TY  -  
T1  - Rakenteellisten synnynnäisten sydänvikojen genetiikka 
SN  -  /  
UR  - http://hdl.handle.net/10138/320031 
T3  -  
A1  - Helle, Emmi; Ojala, Tiina 
A2  -  
PB  -  
Y1  - 2020 
LA  - fin 
AB  - • Synnynnäiset sydänviat ovat vastasyntyneiden yleisimpiä rakennepoikkeamia. Ne voivat esiintyä yksittäin ilman liitännäisvikoja tai osana oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvien sydänvikojen periytyminen on monitekijäistä. Niiden syntyyn vaikuttavat sekä geenit että ympäristötekijät. • Molekyylikaryotyypitys tehdään, mikäli sydänvikaa sairastavalla todetaan muitakin rakenteellisia poikkeamia ja sydänvian epäillään olevan osa oireyhtymää. • Yksittäin esiintyvissä sydänvioissa geenidiagnostiikka ei ... 
VO  -  
IS  -  
SP  -  
OP  -  
KW  - 3123 Naisten- ja lastentaudit; Infant, Newborn; Prenatal Diagnosis; Prenatal Exposure Delayed Effects; 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Heart Defects, Congenital; +diagnosis; +genetics; Genetic Testing; Multifactorial Inheritance; DNA Copy Number Variations; Aneuploidy; Karyotyping 
N1  -   
PP  -  
ER  -