuropsykiatriska sjukdomstillstånd och störningar, som intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrets störningar, ... 
VO  -  
IS  -  
SP  -  
OP  -  
KW  - DNA Copy Number Variations; Intellectual Disability; Genetic Association Studies; Älyllinen kehitysvammaisuus; Geenin deleetio; Geenikopioiden määrä; Medical Genetics; Lääketieteellinen genetiikka ja perinnöllisyyslääketiede; Medicinsk genetik 
N1  -   
PP  -  
ER  -