Gendosvariationer i neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar i Finland

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201801191080
Title: Gendosvariationer i neurologiska och utvecklingsrelaterade sjukdomar i Finland
Author: Saarentaus, Elmo
Other contributor: Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2017
Language: swe
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-201801191080
http://hdl.handle.net/10138/231367
Thesis level: master's thesis
Discipline: Medical Genetics
Lääketieteellinen genetiikka ja perinnöllisyyslääketiede
Medicinsk genetik
Abstract: Genetiska varianter har under senaste åren upptäckts påverka en myriad vanliga samt sällsynta sjukdomar. En viktig grupp varianter i neuropsykiatriska sjukdomar är kromosomavvikelser, speciellt förändringar i antalet genkopior (eng. ”copy number variations”, CNVs). CNVs är associerade med ett brett spektrum olika syndrom, som 22q11.2-deletionssyndrom, samt utvecklingsbetingade neuropsykiatriska sjukdomstillstånd och störningar, som intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrets störningar, epilepsi, samt skitsofreni och andra psykotiska sjukdomar. För att undersöka CNVs associeration med neurologiska utvecklingssjukdomar analyserade vi CNVs i två olika kohorter: en kohort med utvecklingsstörda patienter som är värvda i Norra Finland (NFID); och FINRISK-populationskohorten. I en assocationsanalys efter att ha tagit kön, härstamning och genetisk varians (PCA) i beaktande, resulterande i 433 patienter och 1100 kontroller. Det upptäcktes CNVs som beaktades som högst sannolikt patogena i ca 5.3 % av patienter Den vanligaste typen av CNV var 22q11.2-deletionssyndrom (8 st); den vanligaste patogena kriterien var storlek (deletion på över 2 Mb). Associationsanalysens resultat visade en hög association med tidigare igenkända regioner och gener, med deletioner av storleken över 1 Mb fortfarande identifierade i populationen.
Subject: DNA Copy Number Variations
Intellectual Disability
Genetic Association Studies


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record