Genetic Background of familial B-cell lymphoma

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201603171289
Title: Genetic Background of familial B-cell lymphoma
Author: Vesanen, Kari
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine
Publisher: Helsingfors universitet
Date: 2016
Language: eng
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201603171289
http://hdl.handle.net/10138/160914
Thesis level: master's thesis
Discipline: Medical Genetics
Lääketieteellinen genetiikka ja perinnöllisyyslääketiede
Medicinsk genetik
Abstract: Studies have shown that there is a familial risk in developing lymphomas. This thesis aimed to find candidate predisposing mutations for inherited non-Hodgkin lymphoma susceptibility in a Finnish pedigree. Exome sequences were available from two individuals in the pedigree, and common mutations were sought from exomes using bioinformatical tools. The validity and uniqueness of these common mutations were verified, and variation segregation was assessed by sequencing variation areas from all lymphoma patients in the pedigree. After filtering, 13 common variations were found, but due to variation's presence also in healthy control samples or the lack of segregation in the kindred, no candidate variation explaining non-Hodgkin lymphoma clustering in the pedigree was found. However, this study proved a group of mutations that probably do not need further studies as candidate variations for inheritable non-Hodgkin lymphoma. This study also provided rough comparison data for two different DNA sequence analysis programs.Tutkimukset ovat osoittaneet, että imusolmukesyöpien eli lymfoomien kehittymiseen liittyy suvuittainen riski. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli löytää non-Hodgkin-lymfoomille altistava geenivirhe suomalaisen sukupuun henkilöiltä. Tutkimuksen kohteena olevasta sukupuusta on sekvensoitu kahden potilaan eksomit toisen sukupolven sekvensointimenetelmällä, ja näiden potilaiden eksomeista etsittiin yhteisiä mutaatioita bioinformatiikan keinoin. Yhteisten mutaatioiden aitous sekä ainutlaatuisuus varmistettiin, jonka jälkeen muutokset sekvensoitiin suvun kaikkien lymfoomapotilaiden näytteistä segregaation tutkimiseksi. Suodatuksen tuloksena saaduista 13 yhteisestä geneettisestä variaatiosta muutos kuitenkin joko löytyi myös terveiltä kontrollihenkilöiltä, tai variaatiota ei löytynyt suvun muilta jäseniltä riittävissä määrin. Tässä tutkimuksessa ei siis löydetty altistavaa geenivirhettä non-Hodgkin-lymfoomien syntymiselle, mutta sen sijaan osoitettiin joukko geenimuutoksia, jotka todennäköisesti eivät liity non-Hodgkin-lymfoomien syntyyn, sekä saatiin kokemusta tutkimuksessa käytetyn kahden eri DNA-sekvenssianalyysiohjelman ominaisuuksista.


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record