TY  -  
T1  - SLC26A2-associated diastrophic dysplasia and rMED in Finnish children : Clinical features and literature review 
SN  -  /  
UR  - URN:NBN:fi:hulib-202106303285; http://hdl.handle.net/10138/332041 
T3  -  
A1  - Härkönen, Helmi; Loid, Petra; Mäkitie, Outi 
A2  -  
PB  - Helsingin yliopisto 
Y1  - 2021 
LA  - eng 
AB  - Diastrofinen dysplasia (DTD) on harvinainen SLC26A2 -geenin mutaatioiden aiheuttama autosomaalinen, resessiivisesti periytyvä osteokondrodysplasia, jolle tunnusomaista on lyhytraajainen lyhytkasvuisuus ja nivelten dysplasia. Sairaus on erityisen yleinen Suomessa, mutta sen esiintyvyyttä ja potilaiden kliinisiä piirteitä ei ole hiljattain tutkittu.

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää DTD:n rekisteriin perustuvaa ilmaantuvuutta Suomessa, luonnehtia kliinisesti suomalaisten 2000-luvulla synt... 
VO  -  
IS  -  
SP  -  
OP  -  
KW  - SLC26A2; diastrophic dysplasia; multiple epiphyseal dysplasia; phenotype; skeletal dysplasia; Suomenkielinen opintolinja; Study orientation in Finnish; Finskspråkig studieinriktning; Lääketieteen koulutusohjelma; Degree Programme in Medicine; Utbildningsprogrammet i medicin 
N1  -   
PP  -  
ER  -