Migreenin geneettinen tausta : yksilöistä sukuihin ja suvuista CALCA-geenin variantteihin

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201604261516
Title: Migreenin geneettinen tausta : yksilöistä sukuihin ja suvuista CALCA-geenin variantteihin
Author: Virkkunen, Julia
Other contributor: Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten
Publisher: Helsingfors universitet
Date: 2015
Language: fin
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201604261516
http://hdl.handle.net/10138/161629
Thesis level: master's thesis
Discipline: Neurology
Neurologia
Neurologi
Abstract: Kalsitoniinigeeniin liittyvä peptidi (CGRP) on vasodilatoiva neuropeptidi, jonka α-muodolla uskotaan olevan keskeinen rooli migreenin patofysiologiassa. α-muotoa koodaa kromosomissa 11 sijaitseva calcitonin-related polypeptide alpha (CALCA) -geeni. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli erotella laajasta sukututkimusaineistosta pieni joukko potentiaalisia migreenisukuja molekyyligeneettisiin tutkimuksiin, joissa selvitetään liittyykö CALCA-geeni migreeniin näissä perheissä. Tutkimukseen valittiin 105 migreenisukua, joissa yhteensä 1421 henkilöä sairastaa migreeniä. Potilaiden täyttämien kyselylomakkeiden avulla kerättyä tietoa analysoitiin tilastollisesti. Sukuja eroteltiin toisistaan migreenidiagnoosien ja sairauden kliinisten piirteiden perusteella. Tällä tavalla pyrittiin löytämään migreenin erilaisia alatyyppejä edustavia sukuja, joista lupaavimmat valittiin CALCA-geeniin liittyviin jatkotutkimuksiin. Aikaisempien tutkimustulosten valossa CALCA-geenin geneettisiä variantteja päätettiin lähteä etsimään ensisijaisesti voimakkaasta päänsärystä kärsivistä suvuista. Jatkotutkimuksiin valittiin kymmenen sukua, joissa auratonta migreeniä sairastetaan eniten suhteessa auralliseen migreeniin. Lisäksi päänsäryn piirteiden ja aurattoman migreenin IHS-kriteerien perusteella laskettujen IHS-pisteiden avulla jatkotutkimuksiin valikoitui kuusi voimakkaasta päänsärystä kärsivää sukua. Aineistosta löydettiin myös viisi sukua, joissa sairastetaan voimakasta monioireista migreeniä. Näistä suvuista voidaan toissijaisesti lähteä etsimään migreenille altistavia geneettisiä variantteja.
Subject: Calcitonin gene-related peptide


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record