Gelsoliiniamyloidoosia aiheuttavan mutaation (GSN p.D187N) ikä suomalaisväestössä

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202103171686
Title: Gelsoliiniamyloidoosia aiheuttavan mutaation (GSN p.D187N) ikä suomalaisväestössä
Author: Rautila, Osma
Contributor: University of Helsinki, Faculty of Medicine
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2021
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202103171686
http://hdl.handle.net/10138/328148
Thesis level: master's thesis
Abstract: Suomalainen perinnöllinen amyloidoosi on kromosomissa 9 vallitsevasti periytyvä systeeminen amyloidoosi, joka tunnetaan myös nimillä Meretojan ja Kymenlaakson tauti. Taudin kuvasi vuonna 1969 Jouko Meretoja, joka arveli potilaiden yhteisen esi-isän olevan lähtöisin 1300- luvulta Kymenlaaksosta. Taudin aiheuttaa pistemutaatio c.640G > A p.D187N gelsoliini-geenissä. Hiljattain osoitettiin SNP-siru genotyypitykseen perustuen, että suomalaisilla potilailla on todennäköisesti yhteinen esi-isä. Tutkimuksen tavoitteena on arvioida, kuinka monen sukupolven päässä sijaitsee suomalaisten gelsoliiniamyloidoosipotilaiden viimeisin yhteinen esi-isä. Toisena tavoitteena on arvioida uuden perustajahaplotyypin säilymiseen perustuvan iänmääritysmenetelmän toimivuutta. Verifioiduksi kontrollimenetelmäksi tämän rinnalle valittiin laajasti iänmääritykseen käytetty alleeliassosiaation hajoamiseen perustuva menetelmä geenin ympärillä sijaitsevia polymorfisia toistojaksoja hyödyntäen. Polymorfisiin toistojaksoihin perustuva menetelmä arvioi etäisyyden yhteiseen esi-isään olevan noin 31 sukupolvea eli noin 775 vuotta. Tämä ei ollut linjassa perustajahaplotyypin säilymiseen nojaavan menetelmän kanssa, joka arvioi etäisyyden yhteiseen esi-isään olevan noin 79 sukupolven päässä.
Subject: mutaation iänmääritys
gelsoliiniamyloidoosi
meretojan tauti
genetiikka


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record