Koiran ja kissan perinnöllinen lyhythäntäisyys ja hännättömyys sekä niiden terveysvaikutukset -kirjallisuuskatsaus

Show full item record



Permalink

http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202202151263
Title: Koiran ja kissan perinnöllinen lyhythäntäisyys ja hännättömyys sekä niiden terveysvaikutukset -kirjallisuuskatsaus
Author: Aherikko, Tuulia
Other contributor: Helsingin yliopisto, Eläinlääketieteellinen tiedekunta
University of Helsinki, Faculty of Veterinary Medicine
Helsingfors universitet, Veterinärmedicinska fakulteten
Publisher: Helsingin yliopisto
Date: 2021
Language: fin
URI: http://urn.fi/URN:NBN:fi:hulib-202202151263
http://hdl.handle.net/10138/340273
Thesis level: master's thesis
Degree program: Eläinlääketieteen lisensiaatin koulutusohjelma
Degree Programme in Veterinary Medicine
Utbildningsprogrammet i veterinärmedicin
Abstract: Koirien ja kissojen häntä osallistuu liikkeisiin, tasapainoon, kommunikointiin ja lämmönsäätelyyn. Kuitenkin osa koirista ja kissoista syntyy normaalia lyhythäntäisempinä tai jopa hännättöminä. Tässä kirjallisuuskatsauksessa luodaan yleiskatsaus koirien ja kissojen lyhythäntäisyyteen ja hännättömyyteen sekä selvitetään, mitkä geneettiset tekijät ovat sen taustalla. Lisäksi syvennytään koirien ja kissojen hännättömyyden ja lyhythäntäisyyden terveysvaikutuksiin sekä käsitellään asiaa hieman jalostusnäkökulmasta. Koirien ja kissojen lyhythäntäisyyttä ja hännättömyyttä aiheuttavat useat geneettiset tekijät, joista osa on vielä tuntemattomia. Ympäristötekijät voivat vaikuttaa hännänpituuteen yksinään tai geneettisten tekijöiden lisäksi. Koirien yleisin lyhythäntäisyyden ja hännättömyyden taustalla oleva geneettinen tekijä on T-box-mutaatio. Se on T-geenin missense-mutaatio, joka haploinsuffisienssin kautta aiheuttaa normaalia lyhyemmän hännän. Myös DVL2-mutaatio on merkittävä koirien lyhythäntäisyyttä aiheuttava tekijä. Se on DISHEVELLED 2 (DVL2) -geenin deleetio-mutaatio, jonka seurauksena koiralle kehittyy niin sanottu korkkiruuvihäntä. Lisäksi Ankyrin Repeat Domain 11 (ANKRD11) - ja Activin A Receptor Type 2B (ACVR2B) -geenit ja CpG-toistojakson variaatio Secreted Frizzled Related Protein 2 (SFRP2) -geenissä voivat aikaansaada gyeongjunkoirien lyhythäntäisyyden. Kissoilta on löydetty kolme T-geenin deleetio-mutaatioita (c.998delT ja c.1169delC ja c.1199delC), jotka ovat lyhythäntäisyyden ja hännättömyyden taustalla varsinkin manx-rotuisilla kissoilla. Kyseiset mutaatiot aiheuttavat lyhythäntäisyyttä ja hännättömyyttä myös osalla amerikan bobtail ja pixiebob-rotuisista kissoista. Lisäksi hes family bHLH transcription factor 7 (HES7) -geenin missense-mutaatio (HES7-mutaatio) aikaansaa normaalia lyhyemmän hännän japanin bobtail -rotuisilla kissoilla ja kiinalaisilla katukissoilla. HES7-mutaatiolla ei ole havaittu vaikutusta sairastuvuuteen, kuolleisuuteen tai lisääntymiskykyyn, vaikkakin näillä lyhythäntäisillä kissoilla tavataan lisäksi usein häntämutkia, kaudaalisia puolinikamia, välimuotoisia nikamia, epänormaali selkänikamakaava ja toisinaan ylimääräisiä kylkiluita. Useilla hännättömillä manx-kissoilla on kliinisiä sairauksia ja kehitysvammoja, kuten pidätyskyvyttömyyttä, megakoolonia ja ristiluun puutoksia. Näiden oletetaan liittyvän hännättömyyteen. Lisäksi nämä T-geenin mutaatiot ovat homotsygoottisina letaaleja. Koirilla T-box-mutaation on havaittu aiheuttavan vain normaalia lyhyempää häntää ja pienentyneitä pentuekokoja mutaation letaalisuuden takia. Sen sijaan DVL2-mutaatiolla on useita terveysvaikutuksia, kuten nikamaepämuodostumat ja niiden aiheuttamat neurologiset oireet ja kasvanut BOAS-riski (brachycephalic obstructive airway syndrome, brakykefaalinen oireyhtymä). Jalostuksen avulla voidaan esimerkiksi alentaa nikamaepämuodostumien esiintymisfrekvenssiä, ja T-geenin mutaatioiden letaalisuuden takia jalostusvalinnoissa tulee kiinnittää huomiota hännättömyyteen ja lyhythäntäisyyteen. Koirien T-box-mutaatio ja DVL2-mutaatiot sekä kissojen HES7 ja kaksi T-geenin mutaatioista ovat testattavissa kaupallisten geenitestien avulla, joita voidaan hyödyntää geneettisen hännättömyyden ja lyhythäntäisyyden toteamiseen.
Subject: hännättömyys
lyhythäntäisyys
töpöhäntäisyys
korkkiruuvihäntä
T-box-mutaatio
DVL2-mutaatio
HES7-mutaatio


Files in this item

Total number of downloads: Loading...

Files Size Format View
Aherikko_Tuulia_tutkielma_2021.pdf 816.1Kb PDF View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Show full item record