TY  -  
T1  - High‐content imaging and structure‐based predictions reveal functional differences between Niemann‐Pick C1 variants 
SN  -  /  
UR  - URN:NBN:fi:hulib-202005142101; http://hdl.handle.net/10138/314929 
T3  -  
A1  - Vanharanta, Lauri; Peränen, Johan; Pfisterer, Simon; Enkavi, Giray; Vattulainen, Ilpo; Ikonen, Elina 
A2  -  
PB  - Helsingin yliopisto 
Y1  - 2020 
LA  - eng 
AB  - LDL-peräisen kolesterolin solunsisäinen kuljetus on riippuvaista NPC1-nimisen proteiinin toiminnasta lyso- somien kalvorakenteissa. Kyseistä proteiinia koodaavassa geenissä esiintyvät NPC1-proteiinin normaalin toi- minnan estävät geenimutaatiot aiheuttavat hankalan kolesterolikertymäsairauden, joka ilmenee tyypillisesti hermosolujen rappeumana johtaen ennenaikaiseen kuolemaan lapsuusiässä. Ihmisen NPC1-proteiinia koodaava geeni on hyvin heterogeeninen. Osa tämän geenin sisältämista... 
VO  -  
IS  -  
SP  -  
OP  -  
KW  - cholesterol transport; Niemann-Pick C1; lysosomal storage diseases; late endosomes; lipid droplets; gene variants 
N1  -   
PP  -  
ER  -