Fibroottinen dysplasia pään ja kaulan alueella: systemaattinen kirjallisuuskatsaus

Abstract

Fibroottinen dysplasia on hyvänlaatuinen luuston harvinaissairaus. Taudinkuvassa alkionkehityksen aikainen mutaatio johtaa luun kehityshäiriöön ja luunsisäisten sidekudospesäkkeiden muodostumiseen. Fibroottinen dysplasia voi esiintyä yhdessä tai useammassa luussa, ja siitä tunnetaan myös syndromisia muotoja. Tauti on suurimmalla osalla potilaista aktiivinen lapsuudesta nuoruusikään, ja leesioiden kehitys pysähtyy useimmilla luuston kasvun päättyessä. Oirekuva on riippuvainen leesion sijainnista.

Pään ja kaulan alueella oireina esiintyy muun muassa kasvojen ja kallon luiden deformaatioita, aistielinten häiriöitä sekä päänsärkyä, mutta leesio voi myös olla oireeton sattumalöydös. Hoitolinjan valinta tapahtuu potilas- ja tapauskohtaisesti. Vaihtoehtoina on pesäkkeen operatiivinen poisto kokonaisuudessaan tai osittain, tai leesion kehitystä voi myös seurata. Taudin patofysiologian selkiytymisen myötä on potilaiden hoidossa viime vuosikymmeninä aloitettu suonensisäisesti annosteltavien syklisten bisfosfonaattien käyttö, ja uusia hoitomuotoja etsitään edelleen.

Tässä katsauksessa käydään läpi pään ja kaulan alueen fibroottisesta dysplasiasta vuosina 2010-2021 julkaistua kirjallisuutta ja tarkastellaan tuoreinta saatavilla olevaa tutkimusnäyttöä taudinkuvan, histopatologian, diagnostiikan ja hoitolinjojen suhteen. Tutkielma suoritetaan systemaattisena kirjallisuuskatsauksena, hyödyntäen PRISMA-protokollaa.

Fibroottisen dysplasian diagnostiikka- ja hoitokäytännöissä on viimeisen vuosikymmenen aikana siirrytty konservatiivisempaan suuntaan, mutta taudin definitiivinen hoito on edelleen kirurginen. RANKL-inhibiittori denosumabi on uusi, potentiaalinen hoitomuoto. Suoneen annosteltavien bisfosfonaattien käytön suhteen lisää tutkimusnäyttöä tarvitaan selvittämään potilaskohtaista soveltuvuutta. Taudin geneettisten ja histopatofysiologisten mekanismien edelleen valottuessa uusia hoitomuotoja etsitään ja kehitetään myös tulevaisuudessa.