Variation near MTNR1A associates with early development and interacts with seasons

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202005132096
Title: Variation near MTNR1A associates with early development and interacts with seasons
Author: Taka, Antti-Mathias; Sulkava, Sonja; Kantojärvi, Katri; Pölkki, Pirjo; Morales‐Muñoz, Isabel; Milani, Lili; Porkka-Heiskanen, Tarja; Saarenpää-Heikkilä, Outi; Kylliäinen, Anneli; Paavonen, Juulia; Paunio, Tiina
Other contributor: Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Medicine
Helsingfors universitet, Medicinska fakulteten
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2019
Language: eng
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202005132096
http://hdl.handle.net/10138/314924
Thesis level: master's thesis
Abstract: Melatoniini on vuorokausirytmiä säätelevä hormoni, jolla on myös hermostoa suojaavia ominaisuuksia. Olemme aiemmissa tutkimuksissamme osoittaneet assosiaation geneettisen variantin rs12506228 (sijaitsee lähellä melatoniinireseptori 1A geeniä, MTNR1A) ja työuupumuksen sekä Alzheimerin taudin välillä. Tutkimuksessamme selvitimme yhteyttä rs12506228:n ja lapsen varhaisen kehityksen välillä, sillä melatoniinisignalointi on aiemmin liitetty sekä sikiön neurokognitiiviseen kehitykseen että unen kehitykseen. Tutkimukseen osallistui 8-kuukautisia lapsia, jotka ovat mukana suomalaisessa CHILD-SLEEP kohortissa (n=1301). Tutkimus suoritettiin kyselytutkimuksena; vanhemmille lähetettiin kyselylomakkeita, jotka mittaavat sosioemotionaalista, vuorovaikutuksellista ja motorista kehitystä sekä unen pituutta ja yöllisten heräämisten määrää. Tuloksissa havaitsimme assosiaation rs12506228:n A-alleelin ja sosioemotionaalisen (P=0.025) ja vuorovaikutuksellisen (P=0.0098) kehityksen välillä, mutta yhteyttä uneen ei voitu osoittaa. Havaitsimme kuitenkin interaktion geenivariantin kanssa tutkiessamme yhteyttä vuodenajan ja lapsen unen keston välillä. Geneettinen variantti rs12506228, jonka on aikaisemmissa tutkimuksissa osoitettu vaikuttavan aikuis- ja vanhuusiän ominaisuuksiin, osoittautui tutkimuksessamme olevan yhteydessä myös hidastuneeseen varhaiseen sosioemotionaaliseen kehitykseen. Lisäksi tuloksemme viittaavat siihen, että pimeät vuodenajat ovat yhteydessä pidentyneeseen kokonaisuniaikaan yksilöillä, joilla ei ole rs12506228-variantin AA-genotyyppiä. Rs12506228 on aiemmissa tutkimuksissa liitetty vähentyneeseen MT1-melatoniinireseptorien ilmentymiseen. Tämän pohjalta löydöksemme voivat olla seurausta heikentyneestä melatoniinisignaloinnista varhaisen kehityksen aikana.Melatonin is a circadian regulatory hormone with neuroprotective properties. We have previously demonstrated the association of genetic variant rs12506228 near the melatonin receptor 1A gene (MTNR1A) with intolerance to shift work. Furthermore, this variant has been connected to Alzheimer’s disease. Because of the previously suggested role of melatonin signalling in foetal neurocognitive and sleep development, we studied here the association of rs12506228 with early development. The study sample comprised 8-month-old infants from the Finnish CHILD-SLEEP birth cohort (n=1301). Parental questionnaires assessed socioemotional, communication and motor development, as well as sleep length and night awakenings. The A allele of rs12506228 showed an association with slower socioemotional (P=0.025) and communication (P=0.0098) development but no direct association with sleep. However, the association of the Finnish seasons with infant sleep length interacted with rs12506228. Taken together, rs12506228 near MTNR1A, which has been previously linked to adult and elderly traits, is shown here to associate with slower early cognitive development. In addition, these results suggest that the darker seasons associate with longer infant sleep time, but only in the absence of the rs12506228 AA genotype. Since the risk allele has been connected to fewer brain MT1 melatonin receptors, these associations may reflect the influence of decreased melatonin signalling in early development.
Subject: MTNR1A
infants
sleep
genetics
cognitive development
seasonal variation


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
Taka_Antti-Mathias_Pro_gradu_2020.pdf 829.5Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record