Krooninen myeloinen leukemia ja hankinnaisten mutaatioiden kartoittaminen koko eksomi sekvensoinnilla

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201605191722
Title: Krooninen myeloinen leukemia ja hankinnaisten mutaatioiden kartoittaminen koko eksomi sekvensoinnilla
Author: Eskelinen, Jaakko
Other contributor: Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2016
Language: fin
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201605191722
http://hdl.handle.net/10138/162936
Thesis level: master's thesis
Discipline: Clinical Chemistry
Clinical Haematology
Kliininen kemia
Kliininen hematologia
Klinisk kemi
Klinisk hematologi
Abstract: Kroonisen myeloisen leukemian molekyyligeneettiset mekanismit taudin syntyyn tunnetaan hyvin.Tarkempia taudin etenemiseen liittyviä geneettisiä muutoksia ja taudin kehittymiseen liittyviä lääkeresistansseja tunnetaan vain osittain. Tutkimuksessa neljän potilaan koko genomin eksomi sekvensoitiin. Sekvensointi datasta valittiin mutaatioita, joiden ajateltiin mahdollisesti liittyvän taudin kulkuun ja progressioon. Valitut mutaatiot seulottiin Sanger-sekvensoinnilla 65:ltä kroonista myeloista leukemiaa sairastavalta potilaalta. Tutkimuksen hypoteesina oli, että suuri leukemiakantasolumäärä voi kertoa myös taudin aggressiivisemmasta biologiasta ja liittyä mahdollisesti lisääntyneeseen määrään muita geneettisiä poikkeavuuksia. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää mutaatioiden määrää ja laatua kroonisen vaiheen potilailla. Tutkimuksessa potilailta löydettiin yksittäisiä hankinnaisia mutaatiota, jotka voitiin varmistaa Sangersekvensoinnin avulla, mutta laajemmasta 65 potilaan validaatiojoukosta mutaatioita ei seulonnalla löydetty. Tutkimuksen perusteella seulotut mutaatiot eivät ole yleisiä KML potilailla.
Subject: chronic myeloid leukemia
whole exome sequencing


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record