Kromosomien välisten genotyyppiassosiaatioiden etsintä

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi-fe201012163120
Title: Kromosomien välisten genotyyppiassosiaatioiden etsintä
Author: Niinimäki, Teppo
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Science, Department of Computer Science
Publisher: Helsingfors universitet
Date: 2010
Language: fin
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi-fe201012163120
http://hdl.handle.net/10138/24067
Thesis level: master's thesis
Abstract: Perimän eri kohdissa sijaitsevat genotyypit ovat assosioituneita, jos niiden välillä on tilastollinen riippuvuus. Tässä tutkielmassa esitellään ja vertaillaan menetelmiä kromosomien välisten genotyyppiassosiaatioiden etsintään. Saatavilla olevista genotyyppiaineistoista voidaan muodostaa miljardeja kromosomien välisiä ehdokkaita mahdollisesti assosioituneiksi genotyyppipareiksi. Etsintätehtävä voidaan jakaa kolmeen erilliseen osaan: assosiaation voimakkuutta kuvaavan tunnusluvun valinta, tuloksen merkitsevyyden laskeminen sekä tarpeeksi merkitsevien tulosten valinta. Tunnusluvun valintaan ja merkitsevyyden laskemiseen liittyen tutkielmassa esitellään pari alleeliassosiaation mittaamiseen tarkoitettua perinteistä alleeliassosiaatiomittaa sekä yleisempiä riippumattomuustestejä kuten khii-toiseen-testi, G-testi ja erilaisia satunnaiseen näytteenottoon perustuvia testaustapoja. Lisäksi ehdotetaan kahta menetelmää tarkkaan merkitsevyyden laskemiseen: genotyyppikohtaista tarkkaa testiä ja maksimipoikkeamatestiä. Merkitsevien tulosten valintaan liittyen tutustutaan koekohtaista virhetodennäköisyyttä rajoittavaan Bonferroni-korjaukseen, hylkäysvirheastetta rajoittavaan FDR-kontrollointiin sekä näiden muunnelmiin. Lopuksi kokeillaan muutamaa esiteltyä menetelmää sekä keinotekoisesti tuotetulla että aidolla genotyyppiaineistolla ja analysoidaan löydettyjä assosiaatioita. Koetuloksista on havaittavissa joukko vahvasti merkitseviä assosiaatioita kromosomien välillä. Osa näistä on selitettävissä populaation sisäisillä osapopulaatioilla, ja muutamat näyttäisivät olevan seurausta aineistossa väärin sijoitelluista markkereista. Suuri osa riippuvuuksista aiheutuu kolmesta sukupuolen kanssa vahvasti assosioituneesta perimän kohdasta. Näiden lisäksi jäljelle jää joukko assosiaatioita, joiden syyt ovat tuntemattomia.
Rights: This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Publikationen är skyddad av upphovsrätten. Den får läsas och skrivas ut för personligt bruk. Användning i kommersiellt syfte är förbjuden.
Julkaisu on tekijänoikeussäännösten alainen. Teosta voi lukea ja tulostaa henkilökohtaista käyttöä varten. Käyttö kaupallisiin tarkoituksiin on kielletty.


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
kromosom.pdf 8.838Mb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record